Mundarija
Shvarts-Jampel sindromi - Bu irsiy kasallik bo'lib, skeletning bir nechta anomaliyalarida namoyon bo'ladi va nerv-mushaklarning qo'zg'aluvchanligi jarayonida muvaffaqiyatsizliklar bilan birga keladi. Bemorlar patologiyaning asosiy belgisi bo'lgan qo'zg'aluvchanlikning kuchayishi (mexanik va elektr) fonida qisqargan mushaklarni bo'shatishda qiyinchiliklarga duch kelishadi.
Sindrom birinchi marta 1962 yilda ikki shifokor tomonidan tasvirlangan: RS Jampel (neyro-oftalmolog) va O. Shvarts (pediatr). Ular ikkita bolani - 6 va 2 yoshli uka va opa-singilni kuzatdilar. Bolalarda kasallikka xos bo'lgan alomatlar (blefarofimoz, kirpiklarning ikki qatori, suyak deformatsiyasi va boshqalar) bo'lgan, mualliflar buni genetik anomaliyalar bilan bog'lashgan.
Ushbu sindromni o'rganishga boshqa nevrolog D. Aberfeld katta hissa qo'shdi, u patologiyaning rivojlanish tendentsiyasini ta'kidladi, shuningdek, nevrologik alomatlarga e'tibor qaratdi. Shu munosabat bilan ko'pincha kasallikning bunday nomlari mavjud: Schwartz-Jampel sindromi, xondrodistrofik miotoniya.
Shvarts-Jampel sindromi kam uchraydigan kasallik sifatida tan olingan. Noyob kasalliklar odatda 1 kishiga 2000 tadan ko'p bo'lmagan tashxis qo'yilgan kasalliklardir. Sindromning tarqalishi nisbiy qiymatdir, chunki ko'pchilik bemorlarning hayoti juda qisqa va kasallikning o'zi juda qiyin va ko'pincha irsiy nerv-mushak patologiyasi sohasida bilimga ega bo'lmagan shifokorlar tomonidan tashxislanadi.
Shvarts-Jampel sindromi ko'pincha Yaqin Sharq, Kavkaz va Janubiy Afrikada sodir bo'lishi aniqlandi. Mutaxassislar bu faktni aynan shu mamlakatlarda yaqin qarindoshlar nikohlari soni butun dunyoga qaraganda ko‘proq ekanligi bilan bog‘lashmoqda. Shu bilan birga, jins, yosh, irq bu genetik buzilishning paydo bo'lish chastotasiga ta'sir qilmaydi.
Shvarts-Jampel sindromining sabablari
Shvarts-Jampel sindromining sabablari genetik kasalliklardir. Ushbu nerv-mushak patologiyasi merosning autosomal retsessiv turi bilan belgilanadi deb taxmin qilinadi.
Sindromning fenotipiga qarab, mutaxassislar uning rivojlanishining quyidagi sabablarini aniqlaydilar:
Shvarts-Jampel sindromining klassik turi 1A turidir. Meros autosomal retsessiv turga ko'ra sodir bo'ladi, bu patologiya bilan egizaklar tug'ilishi mumkin. 2p1-p34 xromosomasida joylashgan HSPG36,1 geni mutatsiyaga uchraydi. Bemorlar turli to'qimalarda, shu jumladan mushak to'qimalarida joylashgan retseptorlarning ishlashiga ta'sir qiluvchi mutatsiyaga uchragan oqsilni ishlab chiqaradi. Bu oqsil perlekan deb ataladi. Kasallikning klassik shaklida mutatsiyaga uchragan perlekan normal miqdorda sintezlanadi, lekin u yomon ishlaydi.
Shvarts-Jampel sindromi 1B turi. Meros autosomal retsessiv tarzda sodir bo'ladi, bir xil xromosomada bir xil gen, lekin perlekan etarli miqdorda sintez qilinmaydi.
Shvarts-Jampel sindromi 2-turi. Meros autosomal retsessiv tarzda ham sodir bo'ladi, lekin 5p13,1 xromosomasida joylashgan null LIFR geni mutatsiyaga uchraydi.
Biroq, Shvarts-Jampel sindromidagi mushaklarning bu vaqtda doimiy faolligining sababi yaxshi tushunilmagan. Mutatsiyaga uchragan perlekan mushak hujayralari (ularning bazal membranalari) funktsiyasini buzadi, deb ishoniladi, ammo skelet va mushak anomaliyalarining paydo bo'lishi hali tushuntirilmagan. Bundan tashqari, boshqa sindrom (Stuva-Wiedemann sindromi) mushaklarning nuqsonlari nuqtai nazaridan shunga o'xshash simptomatologiyaga ega, ammo perlekan ta'sir qilmaydi. Ushbu yo'nalishda olimlar hali ham faol tadqiqotlar olib borishmoqda.
Shvarts-Jampel sindromining belgilari
Shvarts-Jampel sindromining belgilari 2008 yilda mavjud bo'lgan barcha holatlar hisobotlaridan ajratilgan.
Klinik ko'rinish quyidagi belgilar bilan tavsiflanadi:
Bemorning bo'yi o'rtachadan past;
Ixtiyoriy harakatlardan keyin paydo bo'ladigan uzoq muddatli tonik mushaklarning spazmlari;
Muzlagan yuz, "qayg'uli";
Dudoqlar mahkam siqilgan, pastki jag'i kichik;
Palpebral yoriqlar tor;
Soch chizig'i past;
Yuzi yassilangan, og'zi kichik;
Birgalikda harakatlar cheklangan - bu oyoq va qo'llarning interfalangeal bo'g'imlari, orqa miya, femur bo'g'imlari, bilak bo'g'imlari uchun amal qiladi;
Mushaklar reflekslari kamayadi;
Skelet mushaklari gipertrofiyalangan;
Vertebral stol qisqartiriladi;
Bo'yin qisqa;
Kestirib, displazi tashxisi qo'yilgan;
Osteoporoz mavjud;
Oyoq kamarlari deformatsiyalangan;
Bemorning ovozi nozik va baland;
Ko'rish buziladi, palpebral yoriqlar qisqaradi, ko'zning tashqi burchagidagi ko'z qovoqlari birlashadi, shox parda kichik, ko'pincha miyopi va katarakt mavjud;
Kirpiklar qalin, uzun, ularning o'sishi tartibsiz, ba'zan ikki qator kirpiklar mavjud;
Quloqlar pastga o'rnatiladi;
Ko'pincha bolalarda churra topiladi - inguinal va kindik;
O'g'il bolalarning moyaklari kichik;
Yurish - chayqalish, o'rdak, ko'pincha burma oyoq bor;
Tik turgan va yurish paytida bola yarim cho'zilgan holatda;
Bemorning nutqi loyqa, noaniq, so'lak oqishi xarakterlidir;
Aqliy qobiliyatlar buziladi;
O'sish va rivojlanishda kechikish mavjud;
Suyak yoshi pasport yoshidan kamroq.
Bundan tashqari, Schwartz-Jampel sindromining belgilari kasallikning fenotipiga qarab farqlanadi:
1A fenotipi alomatdir
1A fenotipi kasallikning erta namoyon bo'lishi bilan tavsiflanadi. Bu 3 yoshdan oldin sodir bo'ladi. Bolada o'rtacha yutish va nafas olishda qiyinchiliklar mavjud. Bo'g'imlarda kontrakturalar mavjud bo'lib, ular tug'ilishdan ham mavjud bo'lishi mumkin va orttirilgan bo'lishi mumkin. Bemorning sonlari kalta, kifoskolioz va skeletning rivojlanishidagi boshqa anomaliyalar aniqlanadi.
Bolaning harakatchanligi past, bu harakatlarni amalga oshirishdagi qiyinchiliklar bilan izohlanadi. Yuz harakatsiz, niqobni eslatadi, lablar siqilgan, og'iz kichik.
Mushaklar gipertrofiyalangan, ayniqsa son mushaklari. Shvarts-Jampel sindromining klassik kursi bo'lgan bolalarni davolashda anestetik asoratlarni, ayniqsa malign gipertermiyani rivojlanish xavfini hisobga olish kerak. Bu 25% hollarda uchraydi va 65-80% hollarda o'limga olib keladi.
Aqliy buzilishlar engildan o'rtacha darajagacha. Shu bilan birga, bunday bemorlarning 20 foizi aqliy zaif deb tan olingan, ammo odamlarning aql-zakovati ancha yuqori bo'lgan klinik holatlarning tavsiflari mavjud.
Karbamazepinni qabul qilishda miyotonik sindromning pasayishi kuzatiladi.
1B fenotipi alomatdir
Kasallik chaqaloqlik davrida rivojlanadi. Klinik belgilar kasallikning klassik variantida kuzatilganlarga o'xshaydi. Farqi shundaki, ular yanada aniqroq. Bu, birinchi navbatda, somatik kasalliklarga, ayniqsa bemorning nafas olishiga taalluqlidir.
Skelet anomaliyalari og'irroq, suyaklar deformatsiyalanadi. Bemorlarning tashqi ko'rinishi Knist sindromi (qisqartirilgan torso va pastki oyoq-qo'llar) bilan og'rigan bemorlarga o'xshaydi. Kasallikning ushbu fenotipi uchun prognoz noqulay, ko'pincha bemorlar erta yoshda o'lishadi.
Fenotip 2 - bu alomat
Kasallik bolaning tug'ilishida o'zini namoyon qiladi. Uzun suyaklar deformatsiyalanadi, o'sish sur'ati sekinlashadi, patologiyaning kechishi og'ir.
Bemor tez-tez sindirishga moyil, mushaklar kuchsizligi, nafas olish va yutishning buzilishi xarakterlidir. Bolalarda ko'pincha spontan malign gipertermiya rivojlanadi. Prognoz 1A va 1B fenotiplariga qaraganda yomonroq, kasallik ko'pincha bemorning erta yoshda o'limi bilan tugaydi.
Bolalikda kasallikning klinik kechishining xususiyatlari:
O'rtacha, kasallik bolaning hayotining birinchi yilida boshlanadi;
Bola so'rishda qiynaladi (ko'krakka biriktirilganidan keyin ma'lum vaqtdan keyin so'ra boshlaydi);
Motor faolligi past;
Bolaning qo'lidan ushlab turgan narsani darhol olishi qiyin bo'lishi mumkin;
Intellektual rivojlanish saqlanib qolishi mumkin, 25% hollarda buzilishlar kuzatiladi;
Bemorlarning aksariyati maktabni muvaffaqiyatli tugatmoqda, bolalar esa ixtisoslashtirilgan ta'lim muassasalarida emas, balki umumiy ta'lim muassasasida o'qishadi.
Shvarts-Jampel sindromining diagnostikasi
Shvarts-Jampel sindromining perinatal tashxisi mumkin. Buning uchun homilaning ultratovush tekshiruvi qo'llaniladi, uning davomida skelet anomaliyalari, polihidramniozlar va emish harakatlarining buzilishi aniqlanadi. Konjenital kontrakturalar homiladorlikning 17-19 xaftaligida, shuningdek, kestirib, qisqarishi yoki deformatsiyasini ko'rish mumkin.
Qon zardobining biokimyoviy tahlili LDH, AST va CPK ning engil yoki o'rtacha o'sishini beradi. Ammo mustaqil ravishda rivojlanayotgan yoki qo'zg'atilgan malign gipertermiya fonida CPK darajasi sezilarli darajada oshadi.
Mushaklarning buzilishlarini baholash uchun elektromiyografiya o'tkaziladi va o'zgarishlar bola olti oylik yoshga to'lganda sezilarli bo'ladi. Mushak biopsiyasi ham mumkin.
Orqa miya kifozlari, osteoxondrodistrofiya rentgen tekshiruvi bilan aniqlanadi. MRI va KT paytida mushak-skelet tizimining lezyonlari aniq ko'rinadi. Zamonaviy shifokorlar tomonidan eng ko'p qo'llaniladigan ushbu ikkita diagnostika usuli.
Knist kasalligi, Pyle kasalligi, Rolland-Desbuquois displazi, birinchi turdagi konjenital miotoniya, Isaacs sindromi kabi kasalliklar bilan differentsial tashxis qo'yish muhimdir. Patologiyalarni ajratish genetik DNKni yozish kabi zamonaviy diagnostika usuliga imkon beradi.
Shvarts-Jampel sindromini davolash
Hozirgi vaqtda Shvarts-Jampel sindromining patogenetik davosi yo'q. Shifokorlar bemorlarga kundalik rejimga rioya qilishni, jismoniy ortiqcha kuchlanishni cheklashni yoki butunlay yo'q qilishni tavsiya qiladilar, chunki bu patologiyaning rivojlanishini rag'batlantiradigan eng kuchli omil.
Bemorlarning reabilitatsiyasiga kelsak, bu tadbirlar individual asosda tanlanadi va kasallikning bosqichiga qarab o'zgaradi. Bemorlarga dozalangan va muntazam jismoniy faollik bilan fizioterapiya mashqlari tavsiya etiladi.
Oziqlanishga kelsak, siz ularning tarkibida ko'p miqdorda kaliy tuzlarini o'z ichiga olgan ovqatlarni istisno qilishingiz kerak - bu banan, quritilgan o'rik, kartoshka, mayiz va boshqalar. Ratsion muvozanatli, vitaminlar va tolaga boy bo'lishi kerak. Idishlarni bemorga pyuresi shaklida, suyuq holda taklif qilish kerak. Bu yuz mushaklari va chaynash mushaklarining spazmi natijasida yuzaga keladigan ovqatni chaynash bilan bog'liq qiyinchiliklarni kamaytiradi. Bundan tashqari, nafas olish yo'llarini oziq-ovqat bolus bilan aspiratsiya qilish xavfini bilish kerak, bu esa aspiratsiya pnevmoniyasining rivojlanishiga olib kelishi mumkin. Shuningdek, kasallikning rivojlanishiga sovuq ichimliklar va muzqaymoqlardan foydalanish, sovuq suvda cho'milish ta'sir qiladi.
Sindromni davolash uchun fizioterapiyaning afzalliklarini e'tiborsiz qoldirmaslik kerak.
Shvarts-Jampel. Fizioterapevtga yuklatilgan vazifalar:
Miotik ko'rinishlarning zo'ravonligini kamaytirish;
Oyoq va qo'llarning ekstansor mushaklarini mashq qilish;
Suyak va mushak kontrakturalarining shakllanishini to'xtatish yoki sekinlashtirish.
Har kuni yoki har kuni 15 daqiqa davom etadigan turli vannalar (tuz, yangi, ignabargli) samarali. Suv haroratining asta-sekin oshishi bilan mahalliy vannalar, ozokerit va kerosin qo'llanilishi, infraqizil nurlarga ta'sir qilish, yumshoq massaj va boshqa protseduralar foydalidir.
Kurortda davolanish bo'yicha tavsiyalar quyidagilardan iborat: iqlimi bemor yashaydigan odatiy sharoitlarga imkon qadar yaqin bo'lgan hududlarga sayohat qilish yoki yumshoq iqlimi bo'lgan hududlarga tashrif buyurish.
Kasallik belgilarining og'irligini kamaytirish uchun quyidagi dorilar ko'rsatiladi:
Antiaritmik vositalar: xinin, difenin, quinidin, quinora, kardiokin.
Asetazolamid (Diacarb), og'iz orqali qabul qilinadi.
Antikonvulsanlar: fenitoin, karbamazepin.
Botulinum toksini lokal ravishda qo'llaniladi.
Mushaklarning oziqlanishi E vitamini, selen, taurin, Q10 koenzimini qabul qilish orqali saqlanadi.
Ikki tomonlama blefarospazm rivojlanishi bilan va ikki tomonlama ptozis mavjud bo'lganda, bemorlarga oftalmik jarrohlik tavsiya etiladi. Progressiv suyak deformatsiyalari, kontrakturalarning paydo bo'lishi - bularning barchasi bemorlarga bir nechta ortopedik operatsiyalarni o'tkazishga majbur bo'lishiga olib keladi. Bolalikda malign gipertermiya rivojlanish xavfi tufayli preparatlar rektal, og'iz orqali yoki intranazal tarzda qo'llaniladi. Operatsiya barbituratlar yoki benzodiazepinlar bilan oldindan sedasyonni talab qiladi.
1A fenotipiga ko'ra kasallikning klassik kursi bemorning umr ko'rish davomiyligiga sezilarli ta'sir ko'rsatmaydi. Og'ir tarixga ega bo'lgan oilada farzand ko'rish xavfi 25% ga teng. Bemorlarga psixologik va ijtimoiy yordam kerak. Bundan tashqari, bemorga genetik, kardiolog, nevrolog, anesteziolog, ortoped, pediatr kabi mutaxassislar rahbarlik qilishlari kerak. Agar nutq buzilishlari mavjud bo'lsa, u holda defektolog-defektolog bilan mashg'ulotlar ko'rsatiladi.