Pomp kasalligi - "II turdagi glikogenoz (GSD II)" ga odatda berilgan nom.

Bu patologiya to'qimalarda glikogenning anormal to'planishi bilan tavsiflanadi.

Bu glikogen glyukozaning polimeridir. Bu glyukoza molekulalarining uzun zanjirlaridan hosil bo'lgan uglevod bo'lib, tanadagi glyukozaning asosiy omborini tashkil qiladi va shu tariqa odamlar uchun muhim energiya manbasini tashkil qiladi.

To'qimalarda uchraydigan alomatlar va kimyoviy molekulalarga qarab kasallikning turli shakllari mavjud. Glikogenning g'ayritabiiy to'planishiga ba'zi fermentlar javobgar deb hisoblanadi. Bularga quyidagilar kiradi glyukoza 6-fosfataza, Ichidaamilo-(1-6)-glyukosidaza lekin birinchi navbatdaa-1-4-glyukozidaza. (1)

Buning sababi shundaki, oxirgi ferment organizmda kislotali shaklda topilgan va glyukoza birliklariga glikogenni gidrolizlashga (kimyoviy ta'sirini suv bilan yo'q qilishga) qodir. Bu molekulyar faollik glikogenning intralizosomal (eukaryotik organizmlarda hujayra ichidagi organel) to'planishiga olib keladi.

Bu a-1,4-glyukozidaza etishmovchiligi faqat ayrim organlar, ayniqsa yurak va skelet mushaklari tomonidan ifodalanadi. (2)

Pompe kasalligi skelet va nafas olish mushaklarining shikastlanishiga olib keladi. Gipertrofik yurak kasalligi (yurak tuzilishining qalinlashishi) ko'pincha u bilan bog'liq.

Bu kasallik kattalarga ko'proq ta'sir qiladi. Biroq, kattalar shakli bilan bog'liq alomatlar chaqaloq shakli bilan bog'liq alomatlardan farq qiladi. (2)

Bu autosomal retsessiv transmissiya bilan o'tadigan irsiy patologiya.

A-1,4-glyukozidaza fermentini kodlovchi genni autosoma (jinsiy bo'lmagan xromosoma) tashiydi va retsessiv kasallikning fenotipik xususiyatlarini ifodalash uchun ikkita bir xil allelga ega bo'lishi kerak.

Pomp kasalligi skelet mushaklari va yurak lizosomalarida glikogen to'planishi bilan tavsiflanadi. Biroq, bu patologiya tananing boshqa hududlariga ham ta'sir qilishi mumkin: jigar, miya yoki orqa miya.

Semptomlar, shuningdek, ta'sirlangan mavzuga qarab farq qiladi.

- Yangi tug'ilgan chaqaloqqa ta'sir qiladigan shakl asosan gipertrofik yurak kasalligi bilan tavsiflanadi. Bu mushaklarning qalinlashishi bilan yurak xuruji.

- Chaqaloq shakli odatda 3 oydan 24 oygacha paydo bo'ladi. Bu shakl, ayniqsa, nafas olish buzilishi yoki hatto nafas etishmovchiligi bilan belgilanadi.

Kattalar shakli, o'z navbatida, yurakning progressiv ishtiroki bilan ifodalanadi. (3)

Ikkinchi turdagi glikogenozning asosiy belgilari:

- mushaklarning distrofiyasi (mushaklarning tolasining kuchsizligi va degeneratsiyasi) yoki miyopatiya (mushaklarga ta'sir qiladigan kasalliklar majmuasi) ko'rinishidagi mushaklarning charchashi, natijada surunkali charchoq, og'riq va kuchsizlik. Bu kasallikka chalingan mushaklar ham harakat, ham nafas olish, ham yurak mushaklaridir.

- organizmning lizosomada to'plangan glikogenni parchalay olmasligi. (4)

Pompe kasalligi irsiy kasallikdir. Ushbu patologiyaning o'tkazilishi autosomal retsessivdir. Bu 17q23 xromosomasida joylashgan autosomada (jinsiy bo'lmagan xromosoma) joylashgan mutatsiyaga uchragan genning (GAA) uzatilishi. Bundan tashqari, retsessiv sub'ekt bu kasallik bilan bog'liq fenotipni ishlab chiqish uchun ikki nusxada mutatsiyaga uchragan genni o'z ichiga olishi kerak. (2)

Bu mutatsiyaga uchragan genning irsiy uzatilishi a-1,4-glyukozidaza fermentining etishmasligiga olib keladi. Bu glyukozidaza yetishmaydi, shuning uchun glikogenni parchalash mumkin emas, keyin to'qimalarda to'planadi.

Pompe kasalligi rivojlanishining xavf omillari faqat ota -onaning genotipiga bog'liq. Darhaqiqat, bu patologiyaning kelib chiqishi autosomal retsessiv meros bo'lib, u ikkala ota -onadan ham fermentativ etishmovchilikni kodlovchi mutatsiyaga uchragan genni olib yurishini va bu genlarning har biri yangi tug'ilgan chaqaloq hujayralarida topilishini talab qiladi.

Bolaning bunday kasallikka chalinishi mumkin bo'lgan xavflarni bilish tug'ruqdan oldingi tashxisni qiziqtiradi.

Pomp kasalligi tashxisini imkon qadar tezroq qo'yish kerak.

Erta bolalik shakli yurak mushaklarining sezilarli kengayishi orqali tezda aniqlanadi. Shuning uchun kasallikning ushbu shaklini tezda aniqlash va davolashni imkon qadar tezroq boshlash kerak. Darhaqiqat, bu nuqtai nazardan, bolaning hayotiy prognozi tezda amalga oshiriladi.

Bolalik va kattalarning "kech" shakli uchun bemorlar davolanmasa qaram bo'lib qolish xavfi bor (nogironlar aravachasi, nafas olish yordami va boshqalar). (4)

Tashxis asosan qon tekshiruvi va kasallikning o'ziga xos genetik tekshiruviga asoslanadi.

Biologik skrining fermentativ etishmovchilikni namoyish qilishdan iborat.

Shuningdek, tug'ruqdan oldin tashxis qo'yish mumkin. Bu trofoblast biopsiyasi (homiladorlikning uchinchi oyida yo'ldoshning paydo bo'lishiga olib keladigan fibroblastlardan tashkil topgan hujayra qatlami) doirasidagi fermentativ faollikning o'lchovidir. Yoki zararlangan sub'ektdagi xomilalik hujayralardagi o'ziga xos mutatsiyalarni aniqlash orqali. (2)

Pomp kasalligiga chalingan bemorga fermentlarni almashtirish terapiyasi buyurilishi mumkin. Bu alglukosidaza-a. Bu rekombinant fermentlar bilan davolash erta bosqichda samarali bo'ladi, lekin keyinchalik boshlangan shakllarda foyda keltirishi isbotlanmagan. (2)