Mundarija
Trisomiya 18 yoki Edvards sindromi nima?
Urug'lanish jarayonida tuxum va spermatozoidlar qo'shilib, bitta va bitta hujayra - tuxum hujayrani hosil qiladi. Bu odatda onadan kelgan 23 ta xromosoma (irsiy merosni qo'llab-quvvatlash) va otadan 23 xromosoma bilan ta'minlangan. Keyin biz 23 juft yoki jami 46 ta xromosoma olamiz. Biroq, genetik merosning taqsimlanishida anomaliya yuzaga keladi va juftlik o'rniga xromosomalarning trinomiali hosil bo'ladi. Keyin biz trisomiya haqida gapiramiz.
Edvards sindromi (1960 yilda uni kashf etgan genetik sharafiga nomlangan) 18-juftga ta'sir qiladi. Shunday qilib, trisomiya 18 bo'lgan odam ikkita o'rniga uchta xromosoma 18 ga ega.
18 trisomiya bilan kasallanish holatlari o'rtasida har 6 tug‘ilgandan biri va 000 ta tug‘ilgandan biri, trisomiya 1 uchun o'rtacha 400 dan 21 ga qarshi. Daun sindromidan (trisomiya 21) farqli o'laroq, trisomiya 18 95% hollarda bachadonda o'limga olib keladi, hech bo'lmaganda noyob kasalliklar portaliga ko'ra Bolalar uyi.
18 trisomiya belgilari va prognozi
Trisomiya 18 og'ir trisomiya bo'lib, u keltirib chiqaradigan alomatlar tufayli. Trisomiya 18 bo'lgan yangi tug'ilgan chaqaloqlarda mushaklarning zaif tonusi (gipotoniya, keyinchalik gipertoniyaga o'tadi), sezgirlik pastligi, so'rish qiyinligi, uzun barmoqlar bir-biriga yopishgan, burun ko'tarilgan, kichik og'iz. Odatda intrauterin va tug'ruqdan keyingi o'sishning kechikishi kuzatiladi, shuningdek, mikrosefaliya (bosh atrofi past), aqliy zaiflik va vosita muammolari. Malformatsiyalar ko'p va tez-tez uchraydi: ko'zlar, yurak, ovqat hazm qilish tizimi, jag', buyraklar va siydik yo'llari ... Salomatlik bilan bog'liq bo'lishi mumkin bo'lgan boshqa muammolar qatorida biz lab yorig'i, muz boltasidagi kaltak oyoqlari, past o'rnatilgan quloqlar, yomon kesilgan va burchakli ("faunalar") , orqa miya bifidasini qayd etishimiz mumkin. (neyron naychasining yopilishi anomaliyasi) yoki tor tos suyagi.
Jiddiy yurak, nevrologik, ovqat hazm qilish yoki buyrak nuqsonlari tufayli, Trisomiya 18 bo'lgan yangi tug'ilgan chaqaloqlar odatda hayotning birinchi yilida o'lishadi. "Mozaik" yoki "translokatsiya" trisomiyasi 18 (pastga qarang) bo'lsa, umr ko'rish davomiyligi uzoqroq, ammo balog'at yoshidan oshmaydi.
Xromosoma anomaliyalari bilan bog'liq bo'lgan barcha sog'liq muammolari tufayli trisomiya 18 prognozi juda noqulay: ta'sirlangan chaqaloqlarning aksariyati (90%) asoratlar tufayli bir yoshga etmasdan vafot etadi.
Shunga qaramay, e'tibor beringBa'zida uzoq muddatli omon qolish mumkin, ayniqsa trisomiya qisman bo'lsa, ya'ni 47 xromosomali hujayralar (jumladan, 3 xromosoma 18) 46 xromosomali hujayralar, shu jumladan 2 ta xromosoma 18 (mozaik trisomiya) bilan birga mavjud bo'lganda yoki 18-xromosoma qo'shimcha ravishda 18-juftdan (translokatsiya trisomiyasi) boshqa juftlik bilan bog'langanda. Ammo balog'atga etgan odamlar keyinchalik jiddiy nogiron bo'lib qoladilar va na gapira oladilar, na yura oladilar.
18 trisomiyani qanday aniqlash mumkin?
Trisomiya 18 ko'pincha ultratovush tekshiruvida, o'rtacha amenoreyaning 17-haftasida (yoki homiladorlikning 15-haftasida) xomilalik malformatsiyalar (ayniqsa, yurak va miyada), ensening shaffofligi juda qalin, o'sishning kechikishi tufayli shubhalanadi ... trisomiya 21 uchun skrining uchun ishlatiladigan markerlar ba'zan g'ayritabiiy, lekin bu har doim ham shunday emas. Shuning uchun ultratovush tekshiruvi trisomiya 18 tashxisini qo'yish uchun qulayroqdir. Xomilaning karyotipi (barcha xromosomalarning joylashishi) Edvards sindromini tasdiqlash yoki qilmaslik imkonini beradi.
Trisomiya 18: qanday davolash? Qanday qo'llab-quvvatlash?
Afsuski, bugungi kunga qadar trisomiyani davolash uchun hech qanday davolash mavjud emas 18. Saytga ko'ra Bolalar uyi, malformatsiyalarni jarrohlik davolash prognozni sezilarli darajada o'zgartirmaydi. Bundan tashqari, ba'zi malformatsiyalar shunday bo'ladiki, ularni operatsiya qilish mumkin emas.
Shuning uchun trisomiya 18ni boshqarish, birinchi navbatda, quyidagilardan iborat qo'llab-quvvatlovchi va qulay parvarish. Maqsad - ta'sirlangan chaqaloqlarning hayotini iloji boricha yaxshilash, Masalan, fizioterapiya. Yaxshiroq ovqatlanish va kislorod bilan ta'minlash uchun sun'iy shamollatish va oshqozon naychasini qo'yish mumkin. Boshqaruv ko'p tarmoqli tibbiy guruh tomonidan amalga oshiriladi.