Neyrofibromatozlar - asab tizimining o'smalari rivojlanishiga moyil bo'lgan genetik kasalliklar. Ikkita asosiy shakl mavjud: 1-toifa neyrofibromatoz va 2-toifa neyrofibromatoz. Ushbu kasallikni davolash mumkin emas. Faqat asoratlar davolanadi.

aniqlash

Neyrofibromatoz eng keng tarqalgan genetik kasalliklardan biridir. Avtosomal dominant meros bo'lib, ular asab tizimi o'smalarining rivojlanishiga moyil. 

Ikkita asosiy shakl mavjud: 1-toifa neyrofibromatoz (NF1), bu ham Von Recklinghausen kasalligi deb ataladi va ikki tomonlama akustik neyroma bilan neyrofibromatoz deb ataladigan 2-toifa neyrofibromatoz. Ushbu ikki kasallikning og'irligi juda xilma-xildir. Bu progressiv kasalliklar. 

Sabablari 

1-toifa neyrofibromatoz genetik kasallikdir. 1-xromosomada joylashgan NF17 mas'ul gen neyrofibromin ishlab chiqarishni o'zgartiradi. Ushbu protein bo'lmasa, ko'pincha yaxshi xulqli o'smalar rivojlanadi. 

50% hollarda gen kasallikdan ta'sirlangan ota-onadan keladi. Boshqa yarmida 1-toifa neyrofibromatoz spontan genetik mutatsiyaga bog'liq. 

2-toifa neyrofibromatoz genetik kasallikdir. Bu 22-xromosoma tomonidan olib boriladigan o'smani bostiruvchi genning o'zgarishi bilan bog'liq.

diagnostika 

Neyrofibromatozning tashxisi klinik hisoblanadi.

1-toifa neyrofibromatoz diagnostikasi quyidagi belgilarning ikkitasi mavjud bo'lganda qo'yiladi: balog'at yoshidan oldingi odamlarda eng katta diametri 2 mm dan va balog'at yoshidagi odamlarda 5 mm dan ortiq bo'lgan kamida oltita kafe-au-lait dog'lari , har qanday turdagi kamida ikkita neyrofibroma (yaxshi xulqli saraton bo'lmagan o'smalar) yoki pleksiform neyrofibroma, aksillar yoki inguinal lentijinlar (seksüller), optik glioma, ikkita Lisch tugunlari, sfenoid displazi kabi suyakning xarakterli shikastlanishi, uzun suyaklarning ingichkalashi. yoki psevdartrozsiz, yuqoridagi mezonlarga muvofiq NF15 bilan birinchi darajali qarindoshi.

2-toifa neyrofibromatoz diagnostikasi bir nechta mezonlar mavjud bo'lganda amalga oshiriladi: MRIda tasvirlangan ikki tomonlama vestibulyar shvannomalar (quloqni miya bilan bog'laydigan asabdagi o'smalar), ota-onalardan biri NF2 va bir tomonlama vestibulyar o'sma yoki ikkita quyidagilardan: neyrofibroma; meningioma; glioma;

shvannoma (nervni o'rab turgan Schwann hujayrali o'smalar; yosh katarakta.

Xavotirli odamlar 

Frantsiyada 25 ga yaqin odamda neyrofibromatoz bor. 000-toifa neyrofibromatoz neyrofibromatozning 1% ni tashkil qiladi va 95/1 dan 3 gacha tug'ilish chastotasi bilan autosomal dominant kasalliklarning eng tez-tez uchraydiganiga to'g'ri keladi. Kamroq tarqalgan 000 tipidagi neyrofibromatoz 3 kishidan 500 nafariga ta'sir qiladi. 

Xavf omillar 

Har ikki bemordan biri o'z farzandlariga 1 yoki 2 turdagi neyrofibromatozni yuqtirish xavfiga ega. Bemorning aka-uka va opa-singillari, agar ikkala ota-onadan birida kasallik bo'lsa, har ikkidan birida ham ta'sirlanish xavfi mavjud.

1-toifa va 2-toifa neyrofibtomatoz bir xil belgilarga olib kelmaydi. 

1-toifa neyrofibromatozning belgilari

Teri belgilari 

Teri belgilari eng tez-tez uchraydi: kafe au lait dog'larining mavjudligi, ochiq jigarrang, yumaloq yoki oval; qo'ltiq ostidagi, bo'ynidagi va bo'ynidagi lentijinlar (to'q rangli dog'lar), ko'proq tarqalgan pigmentatsiya (qora teri); teri o'smalari (teri neyrofibromasi va teri osti neyrofibromasi, pleksiform - aralash teri va teri osti neyrofibromasi).

Nevrologik ko'rinishlar

Ular barcha bemorlarda topilmaydi. Bu optik yo'llarning gliomasi, asemptomatik bo'lishi mumkin bo'lgan miya shishi bo'lishi mumkin yoki masalan, ko'rish keskinligining pasayishi yoki ko'z olmasining chiqib ketishi kabi belgilarni berishi mumkin.

Ko'z belgilari 

Ular ko'z, ko'z qovoqlari yoki orbitaning ishtiroki bilan bog'liq. Bular Lisch tugunlari, irisning kichik pigmentli o'smalari yoki ko'z bo'shlig'idagi pleksiform neyrofibromalar bo'lishi mumkin. 

Katta bosh suyagiga ega bo'lish (makrosefali) juda keng tarqalgan. 

1-toifa neyrofibromatozning boshqa belgilari:

• O'rganishdagi qiyinchiliklar va kognitiv buzilishlar 
• Suyak ko'rinishlari, kamdan-kam hollarda
• Visseral ko'rinishlar
• Endokrin ko'rinishlar 
• Qon tomirlarining namoyon bo'lishi 

2-toifa neyrofibromatozning belgilari 

Akustik nevromalar mavjudligi sababli ko'pincha eshitish qobiliyatini yo'qotish, tinnitus va bosh aylanishini ko'rsatadigan alomatlar. NF2 ning asosiy xususiyati ikki tomonlama vestibulyar shvannomalarning mavjudligi. 

Ko'zning shikastlanishi keng tarqalgan. Eng ko'p uchraydigan ko'z anomaliyasi erta boshlangan kataraktdir (balog'atga etmaganlar kataraktasi). 

Teri ko'rinishlari tez-tez uchraydi: blyashka shishi, periferik nervlarning shvannomalari.

Hozirgi vaqtda neyrofibromatoz uchun maxsus davolash usullari mavjud emas. Davolash asoratlarni boshqarishdan iborat. Bolalik va kattalardagi muntazam monitoring bu asoratlarni aniqlashi mumkin.

1-toifa neyrofibromatozning asoratlarini davolashga misol: teri neyrofibromalari jarrohlik yoki lazer yordamida olib tashlanishi mumkin, optik yo'llarning progressiv gliomalarini davolash uchun kimyoterapiya davolash o'rnatiladi.

2-toifa neyrofibromatoz o'smalari jarrohlik va radiatsiya terapiyasi bilan davolanadi. Asosiy terapevtik xavf ikki tomonlama vestibulyar shvannomalarni davolash va karlik xavfini boshqarishdir. Miya sopi implantatsiyasi kasallik tufayli kar bo'lgan bemorlarning eshitish qobiliyatini tiklash uchun yechimdir.

Neyrofibromatozning oldini olish mumkin emas. Shuningdek, neyrofibromatozning 1-turi va 2-turi uchun genni tashuvchi odamlarda kasallikning namoyon bo'lishini oldini olishning hech qanday usuli yo'q. Muntazam monitoring ularni boshqarish uchun asoratlarni aniqlashi mumkin. 

Implantatsiyadan oldingi tashxis genetik nuqsonsiz embrionlarni qayta implantatsiya qilish imkonini beradi.