Kamdan kam uchraydigan irsiy kasallik Teacher-Kollins sindromi embrionlik davrida bosh suyagi va yuzning tug'ma nuqsonlari rivojlanishi bilan tavsiflanadi, natijada yuz, quloq va ko'zning deformatsiyasi paydo bo'ladi. Estetik va funktsional oqibatlar ko'proq yoki kamroq og'irdir va ba'zi hollarda ko'plab jarrohlik aralashuvlar talab etiladi. Biroq, aksariyat hollarda, mas'uliyatni o'z zimmasiga olish muayyan hayot sifatini saqlab qolish imkonini beradi.

Treacher-Collins sindromi (1900 yilda uni birinchi marta tasvirlab bergan Edvard Treycher Kollinz nomi bilan atalgan) kamdan-kam uchraydigan tug'ma kasallik bo'lib, u tug'ilishdan boshlab tananing pastki qismidagi ko'proq yoki kamroq jiddiy malformatsiyalar bilan namoyon bo'ladi. yuz, ko'zlar va quloqlar. Hujumlar ikki tomonlama va nosimmetrikdir.

Ushbu sindrom, shuningdek, Franceschetti-Klein sindromi yoki yakuniy anormalliksiz mandibulo-yuz disostozi deb ataladi.

Sabablari

Hozirgacha ushbu sindromda uchta gen ishtirok etishi ma'lum:

• 1-xromosomada joylashgan TCOF5 geni,
• POLR1C va POLR1D genlari mos ravishda 6 va 13-xromosomalarda joylashgan.

Bu genlar yuz tuzilmalarining embrion rivojlanishida asosiy rol o'ynaydigan oqsillarni ishlab chiqarishni boshqaradi. Ularning mutatsiyalar orqali o‘zgarishi homiladorlikning ikkinchi oyida suyak tuzilmalarining (asosan, pastki va yuqori jag‘lar va yonoq suyaklari) hamda yuzning pastki qismidagi yumshoq to‘qimalarning (mushaklar va teri) rivojlanishini buzadi. Pina, quloq kanali, shuningdek, o'rta quloqning tuzilmalari (suyakchalar va / yoki quloq pardasi) ham ta'sirlanadi.

diagnostika

Homiladorlikning ikkinchi trimestridagi ultratovush tekshiruvidan, ayniqsa quloqning sezilarli nuqsonlari bo'lgan hollarda yuzning malformatsiyasiga shubha qilish mumkin. Bunday holda, prenatal tashxis homilaning magnit-rezonans tomografiyasi (MRI) bo'yicha multidisipliner guruh tomonidan o'rnatiladi, bu nuqsonlarni aniqroq ko'rishga imkon beradi.

Ko'pincha tashxis tug'ilish paytida yoki undan ko'p o'tmay amalga oshiriladigan fizik tekshiruv orqali amalga oshiriladi. Malformatsiyalarning katta o'zgaruvchanligi tufayli uni ixtisoslashgan markazda tasdiqlash kerak. Qon namunasida genetik anormalliklarni izlash uchun genetik test buyurilishi mumkin.

Ba'zi engil shakllar e'tiborga olinmaydi yoki tasodifan kech aniqlanadi, masalan, oilada yangi holat paydo bo'lgandan keyin.

Tashxis qo'yilgach, bola bir qator qo'shimcha tekshiruvlardan o'tadi:

• yuzni ko'rish (rentgen, KT va MRI),
• quloq imtihonlari va eshitish testlari,
• ko'rishni baholash,
• uyqu apnesini qidirish (polisomnografiya) ...

Xavotirli odamlar

Treacher-Collins sindromi har 50 ta yangi tug'ilgan chaqaloqqa, ham qiz, ham o'g'il bolalarga ta'sir qiladi. Taxminlarga ko'ra, har yili Frantsiyada 000 ga yaqin yangi holatlar paydo bo'ladi.

Xavf omillar

Genetika uzatish xavfini baholash uchun murojaat qilish markazida genetik maslahat berish tavsiya etiladi.

Taxminan 60% hollarda izolyatsiyada namoyon bo'ladi: bola oiladagi birinchi bemordir. Malformatsiyalar urug'lanishda ishtirok etadigan reproduktiv hujayralarning biriga yoki boshqasiga ta'sir qilgan genetik avariya natijasida yuzaga keladi ("de novo" mutatsiyasi). Keyinchalik mutatsiyaga uchragan gen uning avlodlariga o'tadi, ammo uning birodarlari uchun alohida xavf yo'q. Biroq, uning ota-onasidan biri aslida sindromning kichik shaklidan aziyat chekmaydimi va mutatsiyani o'zi bilmagan holda olib yuradimi yoki yo'qligini tekshirish kerak.

Boshqa hollarda kasallik irsiydir. Ko'pincha, har bir homiladorlikda uzatish xavfi ikkidan biriga to'g'ri keladi, ammo mutatsiyaga bog'liq holda, boshqa yuqish usullari ham mavjud. 

Ta'sirlanganlarning yuz xususiyatlari ko'pincha xarakterli bo'lib, atrofiyalangan va chekinayotgan iyagi, mavjud bo'lmagan yonoq suyaklari, ko'zlari chakka tomon pastga egilgan, quloqlari kichik va yomon o'ralgan pavilonli yoki hatto umuman yo'q ...

Asosiy alomatlar LOR sohasining malformatsiyasi bilan bog'liq:

Nafas olishda qiyinchiliklar

Ko'pgina bolalar tor yuqori nafas yo'llari va tor ochiq og'izlar bilan tug'iladi, kichik og'iz bo'shlig'i asosan til bilan to'sqinlik qiladi. Shuning uchun, ayniqsa, yangi tug'ilgan chaqaloqlarda va chaqaloqlarda sezilarli nafas olish qiyinlishuvi, ular horlama, uyqu apnesi va juda zaif nafas olish bilan ifodalanadi.

Ovqatlanish qiyin

Chaqaloqlarda emizish nafas olish qiyinlishuvi va tanglay va yumshoq tanglayning anomaliyalari, ba'zan bo'linishi tufayli to'sqinlik qilishi mumkin. Qattiq oziq-ovqatlar kiritilgandan keyin ovqatlantirish osonroq bo'ladi, lekin chaynash qiyin bo'lishi mumkin va tish muammolari tez-tez uchraydi.

Karlik

Tashqi yoki o'rta quloqning malformatsiyasi tufayli eshitish noqulayligi 30-50% hollarda mavjud. 

Vizual buzilishlar

Bolalarning uchdan bir qismi strabismusdan aziyat chekmoqda. Ba'zilar yaqindan ko'rish, gipermetrop yoki astigmatik bo'lishi mumkin.

O'rganish va muloqot qilishda qiyinchiliklar

Treacher-Kollins sindromi aqliy zaiflikni keltirib chiqarmaydi, ammo karlik, ko'rish muammolari, nutqdagi qiyinchiliklar, kasallikning psixologik oqibatlari, shuningdek, ko'pincha juda og'ir tibbiy yordam tufayli yuzaga keladigan buzilishlar kechikishga olib kelishi mumkin. til va muloqot qilish qiyinligi.

Chaqaloqlarni parvarish qilish

Nafas olishni va / yoki chaqaloqni oziqlantirishni engillashtirish uchun nafas olishni qo'llab-quvvatlash va / yoki naycha bilan oziqlantirish, ba'zan tug'ilishdan boshlab zarur bo'lishi mumkin. Vaqt o'tishi bilan nafas olish yordamini saqlab turish kerak bo'lganda, havo yo'llarida havo o'tishini ta'minlaydigan kanülni kiritish uchun traxeotomiya (traxeyada, bo'yin qismida kichik teshik) amalga oshiriladi.

Malformatsiyalarni jarrohlik yo'li bilan davolash

Ovqatlanish, nafas olish yoki eshitishni osonlashtirish, shuningdek, malformatsiyalarning estetik ta'sirini kamaytirish uchun yumshoq tanglay, jag'lar, jag'lar, quloqlar, ko'z qovoqlari va burun bilan bog'liq ko'p yoki kamroq murakkab va ko'p sonli jarrohlik aralashuvlar taklif qilinishi mumkin.

Ko'rsatma sifatida yumshoq tanglayning tirqishlari 6 oylikdan oldin yopiladi, 2 yoshdan boshlab qovoq va yonoq suyaklarida birinchi kosmetik muolajalar, 6 yoki 7 yoshgacha bo'lgan pastki jag'ning cho'zilishi (jag'ning chalg'itishi), tanglayning qayta biriktirilishi. Taxminan 8 yoshda quloq burunining paydo bo'lishi, eshitish yo'llarining kengayishi va / yoki suyak suyaklarining jarrohligi 10-12 yoshda ... Boshqa kosmetik jarrohlik operatsiyalari hali ham o'smirlik davrida amalga oshirilishi mumkin ...

Eshitish asboblari

Eshitish vositalari ba'zan 3 yoki 4 oylikdan boshlab, karlik ikkala quloqqa ham ta'sir qilganda mumkin. Zararning tabiatiga qarab, yaxshi samaradorlik bilan har xil turdagi protezlar mavjud.

Tibbiy va paramedik kuzatuv

Nogironlikni cheklash va oldini olish uchun muntazam monitoring ko'p tarmoqli bo'lib, turli mutaxassislarni chaqiradi:

• KBB (infektsiya xavfi yuqori)
• Oftalmolog (ko'rish buzilishini tuzatish) va ortoptist (ko'zni reabilitatsiya qilish)
• Tish shifokori va ortodontist
• Nutq terapevti…

Ko'pincha psixologik va ta'lim yordami kerak.