Sistinuriya - bu aminokislota - sistinning quvurli reabsorbtsiyasining irsiy nuqsoni, uning siydik bilan chiqarilishi va siydik yo'llarida sistin toshlarining paydo bo'lishi. Semptomlar buyrak kolikasi, siydik yo'llari infektsiyasi yoki buyrak etishmovchiligi bo'lishi mumkin. Davolash suyuqlikni ko'paytirish, dietani moslashtirish, siydikni gidroksidi yoki hatto sistinni eritadigan dori-darmonlarni qabul qilishga asoslangan.

Sistinuriya - siydikda sistinning ko'p miqdorda chiqarilishiga olib keladigan noyob irsiy buyrak kasalligi. Siydikda juda yomon eriydigan bu aminokislota keyin kristall hosil qiladi, ular toshlarga aylanadi:

• buyrak kalikslari;
• piyelon yoki tos suyagi, ya'ni siydik to'plangan va keyin buyrakdan evakuatsiya qilinadigan joylar;
• siydik yo'llari, ya'ni siydikni buyrakdan siydik pufagiga olib boradigan uzun, tor kanallar;
• siydik pufagi;
• siydik chiqarish kanali.

Ushbu sistin toshlarining shakllanishi - yoki litiyoz - surunkali buyrak kasalligiga olib kelishi mumkin.

Tsistinuriyaning tarqalishi etnik kelib chiqishiga qarab juda katta farq qiladi, ya'ni Livandagi yahudiylarning 1-da 2-dan, eng yuqori chastotali aholi - Shvetsiyada 500 tagacha. Umumiy o'rtacha tarqalish 1 dan 100 kishiga baholanadi. Odatda erkaklar ayollarga qaraganda ko'proq ta'sir qiladi.

Sistinuriya har qanday yoshda o'zini namoyon qiladi. Erkaklar ko'proq jiddiy kasalliklarga duch kelishadi. Uch yoshga to'lmasdan buyrak toshlarining paydo bo'lishi ko'proq o'g'il bolalarda uchraydi. Hisob-kitoblar 75% dan ortiq hollarda ikki tomonlama bo'lib, 60% dan ortiq hollarda takrorlanadi, erkaklarda ko'proq. Katta yoshdagi toshlarning atigi 1-2 foizini tashkil qilsa-da, bu eng keng tarqalgan genetik litiyoz bo'lib, bolalar toshlarining taxminan 10 foizini tashkil qiladi.

Sistinuriya buyrak kanalchalarining irsiy anomaliyasi natijasida yuzaga keladi, buning natijasida sistinning proksimal naychali buyrak reabsorbsiyasi kamayadi va siydikda sistin kontsentratsiyasi ko'tariladi.

Tsistinuriyaning ko'p holatlarini keltirib chiqaradigan ikkita genetik anormallik mavjud:

• A tipidagi tsistinuriyada ishtirok etgan SLC3A1 genining (2p21) homozigot mutatsiyalari;
• B tipidagi tsistinuriyada ishtirok etgan SLC7A9 genidagi (19q13.11) homozigot mutatsiyalar.

Ushbu genlar oqsillarni kodlaydi, ular birgalikda proksimal kanalchada sistinni tashish uchun mas'ul bo'lgan geterodimerni hosil qiladi. Ushbu oqsillarning birida anormallik transporter funktsiyasining buzilishiga olib keladi.

Ushbu genlar retsessiv bo'lganligi sababli, bu kasallikka chalingan odamlar har bir ota-onadan bittadan ikkita g'ayritabiiy genni meros qilib olishlari kerak. Faqat bitta g'ayritabiiy genga ega bo'lgan odam siydik bilan odatdagidan ko'proq sistinni chiqarishi mumkin, ammo sistin toshlarini hosil qilish uchun etarli emas. "Genotip" (sistinuriya A yoki sistinuriya B) va simptomlarning erta paydo bo'lishi yoki jiddiyligi o'rtasida hech qanday bog'liqlik yo'q.

Tsistinuriya belgilari chaqaloqlarda paydo bo'lishi mumkin bo'lsa-da, birinchi alomatlar bemorlarning taxminan 20 foizida 80 yoshdan oldin, qizlarda o'rtacha 12 yoshda va o'g'il bolalarda 15 yoshda paydo bo'ladi.

Ko'pincha birinchi alomat tosh qulflangan joyda siydik yo'llarining spazmidan kelib chiqqan "buyrak sanchig'i" xurujiga qadar davom etishi mumkin bo'lgan kuchli og'riqdir. Siydik yo'llarida toshlar ham sabab bo'lishi mumkin:

• doimiy pastki orqa yoki qorin og'rig'i;
• gematuriya, ya'ni siydikda qon mavjudligi;
• siydikdagi mayda toshlarni yo'q qilish (ayniqsa, chaqaloqlarda).

Ular, shuningdek, bakteriyalar to'planib, siydik yo'llari infektsiyasini yoki kamdan-kam hollarda buyrak etishmovchiligini keltirib chiqaradigan joyga aylanishi mumkin.

Juda kam uchraydigan bolalarda sistinuriya neonatal gipotoniya, tutilishlar yoki rivojlanish kechikishi kabi nevrologik anomaliyalar bilan bog'liq bo'lishi mumkin. Bular "yo'q qilish" natijasida yuzaga keladigan murakkab sindromlar, ya'ni 3-xromosomada SLC1A2 geniga tutashgan bir nechta genlarni o'z ichiga olgan DNK fragmentining yo'qolishi.

Tsistinuriyani davolash siydikda ushbu aminokislotalarning past konsentratsiyasini saqlab turish orqali sistin toshlarining paydo bo'lishining oldini olishni o'z ichiga oladi.

Suyuqlikni ko'paytirish

Buning uchun kuniga kamida 3-4 litr siydik chiqarish uchun etarli miqdorda suyuqlik ichish kerak. Kechasi tosh paydo bo'lish xavfi yuqori bo'lganligi sababli, siz ichmaysiz va siydik kamroq miqdorda ishlab chiqariladi, yotishdan oldin suyuqlik ichish tavsiya etiladi. Kichkintoylarda kechalari ichimliklar qabul qilish nazogastrik naychani yoki gastrostomiyani o'rnatishni talab qilishi mumkin.

Protein va tuz miqdori past, ishqorli ovqatlar esa yuqori

Sisteinning kashshofi bo'lgan metionin miqdori past bo'lgan parhez siydik bilan sistinning chiqarilishini pasaytiradi. Metionin muhim aminokislotadir, shuning uchun uni olib tashlash mumkin emas, lekin uni qabul qilish cheklangan bo'lishi mumkin. Buning uchun quruq cod, ot go'shti yoki hatto kerevit va gruyere kabi metioninga juda boy ovqatlardan voz kechish va go'sht, baliq, tuxum iste'molini kuniga 120-150 grammgacha cheklash haqida gap boradi. va pishloqlar. Bolalar va o'smirlar uchun past proteinli diet tavsiya etilmaydi.

Kartoshka, yashil yoki rangli sabzavotlar va banan kabi gidroksidi oziq-ovqatlarni iste'mol qilishni ko'paytirish, shuningdek, tuzni kamroq iste'mol qilish siydikdagi sistin kontsentratsiyasini kamaytirishga yordam beradi. Darhaqiqat, natriyning siydik bilan chiqishi sistinni oshiradi. Shunday qilib, ba'zi bemorlarda natriy miqdorini kuniga 50 mmolgacha kamaytirish orqali siydik sistinining chiqarilishi 50% ga kamayishi mumkin.

Siydikni alkalizatsiya qilish uchun dorilar

Sistin kislotali siydikga qaraganda ishqoriy, ya'ni asosli siydikda osonroq eriganligi sababli, siydikni kamroq kislotali qilish va shuning uchun sistinning eruvchanligini oshirish tavsiya etilishi mumkin, shuning uchun:

• ishqoriy suvlar;
• 6-8 litr suvda kuniga 1,5-2 gramm kaliy sitrat;
• 8 dan 16 litrgacha suvda kuniga 2 dan 3 gramm kaliy bikarbonat;
• yoki boshqa yotishdan oldin asetazolamid 5 mg / kg (250 mg gacha) og'iz orqali.

Sistinni erituvchi dorilar

Agar ushbu choralarga qaramay toshlar paydo bo'lishi davom etsa, quyidagi dorilarni buyurish mumkin:

• penitsilamin (kichik bolalarda 7,5 mg / kg og'iz orqali kuniga 4 marta va kattaroq bolalarda kuniga 125 marta 0,5 mg dan 4 g gacha);
• tiopronin (100 dan 300 mg gacha og'iz orqali kuniga 4 marta);
• yoki kaptopril (0,3 mg / kg og'iz orqali kuniga 3 marta).

Ushbu dorilar sistin bilan reaksiyaga kirishadi va uni sistinning o'zidan ellik baravar ko'proq eriydigan shaklda saqlaydi.

Urologik davolash

O'z-o'zidan ketmaydigan toshlarni davolash litiyozni davolash uchun urologik usullarni talab qiladi. Urolog har bir vaziyatga qarab, ureterorenoskopiya yoki perkutan nefrolitotomiya kabi eng kam invaziv usullardan foydalanishi mumkin.