Kim "trisomiya" desa, "trisomiya 21" yoki Daun sindromi degan ma'noni anglatadi. Biroq, trisomiya - bu xromosoma anomaliyasi yoki anevloidiya (xromosomalar sonining anormalligi). Shuning uchun u bizning 23 juft xromosomamizning har qandayiga tegishli bo'lishi mumkin. 21-juftga ta'sir qilganda, biz eng keng tarqalgan trisomiya 21 haqida gapiramiz. Sog'liqni saqlash oliy organi ma'lumotlariga ko'ra, ikkinchisi o'rtacha 27 10.000 homiladorlikdan XNUMX tasida kuzatiladi. Bu 18-juftga tegishli bo'lsa, bu trisomiya 18. Va hokazo. Trisomiya 22 juda kam uchraydi. Ko'pincha, bu barqaror emas. Neker kasal bolalar kasalxonasi (APHP) gistologiya-embriologiya-sitogenetika bo'limining sitogenetik mutaxassisi doktor Valeri Malan bilan tushuntirishlar.

Trisomiya 22, boshqa trisomiyalar kabi, genetik kasalliklar oilasining bir qismidir.

Inson tanasida 10.000 100.000 dan 23 46 milliardgacha hujayra borligi taxmin qilinadi. Bu hujayralar tirik mavjudotlarning asosiy birligidir. Har bir hujayrada XNUMX juft xromosomaga ega bo'lgan genetik merosimizni o'z ichiga olgan yadro mavjud. Ya'ni, jami XNUMX xromosoma. Agar juftlikdan birida ikkita emas, uchta xromosoma bo'lsa, biz trisomiya haqida gapiramiz.

"22-trisomiyada biz 47-xromosomaning 46 nusxasi bo'lgan 3 emas, 22 xromosomali karyotipga ega bo'lamiz", deb ta'kidlaydi doktor Malan. “Ushbu xromosoma anomaliyasi juda kam uchraydi. Dunyo bo'ylab 50 dan kam ish nashr etilgan. "Ushbu xromosoma anomaliyalari barcha hujayralarda (hech bo'lmaganda laboratoriyada tahlil qilingan) mavjud bo'lganda" bir hil " deyiladi.

Ular hujayralarning faqat bir qismida joylashgan bo'lsa, ular "mozaika" dir. Boshqacha qilib aytganda, 47 ta xromosomali hujayralar (jumladan, 3 ta xromosoma 22) 46 ta xromosomali hujayralar (jumladan, 2 ta xromosoma 22) bilan birga yashaydi.

“Ona yoshi bilan chastota ortadi. Bu asosiy ma'lum xavf omilidir.

Doktor Malan: "Ko'pchilik hollarda bu homilaning tushishiga olib keladi", deb tushuntiradi. "Xromosoma anomaliyalari homiladorlikning birinchi trimestrida sodir bo'lgan spontan tushishlarning taxminan 50% sababidir", deb ta'kidlaydi Public Health France o'zining Santepubliquefrance.fr saytida. Aslida, ko'pchilik trisomiya 22 homila hayotiy emasligi sababli homila tushishi bilan tugaydi.

“Yagona yashovchan trisomiya 22 bu mozaikdir. Ammo bu trisomiya juda jiddiy oqibatlarga olib keladi. "Aqliy nogironlik, tug'ma nuqsonlar, teri anormalliklari va boshqalar".

"Ko'pincha, mozaik trisomiya 22, abortdan tashqari eng keng tarqalgan. Bu shuni anglatadiki, xromosoma anomaliyasi faqat hujayralarning bir qismida mavjud. Kasallikning og'irligi Daun sindromi bo'lgan hujayralar soniga va bu hujayralar joylashgan joyga bog'liq. “Daun sindromining platsenta bilan chegaralangan alohida holatlari mavjud. Bunday hollarda homila zarar ko'rmaydi, chunki anormallik faqat platsentaga ta'sir qiladi. "

"Bir hil trisomiya 22 deb ataladigan narsa juda kam uchraydi. Bu shuni anglatadiki, xromosoma anomaliyasi barcha hujayralarda mavjud. Homiladorlik o'sib borayotgan istisno holatlarda, tug'ilishgacha omon qolish juda qisqa. "

Mozaik trisomiya 22 ko'plab nogironliklarga olib kelishi mumkin. Alomatlarning odamdan odamga o'zgaruvchanligi juda katta.

"Bu tug'ruqdan oldingi va postnatal o'sishning kechikishi, ko'pincha og'ir intellektual etishmovchilik, yarim atrofiya, teri pigmentatsiyasining anomaliyalari, yuz dismorfiyasi va yurak anomaliyalari bilan tavsiflanadi", tafsilotlar Orphanet (Orpha.net saytida), noyob kasalliklar va etim dorilar portali. “Eshitish qobiliyatining yo‘qolishi va oyoq-qo‘llarining nuqsonlari, shuningdek, buyrak va jinsiy a’zolar anomaliyalari qayd etilgan. "

“Tezkor bolalar genetik maslahatda ko'riladi. Tashxis ko'pincha teri biopsiyasidan karyotipni o'tkazish orqali amalga oshiriladi, chunki anomaliya qonda topilmaydi. "Trisomiya 22 ko'pincha juda xarakterli pigmentatsiya anormalliklari bilan birga keladi. "

Trisomiya 22 uchun hech qanday davo yo'q. Ammo "ko'p tarmoqli" boshqaruv hayot sifatini yaxshilaydi, shuningdek, umr ko'rish davomiyligini oshiradi.

“Aniqlangan nuqsonlarga qarab, davolanish shaxsiylashtiriladi. »Genetik, kardiolog, nevropatolog, logoped, LOR mutaxassisi, oftalmolog, dermatolog... va boshqa ko'plab mutaxassislar aralashuvi mumkin bo'ladi.

“Maktabga kelsak, u moslashtiriladi. Maqsad, imkon qadar tezroq qo'llab-quvvatlashni yo'lga qo'yish, bu bolalarning qobiliyatlarini imkon qadar rivojlantirishdir. Oddiy bolada bo'lgani kabi, Daun sindromi bo'lgan bola ham ko'proq rag'batlantirilsa, ko'proq hushyor bo'ladi.