Creutzfeldt-Jakob kasalligi prion kasalliklaridan biridir. Bu kamdan -kam uchraydigan kasalliklar, markaziy asab tizimining degeneratsiyasi bilan tavsiflanadi va subakut o'tkazuvchan spongiform ensefalopatiyalar (TSE) deb ham ataladi. Ular miyada oddiy, lekin mos bo'lmagan oqsil - prion oqsilining to'planishidan kelib chiqadi (1). Afsuski, Creutzfeldt-Jakob kasalligi tez va halokatli kechishi, shuningdek davolanishning yo'qligi bilan tavsiflanadi. Frantsiyada har yili 100 dan 150 ta holat kuzatiladi (2).

Kasallik ko'pincha uyqusizlik yoki bezovtalik kabi o'ziga xos bo'lmagan kasalliklardan boshlanadi. Sekin -asta xotira, oriyentatsiya va til buzilishi paydo bo'ladi. Bu ruhiy kasalliklar, shuningdek serebellar ataksiya bilan namoyon bo'ladi (harakatsiz turganida va yurish paytida beqarorlik, bu mastlikka o'xshab ketadi). Bundan tashqari, markaziy asab tizimida tipik shikastlanishlar ham uchraydi (florid plastinkalar, vakuolalar bilan o'ralgan PrPres amiloidli konlari).

Ikkala jins ham ta'sir qiladi, ammo yoshlarda bu tez -tez uchraydi.

Afsuski, ishonchli diagnostik test yo'q. Elektroansefalogramma (EEG) miya faoliyatidagi nisbatan o'ziga xos buzilishlarni aniqlay oladi. MRG miyaning ayrim hududlarida (bazal ganglionlar, korteks) o'ziga xos anormalliklarni aniqlaydi, ular uchun differentsial tashxislar kam.

Agar bu barcha klinik va paraklinik elementlar Kreuttsfeldt-Jakob kasalligi tashxisini qo'yishga imkon bersa, bu faqat taxminiy tashxis: aslida miya to'qimasini faqat o'limdan keyin tez-tez o'tkazib turilishi tekshirishni tasdiqlashga imkon beradi. tashxis

Creutzfeld-Jakob kasalligi-genetik sabab bo'lishi mumkin bo'lgan yagona odam kasalligi (prion oqsilini kodlovchi gen mutatsiyasiga bog'liq, E200K mutatsiyasi eng keng tarqalgan), yuqumli sabab (ifloslanishdan ikkilamchi) yoki sporadik shakl ( tasodifiy hodisa, mutatsiyasiz yoki ekzogen prion ta'sirisiz).

Biroq, sporadik shakl eng keng tarqalgan: har yili tashxis qo'yiladigan barcha subakut o'tkaziladigan spongiform ensefalopatiyalarning 85% ini tashkil qiladi. Bunday holda, kasallik odatda 60 yildan keyin paydo bo'ladi va taxminan 6 oy davom etadi. Kasallik genetik yoki yuqumli bo'lsa, alomatlar ancha oldinroq va sekinroq rivojlanadi. Yuqumli shakllarda inkubatsiya davri nihoyatda uzoq va 50 yildan oshishi mumkin.

Prion oqsili (PrPc) - fiziologik oqsil bo'lib, u ko'p turlarda juda saqlanib qoladi. Miya neyronlarida prion oqsili uch o'lchovli konformatsiyasini o'zgartirib, patogenga aylanishi mumkin: u o'z-o'zidan mahkam o'raladi, bu uni hidrofob, kam eriydi va degradatsiyaga chidamli qiladi. Keyin u "scrapie" prion oqsili (PrPsc) deb nomlanadi. PrPsc bir -biri bilan birlashadi va miya hujayralari ichida va tashqarisida ko'payib, ularning funktsiyasi va omon qolish mexanizmlarini buzadigan birikmalar hosil qiladi.

Ushbu g'ayritabiiy shaklda, prion oqsili ham konformatsion anomaliyani uzatishga qodir: PrPsc bilan aloqa qilganda, oddiy prion oqsili o'z navbatida g'ayritabiiy konformatsiyani qabul qiladi. Bu domino effekti.

Odamlar o'rtasida yuqish xavfi

To'qimalarni transplantatsiya qilish yoki o'sish gormonlarini yuborishdan keyin prion kasalliklarining individual tarqalishi mumkin. Eng xavfli to'qimalar markaziy asab tizimi va ko'zdan keladi. Bundan tashqari, miya omurilik suyuqligi, qon va ba'zi organlar (buyraklar, o'pka va boshqalar) ham g'ayritabiiy prionni uzatishi mumkin.

Ovqatlanish xavfi

 Prionning chorva mollaridan odamlarga yuqadigan oziq -ovqat iste'mol qilish yo'li bilan yuqishi 1996 yilda "aqldan ozgan sigir" inqirozi paytida gumon qilingan. Bir necha yillardan buyon Buyuk Britaniyadagi podalarga yuqumli qoramol ensefalopatiyasi (BSE) epidemiyasi kirib keldi3. Har yili o'n minglab hayvonlarga ta'sir ko'rsatadigan bu prion kasalligining tarqalishi, shubhasiz, tana go'shtidan ishlab chiqarilgan va etarli darajada zararsizlantirilmagan hayvonlarning ovqatidan foydalanilgan. Biroq, uning kelib chiqishi haqida munozaralar davom etmoqda.

Bugungi kunda prion kasalliklarini davolashning o'ziga xos usuli yo'q. Faqat kasallikning turli alomatlarini engillashtiradigan yoki cheklaydigan dorilar buyurilishi mumkin. Bemorlarga va ularning oilalariga CJDni qo'llab -quvvatlash milliy bo'limi tomonidan tibbiy, ijtimoiy va psixologik yordam ko'rsatiladi. PrPc konversiyasini oldini olishga, oqsilning g'ayritabiiy shakllarini yo'q qilishga ko'maklashishga va uning tarqalishini cheklashga qaratilgan dori -darmonlarni qidirish umidvor. Qiziqarli qo'rg'oshin infektsiya paytida ishtirok etadigan uyali vositachilardan biri bo'lgan PDK1ga qaratilgan. Uning tormozlanishi PrPc parchalanishini rag'batlantirish orqali konversiya hodisasini inhibe qilishga va neyronlarning omon qolishiga uning takrorlanishining oqibatlarini yumshatishga imkon beradi.