Shereshevskiy Tyorner sindromi - Bu jismoniy rivojlanish anomaliyalarida, jinsiy infantilizm va past bo'yda namoyon bo'lgan xromosoma buzilishi. Ushbu genomik kasallikning sababi monosomiya, ya'ni kasal odamda faqat bitta jinsiy X xromosoma mavjud.
Sindrom jinsiy X xromosomasining anomaliyalari natijasida yuzaga keladigan birlamchi gonadal disgenez tufayli yuzaga keladi. Statistik ma'lumotlarga ko'ra, 3000 ta yangi tug'ilgan chaqaloq uchun Shereshevskiy-Tyorner sindromi bilan 1 bola tug'iladi. Tadqiqotchilarning ta'kidlashicha, ushbu patologiyaning haqiqiy soni noma'lum, chunki o'z-o'zidan tushishlar ko'pincha homiladorlikning dastlabki bosqichlarida ushbu genetik buzuqlik tufayli ayollarda sodir bo'ladi. Ko'pincha kasallik qiz bolalarda tashxis qilinadi. Juda kamdan-kam hollarda sindrom yangi tug'ilgan erkaklarda aniqlanadi.
Shereshevskiy-Tyorner sindromining sinonimlari "Ulrich-Tyorner sindromi", "Shereshevskiy sindromi", "Tyorner sindromi" atamalari. Bu olimlarning barchasi ushbu patologiyani o'rganishga hissa qo'shgan.
Tyorner sindromining belgilari
Tyorner sindromining belgilari tug'ilishdan boshlab paydo bo'la boshlaydi. Kasallikning klinik ko'rinishi quyidagicha:
Ko'pincha chaqaloqlar muddatidan oldin tug'iladi.
Agar bola o'z vaqtida tug'ilgan bo'lsa, unda uning tana vazni va balandligi o'rtacha qiymatlarga nisbatan kam baholanadi. Bunday bolalarning vazni 2,5 kg dan 2,8 kg gacha, tana uzunligi esa 42-48 sm dan oshmaydi.
Yangi tug'ilgan chaqaloqning bo'yni qisqartirilgan, uning yon tomonlarida burmalar mavjud. Tibbiyotda bu holat pterygium sindromi deb ataladi.
Ko'pincha neonatal davrda konjenital tabiatning yurak nuqsonlari, limfostaz aniqlanadi. Oyoqlari va oyoqlari, shuningdek, chaqaloqning qo'llari shishiradi.
Bolada emish jarayoni buziladi, favvora bilan tez-tez regürjitatsiya qilish tendentsiyasi mavjud. Dvigatelning bezovtaligi mavjud.
Go'daklikdan erta bolalikka o'tish bilan nafaqat jismoniy, balki aqliy rivojlanishda ham kechikish mavjud. Nutq, e'tibor, xotira azoblanadi.
Bolada takroriy otit ommaviy axborot vositalariga moyil bo'lib, u o'tkazuvchan eshitish qobiliyatini rivojlantiradi. Otitis media ko'pincha 6 yoshdan 35 yoshgacha bo'ladi. Voyaga etganida, ayollar progressiv sensorinöral eshitish qobiliyatini yo'qotishga moyil bo'lib, bu XNUMX va undan katta yoshdagi eshitish qobiliyatini yo'qotishiga olib keladi.
Balog'at yoshiga etganida, bolalarning bo'yi 145 sm dan oshmaydi.
O'smirning tashqi ko'rinishi ushbu kasallikka xos xususiyatlarga ega: bo'yin qisqa, pterygoid burmalar bilan qoplangan, yuz ifodalari ifodasiz, sust, peshonada ajinlar yo'q, pastki lab qalinlashgan va osilgan (miopatning yuzi) yoki sfenksning yuzi). Soch chizig'i etarlicha baholanmagan, aurikullar deformatsiyalangan, ko'krak qafasi keng, pastki jag'ning rivojlanmaganligi bilan bosh suyagining anomaliyasi mavjud.
Suyaklar va bo'g'imlarning tez-tez buzilishi. Tirsak qo'shimchasining kestirib, displazi va og'ishini aniqlash mumkin. Ko'pincha pastki oyoq suyaklarining egriligi, qo'llarda 4 va 5 barmoqlarning qisqarishi va skolyoz tashxisi qo'yiladi.
Estrogenning etarli darajada ishlab chiqarilmasligi osteoporozning rivojlanishiga olib keladi, bu esa o'z navbatida tez-tez yoriqlar paydo bo'lishiga olib keladi.
Yuqori gotika osmoni ovozning o'zgarishiga hissa qo'shadi, uning ohangini oshiradi. Tishlarning g'ayritabiiy rivojlanishi bo'lishi mumkin, bu esa ortodontik tuzatishni talab qiladi.
Bemor o'sib ulg'aygan sari limfa shishi yo'qoladi, ammo jismoniy zo'riqish paytida paydo bo'lishi mumkin.
Shershevskiy-Tyorner sindromi bo'lgan odamlarning intellektual qobiliyatlari buzilmaydi, oligofreniya juda kamdan-kam hollarda tashxis qilinadi.
Tyorner sindromi uchun xarakterli bo'lgan turli organlar va organlar tizimlarining ishlashidagi buzilishlarni alohida ta'kidlash kerak:
Reproduktiv tizim tomonidan kasallikning etakchi alomati birlamchi gipogonadizm (yoki jinsiy infantilizm) hisoblanadi. 100% ayollar bundan aziyat chekmoqda. Shu bilan birga, ularning tuxumdonlarida follikullar yo'q va ular o'zlari tolali to'qimalarning iplari bilan ifodalanadi. Bachadon kam rivojlangan, yoshi va fiziologik me'yoriga nisbatan kichikroq. Katta jinsiy lablar skrotum shaklida bo'lib, kichik jinsiy lablar, qizlik pardasi va klitoris to'liq rivojlanmagan.
Balog'at davrida qizlarda sut bezlari teskari ko'krak uchlari bilan rivojlanmagan, sochlari kam. Davrlar kech keladi yoki umuman boshlanmaydi. Bepushtlik ko'pincha Tyorner sindromining alomatidir, ammo genetik o'zgarishlarning ba'zi variantlari bilan homiladorlikning boshlanishi va tug'ilishi mumkin bo'lib qoladi.
Agar kasallik erkaklarda aniqlansa, reproduktiv tizim tomonidan ularning gipoplaziyasi yoki ikki tomonlama kriptorxidizm, anorxiya, qonda testosteronning juda past konsentratsiyasi bilan moyak shakllanishidagi buzilishlar mavjud.
Yurak-qon tomir tizimi tomonidan ko'pincha qorincha septal nuqsoni, ochiq arterioz kanali, aortaning anevrizmasi va koarktatsiyasi, yurak tomirlari kasalligi mavjud.
Siydik chiqarish tizimi tomonidan tos suyagining ikki baravar ko'payishi, buyrak arteriyalarining stenozi, taqa shaklidagi buyrakning mavjudligi va buyrak tomirlarining atipik joylashishi mumkin.
Vizual tizimdan: strabismus, ptozis, rang ko'rligi, miyopi.
Dermatologik muammolar kam uchraydi, masalan, ko'p miqdorda pigmentli nevuslar, alopesiya, gipertrikoz, vitiligo.
Oshqozon-ichak trakti tomonidan yo'g'on ichak saratoni rivojlanish xavfi ortadi.
Endokrin tizimdan: Hashimoto tiroiditi, hipotiroidizm.
Metabolik kasalliklar ko'pincha XNUMX turdagi diabetning rivojlanishiga sabab bo'ladi. Ayollar semirishga moyil.
Tyorner sindromining sabablari
Tyorner sindromining sabablari genetik patologiyalarda yotadi. Ularning asosi X xromosomadagi sonli buzilish yoki uning tuzilishidagi buzilishdir.
Tyorner sindromida X xromosomasining shakllanishidagi og'ishlar quyidagi anomaliyalar bilan bog'liq bo'lishi mumkin:
Aksariyat hollarda X xromosomasining monosomiyasi aniqlanadi. Bu bemorda ikkinchi jinsiy xromosoma yo'qolganligini anglatadi. Bunday buzilish 60% hollarda tashxis qilinadi.
X xromosomadagi turli strukturaviy anomaliyalar 20% hollarda tashxis qilinadi. Bu uzun yoki qisqa qo'lning yo'q qilinishi, X / X tipidagi xromosoma translokatsiyasi, halqa xromosomasi paydo bo'lishi bilan X xromosomasining ikkala qo'lida terminal delektsiyasi va boshqalar bo'lishi mumkin.
Shereshevskiy-Tyorner sindromi rivojlanishining yana 20% holatlari mozaitizmda, ya'ni inson to'qimalarida turli xil o'zgarishlarda genetik jihatdan turli xil hujayralar mavjudligida uchraydi.
Agar patologiya erkaklarda paydo bo'lsa, unda sabab mozaiklik yoki translokatsiyadir.
Shu bilan birga, homilador ayolning yoshi Tyorner sindromi bilan yangi tug'ilgan chaqaloqning tug'ilish xavfi ortishiga ta'sir qilmaydi. X xromosomada ham miqdoriy, ham sifat, ham strukturaviy patologik o'zgarishlar xromosomalarning meiotik divergentsiyasi natijasida yuzaga keladi. Homiladorlik davrida ayol toksikozdan aziyat chekadi, u abort qilish va erta tug'ilish xavfi yuqori.
Tyorner sindromini davolash
Tyorner sindromini davolash bemorning o'sishini rag'batlantirishga, insonning jinsini belgilaydigan belgilarning shakllanishini faollashtirishga qaratilgan. Ayollar uchun shifokorlar hayz davrini tartibga solishga va kelajakda uning normallashishiga erishishga harakat qilishadi.
Erta yoshda terapiya vitamin komplekslarini qabul qilish, massajchining ofisiga tashrif buyurish va mashqlar terapiyasini o'tkazishga to'g'ri keladi. Bola sifatli ovqatlanishi kerak.
O'sishni oshirish uchun Somatotropin gormonini qo'llash bilan gormonal terapiya tavsiya etiladi. Har kuni teri ostiga in'ektsiya yo'li bilan qo'llaniladi. Somatotropin bilan davolash 15 yilgacha, o'sish tezligi yiliga 20 mm gacha sekinlashguncha amalga oshirilishi kerak. Dori-darmonlarni yotishdan oldin boshqaring. Bunday terapiya Turner sindromi bo'lgan bemorlarga 150-155 sm gacha o'sishiga imkon beradi. Shifokorlar gormonal davolashni anabolik steroidlar yordamida terapiya bilan birlashtirishni tavsiya qiladilar. Ginekolog va endokrinologning muntazam monitoringi muhim ahamiyatga ega, chunki uzoq muddatli foydalanish bilan gormon terapiyasi turli xil asoratlarni keltirib chiqarishi mumkin.
Estrogenlarni almashtirish terapiyasi o'smir 13 yoshga to'lgan paytdan boshlanadi. Bu sizga qizning normal balog'atga etishini taqlid qilish imkonini beradi. Bir yil yoki bir yarim yil o'tgach, estrogen-progesteron og'iz kontratseptivlarini qabul qilishning tsiklik kursini boshlash tavsiya etiladi. 50 yoshgacha bo'lgan ayollar uchun gormon terapiyasi tavsiya etiladi. Agar erkak kasallikka duchor bo'lsa, unda erkak gormonlarini qabul qilish tavsiya etiladi.
Kosmetik nuqsonlar, xususan, bo'ynidagi burmalar plastik jarrohlik yordamida yo'q qilinadi.
IVF usuli ayollarga donor tuxumini ko'chirib o'tkazish orqali homilador bo'lish imkonini beradi. Biroq, agar kamida qisqa muddatli tuxumdonlar faoliyati kuzatilsa, u holda o'z hujayralarini urug'lantirish uchun ayollardan foydalanish mumkin. Bu bachadon normal o'lchamga etganida mumkin bo'ladi.
Jiddiy yurak nuqsonlari bo'lmasa, Tyorner sindromi bilan og'rigan bemorlar tabiiy keksalikka yashashi mumkin. Agar siz terapevtik sxemaga rioya qilsangiz, unda oila yaratish, normal jinsiy hayot kechirish va farzand ko'rish mumkin bo'ladi. Bemorlarning aksariyati farzandsiz qolsa ham.
Kasallikning oldini olish bo'yicha chora-tadbirlar genetik va prenatal tashxis bilan maslahatlashuvga qisqartiriladi.