Mundarija
Edvards sindromi - Daun sindromidan keyin ikkinchi eng keng tarqalgan genetik kasallik, xromosoma aberatsiyasi bilan bog'liq. Edvards sindromi bilan 18-xromosomaning to'liq yoki qisman trisomiyasi mavjud bo'lib, buning natijasida uning qo'shimcha nusxasi hosil bo'ladi. Bu ko'p hollarda hayot bilan mos kelmaydigan tananing bir qator qaytarilmas buzilishlarini keltirib chiqaradi. Ushbu patologiyaning paydo bo'lish chastotasi 5-7 ming bolaga bitta holat, Edvardsning alomati bo'lgan yangi tug'ilgan chaqaloqlarning aksariyati qizlardir. Tadqiqotchilarning fikriga ko'ra, erkak bolalar perinatal davrda yoki tug'ish paytida vafot etadi.
Kasallik birinchi marta 1960 yilda genetik Edvards tomonidan tasvirlangan bo'lib, u ushbu patologiyani tavsiflovchi 130 dan ortiq alomatlarni aniqladi. Edvards sindromi irsiy emas, balki mutatsiyaning natijasidir, uning ehtimoli 1% ni tashkil qiladi. Patologiyani qo'zg'atuvchi omillar - radiatsiya ta'siri, ota va ona o'rtasidagi qarindoshlik, homiladorlik va homiladorlik davrida nikotin va spirtli ichimliklarga surunkali ta'sir qilish, kimyoviy agressiv moddalar bilan aloqa qilish.
Edvards sindromi xromosomalarning g'ayritabiiy bo'linishi bilan bog'liq bo'lgan genetik kasallik bo'lib, buning natijasida 18-xromosomaning qo'shimcha nusxasi hosil bo'ladi. Bu aqliy zaiflik, tug'ma yurak, jigar, markaziy asab tizimi va mushak-skelet tizimining nuqsonlari kabi tananing jiddiy patologiyalari bilan namoyon bo'ladigan bir qator genetik kasalliklarga olib keladi.
Kasallik juda kam uchraydi - 1: 7000 holatlar, Edvards sindromi bo'lgan yangi tug'ilgan chaqaloqlarning ko'pchiligi hayotning birinchi yilidan keyin yashamaydi. Voyaga etgan bemorlarning ko'pchiligi (75%) ayollardir, chunki bu patologiyaga ega bo'lgan erkak homilalar homila rivojlanishida ham nobud bo'ladi, buning natijasida homiladorlik abort bilan tugaydi.
Edvards sindromi rivojlanishining asosiy xavf omili onaning yoshi hisoblanadi, chunki homila patologiyasining sababi bo'lgan xromosomalarning ajratilmasligi ko'p hollarda (90%) onaning jinsiy hujayrasida sodir bo'ladi. Edvards sindromining qolgan 10% holatlari translokatsiyalar va parchalanish paytida zigota xromosomalarining ajratilmasligi bilan bog'liq.
Edvards sindromi, xuddi Daun sindromi kabi, qirq yoshdan oshgan onalari homilador bo'lgan bolalarda tez-tez uchraydi. (shuningdek o'qing: Daun sindromining sabablari va belgilari)
Xromosoma anomaliyalari bilan qo'zg'atilgan tug'ma nuqsonli bolalarga o'z vaqtida tibbiy yordam ko'rsatish uchun yangi tug'ilgan chaqaloqlar kardiolog, nevrolog, pediatrik urolog va ortoped tomonidan tekshirilishi kerak. Tug'ilgandan so'ng darhol chaqaloq diagnostik tekshiruvdan o'tishi kerak, bu tos a'zolari va qorin bo'shlig'ining ultratovush tekshiruvini, shuningdek, yurak anormalliklarini aniqlash uchun ekokardiyografiyani o'z ichiga oladi.
Edvards sindromining belgilari
Homiladorlikning patologik kursi Edvards sindromi mavjudligining asosiy belgilaridan biridir. Homila faol emas, platsenta hajmi etarli emas, polihidramnioz, faqat bitta kindik arteriyasi. Tug'ilganda, Edvards sindromi bo'lgan chaqaloqlar, homiladorlik kechiktirilgan bo'lsa ham, tug'ilgandan keyin darhol asfiksiya bilan ajralib turadi.
Edvards sindromi bo'lgan chaqaloqlarning bir qator tug'ma patologiyalari ularning aksariyati hayotning birinchi haftalarida yurak muammolari, normal nafas olish va ovqat hazm qilishning mumkin emasligi tufayli vafot etishiga olib keladi. Tug'ilgandan so'ng darhol ularning oziqlanishi naycha orqali amalga oshiriladi, chunki ular so'rib, yuta olmaydilar, o'pkalarni sun'iy ravishda ventilyatsiya qilish kerak bo'ladi.
Alomatlarning aksariyati yalang'och ko'z bilan ko'rinadi, shuning uchun kasallik deyarli darhol tashxis qilinadi. Edvards sindromining tashqi ko'rinishlariga quyidagilar kiradi: qisqargan sternum, to'qmoq, sonning dislokatsiyasi va qovurg'alarning g'ayritabiiy tuzilishi, kesishgan barmoqlar, papillomalar yoki gemangioma bilan qoplangan teri. Bundan tashqari, ushbu patologiyaga ega bo'lgan yangi tug'ilgan chaqaloqlar o'ziga xos yuz tuzilishiga ega - past peshona, haddan tashqari teri burmasi bilan qisqartirilgan bo'yin, kichik og'iz, labda yorilish, konveks ensa va mikroftalmiya; quloqlar past o'rnatilgan, quloq kanallari juda tor, aurikullar deformatsiyalangan.
Edvards sindromi bo'lgan bolalarda markaziy asab tizimining jiddiy buzilishlari mavjud - mikrosefaliya, serebellar gipoplaziya, gidrosefali, meningomiyelosele va boshqalar. Bu nuqsonlarning barchasi intellektning buzilishiga, oligofreniyaga, chuqur ahmoqlikka olib keladi.
Edvards sindromining belgilari xilma-xil bo'lib, kasallik deyarli barcha tizimlar va organlarda namoyon bo'ladi - aorta, yurak septalari va klapanlarning shikastlanishi, ichak tutilishi, qizilo'ngach oqmalari, kindik va inguinal churralar. Genitouriya tizimidan erkak chaqaloqlarda tushmagan moyaklar, qizlarda - klitoral gipertrofiya va ikki shoxli bachadon, shuningdek keng tarqalgan patologiyalar - gidronefroz, buyrak etishmovchiligi, siydik pufagi divertikullari.
Edvards sindromining sabablari
Edvards sindromining paydo bo'lishiga olib keladigan xromosoma kasalliklari jinsiy hujayralar shakllanishi bosqichida - oogenez va spermatogenezda yoki ikkita jinsiy hujayradan hosil bo'lgan zigota to'g'ri ezilganida paydo bo'ladi.
Edvard sindromi xavfi boshqa xromosoma anomaliyalari bilan bir xil, asosan Daun sindromi bilan bir xil.
Patologiyaning paydo bo'lish ehtimoli bir nechta omillar ta'sirida ortadi, ular orasida asosiy omillardan biri onaning yoshi. Edvards sindromi bilan kasallanish 45 yoshdan oshgan ayollarda ko'proq bo'ladi. Radiatsiya ta'siri xromosoma anomaliyalariga olib keladi va spirtli ichimliklar, giyohvand moddalar, kuchli ta'sir ko'rsatadigan dorilar va chekishni surunkali iste'mol qilish ham bunga hissa qo'shadi. Yomon odatlardan voz kechish va ish joyida yoki yashash joyida kimyoviy agressiv moddalarga ta'sir qilishdan qochish nafaqat homiladorlik paytida, balki kontseptsiyadan bir necha oy oldin ham tavsiya etiladi.
Edvards sindromining diagnostikasi
O'z vaqtida tashxis qo'yish homiladorlikning dastlabki bosqichlarida xromosoma buzilishini aniqlash va homilaning barcha mumkin bo'lgan asoratlari va tug'ma nuqsonlarini hisobga olgan holda uni saqlab qolish maqsadga muvofiqligi to'g'risida qaror qabul qilish imkonini beradi. Homilador ayollarda ultratovush tekshiruvi Edvards sindromi va boshqa genetik kasalliklarni tashxislash uchun etarli ma'lumot bermaydi, ammo homiladorlikning borishi haqida ma'lumot berishi mumkin. Polihidramnioz yoki kichik homila kabi me'yordan chetga chiqish qo'shimcha tadqiqotlarga, ayolni xavf guruhiga kiritishga va kelajakda homiladorlik jarayoni ustidan nazoratni kuchaytirishga olib keladi.
Prenatal skrining - bu nuqsonlarni erta bosqichda aniqlash uchun samarali diagnostika usuli. Skrining ikki bosqichda o'tkaziladi, birinchisi homiladorlikning 11-haftasida amalga oshiriladi va qonning biokimyoviy parametrlarini o'rganishdan iborat. Homiladorlikning birinchi trimestridagi Edvards sindromi xavfi to'g'risidagi ma'lumotlar ishonchli emas, ularning ishonchliligini tasdiqlash uchun skriningning ikkinchi bosqichidan o'tish kerak.
Edvards sindromi xavfi ostida bo'lgan ayollarga tashxisni tasdiqlash uchun invaziv tekshiruvdan o'tish tavsiya etiladi, bu esa keyingi xulq-atvor strategiyasini ishlab chiqishga yordam beradi.
Edvards sindromining rivojlanishini ko'rsatadigan boshqa belgilar - ultratovushda aniqlangan homila anomaliyalari, kichik platsenta bilan amniotik suyuqlikning ko'pligi va kindik arteriyasining agenezi. Uteroplasental qon aylanishining doppler ma'lumotlari, ultratovush va standart skrining Edvards sindromini tashxislashda yordam beradi.
Xomilaning holati va homiladorlikning patologik kursi ko'rsatkichlariga qo'shimcha ravishda, kelajakdagi onani yuqori xavfli guruhga kiritish uchun asoslar 40-45 yoshdan oshgan va ortiqcha vazn hisoblanadi.
Skrining birinchi bosqichida homilaning holati va homiladorlik jarayonining xususiyatlarini aniqlash uchun PAPP-A oqsili va chorionik gonadotropin (hCG) ning beta-bo'linmalari kontsentratsiyasi haqida ma'lumot olish kerak. HCG embrionning o'zi tomonidan ishlab chiqariladi va uning rivojlanishi davomida homilani o'rab turgan platsenta tomonidan ishlab chiqariladi.
Ikkinchi bosqich homiladorlikning 20-haftasidan boshlab amalga oshiriladi, gistologik tekshirish uchun to'qimalar namunalarini to'plashni o'z ichiga oladi. Kordon qoni va amniotik suyuqlik bu maqsadlar uchun eng mos keladi. Perinatal skriningning ushbu bosqichida bolaning karyotipi haqida etarli aniqlik bilan xulosa chiqarish mumkin. Agar tadqiqot natijasi salbiy bo'lsa, unda xromosoma anomaliyalari yo'q, aks holda Edvards sindromi tashxisini qo'yish uchun asoslar mavjud.
Edvards sindromini davolash
Xromosoma anomaliyalaridan kelib chiqqan boshqa genetik kasalliklarda bo'lgani kabi, Edvards sindromi bo'lgan bolalar uchun prognoz yomon. Ularning ko'pchiligi ko'rsatilgan tibbiy yordamga qaramay, tug'ilish paytida darhol yoki bir necha kun ichida vafot etadi. Qizlar o'n oygacha yashashi mumkin, o'g'il bolalar birinchi ikki yoki uch oy ichida o'lishadi. Yangi tug'ilgan chaqaloqlarning atigi 1 foizi o'n yoshga qadar omon qoladi, jiddiy aqliy nuqsonlar tufayli mustaqillik va ijtimoiy moslashuv haqida gap bo'lmaydi.
Sindromning mozaik shakli bo'lgan bemorlarda birinchi oylarda omon qolish ehtimoli ko'proq, chunki zarar tananing barcha hujayralariga ta'sir qilmaydi. Mozaik shakl, agar xromosoma anomaliyalari zigota bo'linishi bosqichida, erkak va ayol jinsiy hujayralari birlashgandan keyin sodir bo'lsa, paydo bo'ladi. Keyin xromosomalarning ajralmaganligi sodir bo'lgan hujayra, bo'linish paytida trisomiya hosil bo'lgan, barcha patologik hodisalarni qo'zg'atadigan g'ayritabiiy hujayralarni keltirib chiqaradi. Agar trisomiya jinsiy hujayralardan biri bilan gametogenez bosqichida sodir bo'lsa, homilaning barcha hujayralari anormal bo'ladi.
Tiklanish imkoniyatini oshiradigan hech qanday dori yo'q, chunki tananing barcha hujayralarida xromosoma darajasiga aralashish hali mumkin emas. Zamonaviy tibbiyot taklif qilishi mumkin bo'lgan yagona narsa - simptomatik davolash va bolaning hayotiyligini saqlab qolish. Edvards sindromi bilan bog'liq patologik hodisalarni tuzatish bemorning hayot sifatini yaxshilash va uning umrini uzaytirishi mumkin. Tug'ma nuqsonlar uchun jarrohlik aralashuv tavsiya etilmaydi, chunki u bemorning hayoti uchun katta xavf tug'diradi va ko'plab asoratlarni keltirib chiqaradi.
Edvards sindromi bilan og'rigan bemorlar hayotning birinchi kunlaridan boshlab pediatr tomonidan kuzatilishi kerak, chunki ular yuqumli agentlarga juda zaifdir. Ushbu patologiya bilan yangi tug'ilgan chaqaloqlar orasida kon'yunktivit, genitouriya tizimining yuqumli kasalliklari, otit, sinusit va pnevmoniya keng tarqalgan.
Edvards sindromi bo'lgan bolaning ota-onalari ko'pincha yana tug'ilish mumkinmi, keyingi homiladorlik ham patologik bo'lish ehtimoli qanday degan savoldan xavotirda. Tadqiqotlar shuni tasdiqlaydiki, xuddi shu er-xotinda Edvards sindromining takrorlanish xavfi, hatto o'rtacha 1% holatlar bilan solishtirganda, juda past. Xuddi shu patologiyaga ega bo'lgan boshqa bolani tug'ish ehtimoli taxminan 0,01% ni tashkil qiladi.
Edvards sindromini o'z vaqtida tashxislash uchun homilador onalarga homiladorlik davrida antenatal skrining o'tkazish tavsiya etiladi. Homiladorlikning dastlabki bosqichlarida patologiyalar aniqlansa, tibbiy sabablarga ko'ra abort qilish mumkin bo'ladi.