Xantington kasalligi genetik va irsiy neyrodegenerativ kasallikdir. Miyaning ma'lum joylarida neyronlarni yo'q qilish orqali u og'ir vosita va psixiatrik kasalliklarga olib keladi va avtonomiya va o'limni to'liq yo'qotishiga olib kelishi mumkin. O'zgarishi kasallikni keltirib chiqaradigan gen 90-yillarda aniqlangan, ammo Xantington kasalligi bugungi kungacha davolab bo'lmaydigan bo'lib qolmoqda. Bu Frantsiyada har 10 kishidan biriga ta'sir qiladi, bu 000 ga yaqin bemorni anglatadi.

Bu hali ham ba'zan "Huntington xoreyasi" deb ataladi, chunki kasallikning eng xarakterli alomati bu beixtiyor harakatlardir (xoreik deb ataladi). Biroq, ba'zi bemorlarda xoreik buzilishlar kuzatilmaydi va kasallikning belgilari kengroqdir: bu psixomotor kasalliklarga tez-tez psixiatrik va xatti-harakatlarning buzilishi qo'shiladi. Kasallikning boshida tez-tez yuzaga keladigan (va ba'zida vosita buzilishlaridan oldin paydo bo'ladigan) bu psixiatrik kasalliklar demans va o'z joniga qasd qilishga olib kelishi mumkin. Semptomlar odatda 40-50 yoshda paydo bo'ladi, ammo kasallikning erta va kech shakllari kuzatiladi. Esda tutingki, mutatsiyaga uchragan genning barcha tashuvchilari bir kun kelib kasallikni e'lon qilishadi.

Amerikalik shifokor Jorj Xantington 1872 yilda Xantington kasalligini tasvirlab bergan, ammo 1993 yilga qadar mas'ul gen aniqlangan. U 4-xromosomaning qisqa qo'lida lokalizatsiya qilingan va nomlangan IT15. Kasallik xantingtin oqsilini ishlab chiqarishni boshqaradigan ushbu gendagi mutatsiyadan kelib chiqadi. Ushbu oqsilning aniq funktsiyasi hali noma'lum, ammo biz bilamizki, genetik mutatsiya uni zaharli qiladi: u miyaning o'rtasida, aniqrog'i kaudat yadrosi neyronlari yadrosida, keyin esa miya yarim korteksida cho'kmalarni keltirib chiqaradi. Ammo shuni ta'kidlash kerakki, Xantington kasalligi tizimli ravishda IT15 bilan bog'liq emas va boshqa genlarning mutatsiyasiga sabab bo'lishi mumkin. (1)

Xantington kasalligi avloddan-avlodga o'tishi mumkin (u "autosomal dominant" deb ataladi) va naslga o'tish xavfi ikkidan birida.

Xavf ostida bo'lgan odamlarda (oilaviy tarixga ega) kasallikning genetik tekshiruvi mumkin, ammo tibbiy mutaxassis tomonidan juda nazorat qilinadi, chunki test natijasi psixologik oqibatlarga olib kelmaydi.

Prenatal diagnostika ham mumkin, ammo u qonun bilan qat'iy belgilangan, chunki u bioetikaga oid savollarni tug'diradi. Biroq, agar homilasi o'zgargan genga ega bo'lsa, homiladorlikni ixtiyoriy ravishda to'xtatish haqida o'ylayotgan ona ushbu prenatal tashxisni talab qilish huquqiga ega.

Bugungi kunga qadar hech qanday davolovchi davo yo'q va faqat simptomlarni davolash bemorni engillashtirishi va uning jismoniy va psixologik yomonlashuvini sekinlashtirishi mumkin: psixiatrik kasalliklarni va ko'pincha kasallik bilan birga keladigan depressiya epizodlarini engillashtiradigan psixotrop dorilar. ; xoreik harakatlarni kamaytirish uchun neyroleptik preparatlar; fizioterapiya va nutq terapiyasi orqali reabilitatsiya.

Kelajakda davolash usullarini izlash miyaning motor funktsiyalarini barqarorlashtirish uchun xomilalik neyronlarning transplantatsiyasiga qaratilgan. 2008 yilda Paster instituti va CNRS tadqiqotchilari neyron ishlab chiqarishning yangi manbasini aniqlash orqali miyaning o'z-o'zini tiklash qobiliyatini isbotladilar. Ushbu kashfiyot Xantington kasalligi va Parkinson kasalligi kabi boshqa neyrodegenerativ kasalliklarni davolash uchun yangi umidlarni uyg'otadi. (2)

Gen terapiyasi bo'yicha sinovlar ham bir qancha mamlakatlarda olib borilmoqda va bir necha yo'nalishda harakat qilmoqda, ulardan biri mutatsiyaga uchragan huntingtin genining ifodasini blokirovka qilishdir.