The yoriqlar osteogenez davrida kuzatilgan imperfekta uzun suyaklarda (ayniqsa, pastki oyoqlarda) va tekis suyaklarda (qovurg'alar, umurtqalar) paydo bo'ladi. Femurning sinishi eng tez-tez kuzatiladi. Ushbu yoriqlar ko'pincha gorizontal, biroz siljiydi va normal suyakdagi sinishlar bilan bir xil vaqt oralig'ida mustahkamlanadi. Bu yoriqlar paydo bo'lishi yoshi bilan kamayadi, ayniqsa ayollarda estrogen ishlab chiqarilishi tufayli balog'at yoshidan menopauzagacha.

The suyak deformatsiyalari (femur, tibia, qovurg'alar, tos suyagi) o'z-o'zidan paydo bo'ladi yoki yovuz kalluslar bilan bog'liq. Orqa miya siqilishi umurtqa pog'onasining tez-tez deformatsiyasiga (skolioz) sabab bo'lishi mumkin.

Oksipital teshikning yuqoriga siljishi (orqa miya orqali o'tishni ta'minlaydigan bosh suyagi asosi darajasida ochilishi) kranial deformatsiyalarni (shuningdek, "bazilyar taassurot" deb ataladi) tavsiflaydi. Bosh og'rig'i (bosh og'rig'i), pastki oyoq-qo'llarning zaifligi yoki kranial nervlarning shikastlanishi (trigeminal asab) bilan o'tkir osteotendinöz reflekslar bu kranial deformatsiyalarning asoratlari bo'lib, yadroviy magnit-rezonans tomografiya (MRI) amaliyotini oqlaydi. ). Nihoyat, yuz biroz deformatsiyalangan bo'lishi mumkin (kichik chin bilan uchburchak ko'rinishi). Bosh suyagining rentgenogrammasi qurt suyaklarini (ko'p sonli suyaklarga o'xshash va ossifikatsiyadagi nuqson bilan bog'liq) ajratib ko'rsatishga imkon beradi.

Osteogenez imperfektada qisqa bo'y ko'pincha kuzatiladi.

Va nihoyat, boshqa ko'rinishlar ham mumkin:

-ko'zning oq rangli mavimsi ko'rinishi bilan ko'zning shikastlanishi (sklera)..

- Bemorlarning uchdan ikki qismidan ko'prog'ida mavjud bo'lgan ligament giperlaksisi tekis oyoqlarning paydo bo'lishiga sabab bo'lishi mumkin.

- bolalikda paydo bo'lishi mumkin bo'lgan karlik kattalarda keng tarqalgan. U hech qachon chuqur emas. Eshitish qobiliyatini yo'qotish ichki yoki o'rta quloqning shikastlanishi bilan bog'liq. Bu anomaliyalar zaif ossifikatsiya, normal ossifikatsiyalangan joylarda xaftaga chidamliligi va anormal kaltsiy konlari bilan bog'liq.

- burundan qon ketish va ko'karishlar (ayniqsa bolalarda) terining va kapillyarlarning mo'rtligidan dalolat beradi.

- tish shikastlanishi chaqiriladi nomukammal dentinogenez. Bu ikkala sut tishlariga (ular odatdagidan kichikroq) va doimiy tishlarga (qo'ng'iroq shaklidagi ko'rinish, ularning bazasida toraygan) ta'sir qiladi va dentinning mo'rtligiga mos keladi. Emal osongina bo'linadi, dentin ochiq qoladi. Bu tishlar juda erta eskiradi va xo'ppozlar rivojlanishi mumkin. U tishlarga sarg'ish rang beradi va ularni globulyar qiladi. Ba'zi oilalarda genetik jihatdan o'tadigan tish nuqsonlari mavjud bo'lib, ular bir xil, osteogenez imperfekta belgilarisiz.

- nihoyat, kattalarda yurak-qon tomir anomaliyalari qayd etilgan: aorta etishmovchiligi, mitral qopqoq prolapsasi, mitral etishmovchilik, yurak bo'shliqlari, aorta yoki miya qon tomirlarining kengayishi, anevrizmalari yoki yorilishi.

O'zgaruvchan zo'ravonlik

Kasallikning og'irligi bemordan bemorga farq qiladi va tavsiflangan barcha alomatlar bir xil bemorda kamdan-kam uchraydi. Ushbu katta klinik o'zgaruvchanlik (heterojenlik) tufayli kasallik shakllarining tasnifi (Sukunat tasnifi) ishlatiladi va to'rt turni o'z ichiga oladi:

- I turi : eng tez-tez uchraydigan mo''tadil shakllar (bir necha sinish va deformatsiyalar). Yoriqlar odatda tug'ilgandan keyin kuzatiladi. Hajmi normalga yaqin. Sklera ko'k rangga ega. Dentinogenez imperfekta IA turida kuzatiladi, lekin I B turida yo'q. Bosh suyagi rentgenogrammasida dog'li ko'rinish (tartibsiz ossifikatsiya orollari) aniqlanadi.

- II turi : nafas etishmovchiligi tufayli hayotga mos kelmaydigan (o'limga olib keladigan) jiddiy shakllar. Rentgen nurlari uzun g'ijimlangan suyaklar (akkordeon femur) va tasbeh qovurg'alarini ko'rsatadi

- III turi : og'ir, ammo o'limga olib kelmaydigan shakllar. Yoriqlar erta va ko'pincha tug'ilishdan oldin kuzatiladi; Alomatlar orasida umurtqa pog'onasining deformatsiyasi (kifoskolioz) va bo'yning pastligi kiradi. Skleraning rangi o'zgaruvchan. Nomukammal dentinogenez bo'lishi mumkin.

- IV turi : I va III tip o'rtasidagi oraliq zo'ravonlik, oq sklera, uzun suyaklar, bosh suyagi va umurtqalarning deformatsiyasi (tekislashgan umurtqalar: platispondily) bilan tavsiflanadi. Dentinogenezning nomukammalligi doimiydir.