Ko'z-ko'z albinizmi teri, soch va ko'zning depigmentatsiyasi bilan tavsiflangan irsiy kasalliklar guruhidir. Darhaqiqat, iris va retinada melanin pigmentining mavjudligi albinizm har doim oftalmologik aralashuv bilan birga bo'lishini anglatadi.

Albinizm, bu nima?

Albinizm ta'rifi

Ko'z-ko'z albinizmi genetik mutatsiya tufayli melanotsitlar tomonidan melanin pigmentini ishlab chiqarishdagi nuqson tufayli yuzaga keladi.

Albinizmning turli xil turlari:

Albinizm 1-turi

Ular melanotsitlar tomonidan pigment ishlab chiqarishda asosiy rol o'ynaydigan tirozinaza fermenti genidagi mutatsiyalar natijasida yuzaga keladi.

Albinizm 1A turi

Tirozinaza fermenti faolligi butunlay bekor qilinadi. Shuning uchun bemorlarning terisi, sochlari va ko'zlari tug'ilgandan beri pigmentga ega emas, bu ularni oqdan oq ranggacha qizil ko'zli sochlarga aylantiradi (irisdagi pigment nuqsoni to'r pardaning qizarishiga olib keladi)

Albinizm 1B turi

Tirozinaza faolligining pasayishi ko'proq yoki kamroq aniqlanadi. Bemorlarda tug'ilganda teri va ko'zlarida pigment yo'q, ularni qizil ko'zlar bilan oq rangga aylantiradi, lekin hayotning birinchi oylaridan boshlab teri va irisda turli xil intensivlikdagi pigment ishlab chiqarish belgilari paydo bo'ladi. (ko'kdan to'q sariq-sariqgacha farqlanadi). Biz sariq mutant yoki sariq albinizm haqida gapiramiz.

Albinizm 2-turi

Bu albinizmlarning eng keng tarqalgani, ayniqsa Afrikada. Mas'ul gen tirozinni tashishda rol o'ynaydigan 15-xromosomaning P genidir.

Tug'ilganda qora tanli bolalarning terisi oq, ammo sochlari sariq. Soch o'sib ulg'aygan sari, u somon rangga aylanadi va terida sepkillar, qora dog'lar yoki hatto mol paydo bo'lishi mumkin. Irislar ko'k yoki sariqdan och jigarranggacha.

Albinizm 3-turi

Bu juda kam uchraydi va faqat qora terida mavjud. Bu TRP-I ni kodlovchi gen mutatsiyalari bilan bog'liq: teri oq, irislar och yashil-jigarrang va sochlar qizil.

Albinizmning boshqa noyob shakllari

Hermanskiy-Pudlak sindromi

Lizosoma oqsilini kodlovchi 10-xromosomadagi genning mutatsiyasi bilan. Ushbu sindrom albinizmni koagulyatsion buzilishlar, o'pka fibrozi, granulomatoz kolit, buyrak etishmovchiligi va kardiyomiyopatiya bilan bog'laydi.

Chediak-Xigashi sindromi

1-xromosomada pigmentni tashishda ishtirok etadigan oqsilni kodlaydigan genning mutatsiyasi bilan. Ushbu sindrom ko'pincha mo''tadil depigmentatsiya, sochlarning metall "kumush" kulrang aks etishi va o'smirlik davridan boshlab limfoma xavfining ortishi bilan bog'liq.

Griscelli-Prunieras sindromi

Pigmentni chiqarib yuborishda rol o'ynaydigan oqsilni kodlaydigan 15-xromosomadagi genning mutatsiyasi bilan terining o'rtacha depigmentatsiyasi, kumush sochlar va tez-tez teri, LOR va nafas olish yo'llari infektsiyalari, shuningdek, qon kasalliklari xavfi bilan bog'liq. halokatli.

Albinizmning sabablari

Albinizm - a irsiy kasallik melanotsitlar tomonidan teri pigmentini ishlab chiqarish yoki etkazib berishni kodlovchi genning mutatsiyasi bilan. Shuning uchun teri va integumentlar to'g'ri pigmentatsiya qilish imkoniyatiga ega emas.

Ushbu mutatsiyaning ota-onadan bolaga o'tish usuli ko'p hollarda autosomal retsessivdir, ya'ni ikkala ota-ona ham ularda ifodalanmagan genning tashuvchisi bo'lishi kerak va bu ikki gen (bir ota, ikkinchisi ona) topilgan. bolada.

Biz hammamiz ikkita genni olib yuramiz, ulardan biri dominant (o'zini ifodalaydi) va ikkinchisi retsessiv (o'zini ifoda etmaydi). Agar retsessiv gen mutatsiyaga ega bo'lsa, u mutatsiyaga uchramagan dominant genga ega bo'lgan odamda ifodalanmaydi. Boshqa tomondan, gametalar (erkaklarda spermatozoidlar va ayollarda tuxumdonlar) shakllanishi paytida gametalarning yarmi mutatsiyaga uchragan genni meros qilib oladi. Agar ikki kishi bolani homilador qilsa va mutatsiyaga uchragan retsessiv genning tashuvchisi bo'lsa, u holda bola mutatsiyaga uchragan retsessiv genni tashuvchi sperma va bir xil retsessiv genni tashuvchi tuxumdan paydo bo'lishi xavfi mavjud. Bolada dominant gen emas, balki ikkita mutatsiyaga uchragan retsessiv gen bo'lgani uchun u keyinchalik kasallikni ifodalaydi. Bu ehtimollik juda past, shuning uchun oilaning qolgan a'zolarida odatda albinizmning boshqa holatlari yo'q.

Kim ko'proq zarar ko'radi?

Albinizm Kavkaz populyatsiyalariga ta'sir qilishi mumkin, ammo Afrikada qora terida ko'proq uchraydi.

Evolyutsiya va asoratlar bo'lishi mumkin

Albinizm sabab bo'lgan asosiy muammolar ko'z va teridir. Juda kam uchraydigan Hermansky-Pudlak, Chediak-Higashi va Griscelli-Prunieras sindromlaridan tashqari boshqa qon yoki organ muammolari yo'q.

Teri xavfi

Oq yorug'lik "yig'ilgan" bir nechta ranglardan iborat bo'lib, ular, masalan, kamalak shakllanishi paytida "ajraladi". Rang molekulalarning yorug'likning barcha ranglarini o'ziga singdirish xususiyatidan kelib chiqadi, masalan, ko'k, ko'kdan tashqari hamma narsani o'zlashtiradi, bu bizning retinamizda aks etadi. Qora rang barcha ranglarning so'rilishidan kelib chiqadi. Terining qora pigmenti yorug'lik ranglarini, shuningdek, teri uchun kanserogen xavf tug'diradigan ultrabinafsha rangni (UV) o'zlashtirishga imkon beradi. Kasallik natijasida paydo bo'lgan pigmentning yo'qligi bemorlarning terisini UV nurlari uchun "shaffof" qiladi, chunki ularni hech narsa o'zlashtirmaydi va ular teriga kirib, u erdagi hujayralarga zarar etkazishi mumkin, bu esa teri saratoni xavfini keltirib chiqaradi.

Shuning uchun albinizm bilan og'rigan bolalar o'z mashg'ulotlarini (masalan, ochiq havoda emas, balki yopiq joylarda) tashkil qilish, himoya kiyimlari va quyoshdan himoya qilish vositalarini kiyish orqali terining ultrabinafsha nurlari bilan aloqa qilmasliklari kerak.

Ko'z xavfi

Albinizm bilan og'rigan bemorlar ko'r emas, lekin ularning yaqin va uzoq ko'rish keskinligi pasayadi, ba'zan jiddiy ravishda tuzatuvchi linzalarni kiyishni talab qiladi, ko'pincha ko'zlarni quyoshdan himoya qilish uchun ranglanadi, chunki ular ham pigmentdan mahrum.

Bolalar bog'chasidan boshlab, ko'rish etishmovchiligi bilan og'rigan albinos bola taxtaga iloji boricha yaqinroq joylashtiriladi va iloji bo'lsa, maxsus o'qituvchi yordam beradi.