Talassemiya gemoglobin (kislorodni tashish uchun mas'ul bo'lgan oqsil) ishlab chiqarishga ta'sir qiluvchi irsiy qon kasalliklari to'plamidir. Ular zo'ravonlik darajasida farqlanadi: ba'zilari hech qanday alomat keltirmaydi, boshqalari esa hayot uchun xavflidir. Suyak iligi transplantatsiyasi eng og'ir holatlarda ko'rib chiqiladi.

Talassemiyaning ta'rifi

Talassemiya gemoglobin ishlab chiqarishdagi nuqson bilan tavsiflanadi. Eslatib o'tamiz, gemoglobin qizil qon tanachalarida (qizil qon tanachalari) mavjud bo'lgan katta protein bo'lib, uning vazifasi diksoksigenni nafas olish tizimidan tananing qolgan qismiga tashishni ta'minlashdir.

Aytishlaricha, talassemiya qon kasalligidir. Qizil qon hujayralarining transport funktsiyasi buziladi, bu tanaga jiddiy oqibatlarga olib kelishi mumkin. Shu o‘rinda shuni ta’kidlash kerakki, talassemiyaning bir xil xarakteristikalari yoki bir xil zo‘ravonlik darajasiga ega bo‘lmagan bir necha turlari mavjud. Ba'zilarida alomatlar yo'q, boshqalari esa hayot uchun xavflidir.

Talassemiya sabablari

Talassemiya irsiy kasalliklardir. Ular gemoglobin sintezida ishtirok etadigan bir yoki bir nechta genlarning o'zgarishiga, aniqrog'i gemoglobin oqsil zanjirlarini ishlab chiqarishda ishtirok etuvchi genlarning o'zgarishiga bog'liq. Ulardan to'rttasi bor: ikkita alfa zanjiri va ikkita beta zanjiri.

Ushbu zanjirlarning har biri talassemiyaga ta'sir qilishi mumkin. Biz ham ajrata olamiz:

• alfa zanjirining o'zgarishi bilan tavsiflangan alfa-talassemiya;
• beta-zanjirning o'zgarishi bilan tavsiflangan beta-talassemiya.

Alfa talassemiya va beta talassemiyaning og'irligi o'zgartirilgan genlar soniga bog'liq. Bu qanchalik muhim bo'lsa, zo'ravonlik darajasi shunchalik yuqori bo'ladi.

Talassemiya diagnostikasi

Talassemiya tashxisi qon tekshiruvi orqali amalga oshiriladi. To'liq qon ro'yxati qizil qon tanachalarining ko'rinishini va sonini baholashga va shu bilan gemoglobinning umumiy miqdorini bilishga imkon beradi. Gemoglobinning biokimyoviy tahlillari alfa-talassemiyani beta-talassemiyadan ajratish imkonini beradi. Va nihoyat, genetik tahlillar o'zgartirilgan genlar sonini baholashga va shu bilan talassemiyaning og'irligini aniqlashga imkon beradi.

Tegishli shaxslar

Talassemiya irsiy irsiy kasalliklardir, ya'ni ota-onadan farzandlariga yuqadi. Ular asosan O'rta er dengizi qirg'og'i, Yaqin Sharq, Osiyo va Sahroi Kabirdan janubiy Afrikadagi odamlarga etib boradi.

Frantsiyada alfa-talassemiyaning tarqalishi 1 kishidan 350 nafarini tashkil qiladi. Beta-talassemiya bilan kasallanish dunyo bo'ylab yiliga 000 ta tug'ilishni tashkil qiladi.

Talassemiya belgilari har bir holatda juda farq qiladi va asosan gemoglobin oqsil zanjirlarini ishlab chiqarishda ishtirok etadigan genlarning o'zgarishi darajasiga bog'liq. Talassemiya o'zining kichik shakllarida simptomsiz bo'lishi mumkin va og'irroq shakllarida hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin.

Quyida keltirilgan alomatlar faqat talassemiyaning oraliq va asosiy shakllariga tegishli. Bu faqat asosiy alomatlar. Ba'zida talassemiya turiga qarab juda o'ziga xos belgilar ko'rinishi mumkin.

Anemiya

Talassemiyaning tipik belgisi kamqonlikdir. Bu gemoglobinning etishmasligi bo'lib, turli xil belgilar paydo bo'lishi mumkin:

• charchoq;
• nafas qisilishi;
• rangparlik;
• noqulaylik;
• yurak urishi.

Ushbu alomatlarning intensivligi talassemiyaning og'irligiga qarab o'zgaradi.

Sariqlik

Talassemiya bilan og'rigan odamlarda teri yoki ko'zning oq qismida ko'rinadigan sariqlik (sariqlik) bo'lishi mumkin. 

O't toshlari

O't pufagi ichidagi tosh shakllanishi ham ko'rish mumkin. Hisob-kitoblar "kichik toshlar" ga o'xshaydi.

Splenomegali

Splenomegali - taloqning kengayishi. Ushbu organning rollaridan biri qonni filtrlash va zararli moddalarni, shu jumladan anormal qizil qon tanachalarini filtrlashdir. Talassemiyada taloq kuchli mobilizatsiya qilinadi va asta-sekin kattalashadi. Og'riq sezilishi mumkin.

Boshqa, kam uchraydigan alomatlar

Kamdan kam hollarda talassemiyaning og'ir shakllari boshqa anormalliklarga olib kelishi mumkin. Masalan, buni kuzatish mumkin:

• gepatomegali, ya'ni jigar hajmining oshishi;
• suyak deformatsiyasi;
• bola rivojlanishining kechikishi;
• yaralar.

Talassemiyani davolash ushbu asoratlarning paydo bo'lishini cheklash uchun juda muhimdir.

Talassemiyani davolash ko'plab parametrlarga, shu jumladan talassemiya turiga, uning og'irligiga va tegishli shaxsning holatiga bog'liq. Eng kichik shakllari davolanishni talab qilmaydi, og'ir shakllari esa juda muntazam tibbiy nazoratni talab qiladi.

Quyida keltirilgan muolajalar faqat talassemiyaning oraliq va asosiy shakllariga tegishli

Anemiyani tuzatish

Gemoglobin etishmasligi juda katta bo'lsa, muntazam ravishda qon quyish kerak. Ular qondagi qizil qon tanachalarining maqbul darajasini saqlab qolish uchun donordan olingan qon yoki qizil qon tanachalari bilan bog'liq odamga in'ektsiya qilishni o'z ichiga oladi.

B9 vitamini qo'shimchasi

B9 vitaminini har kuni qabul qilishni boshlash tavsiya etilishi mumkin, chunki talassemiya holatlarida bu vitaminga ehtiyoj ortadi. B9 vitamini qizil qon hujayralarini ishlab chiqarishda ishtirok etadi.

Splenektomiya

Splenektomiya - taloqni jarrohlik yo'li bilan olib tashlash. Ushbu operatsiyani anemiya juda muhim bo'lganda ko'rib chiqish mumkin.

Temirning ortiqcha yuklanishini davolash

Talassemiya bilan og'rigan odamlarning tanasida ortiqcha temir mavjud. Bu to'planish turli xil asoratlarni keltirib chiqarishi mumkin. Shuning uchun ortiqcha temirni olib tashlash uchun temir chelatatorlari taklif etiladi.

Suyak iligi transplantatsiyasi

Suyak iligi transplantatsiyasi talassemiyani abadiy davolaydigan yagona davolash usuli hisoblanadi. Bu faqat kasallikning eng og'ir shakllarida taklif qilinadigan og'ir davolashdir.

Talassemiya irsiy irsiy kasallikdir. Hech qanday profilaktika chorasi yo'q.

Boshqa tomondan, genetik testlar sog'lom tashuvchilarni (bir yoki bir nechta o'zgartirilgan gen (lar)ga ega bo'lgan, ammo kasal bo'lmagan odamlar) aniqlash imkonini beradi. Er-xotin sog'lom tashuvchilarga talassemiya bilan og'rigan bolani tug'ish xavfi haqida xabar berish kerak. Ba'zi hollarda, bu xavf genetik tomonidan baholanishi mumkin. Prenatal tashxis muayyan sharoitlarda ham ko'rib chiqilishi mumkin. Buni shifokoringiz bilan muhokama qilish kerak.