Krabbe kasalligi irsiy kasallik bo'lib, asab tizimining nervlariga ta'sir qiladi. Bu 1 kishidan 100 nafariga ta'sir qiladi va ko'pincha chaqaloqlarga ta'sir qiladi. Bu miyelin qobig'ining shikastlanishiga olib keladigan fermentning noto'g'ri ishlashidan kelib chiqadi.

aniqlash

Krabbe kasalligi - markaziy (miya va orqa miya) va periferik asab tizimining nerv hujayralarini (mielin) o'rab turgan qobiqni buzadigan irsiy kasallik.

Ko'pgina hollarda, Krabbe kasalligining belgilari va belgilari chaqaloqlarda 6 oylikdan oldin rivojlanadi, odatda 2 yoshgacha o'limga olib keladi. Kattaroq bolalar va kattalarda rivojlansa, kasallikning kechishi juda katta farq qilishi mumkin.

Krabbe kasalligini davolab bo'lmaydi, davolash esa qo'llab-quvvatlashga qaratilgan. Biroq, ildiz hujayralarini ko'chirib o'tkazish usullari simptomlar boshlanishidan oldin davolangan chaqaloqlarda va ba'zi katta yoshdagi bolalar va kattalarda ba'zi muvaffaqiyatlarni ko'rsatdi.

Krabbe kasalligi taxminan 1 kishidan biriga ta'sir qiladi. Infantil shakl Shimoliy Evropa populyatsiyalarida 100% hollarda uchraydi. Bu globoid hujayrali leykodistrofiya sifatida ham tanilgan.

Krabbe kasalligining sabablari

Krabbe kasalligi ma'lum bir ferment (galaktoserebrosidaza) ishlab chiqaradigan ma'lum bir gen (GALC) mutatsiyasidan kelib chiqadi. Mutatsiya natijasida kelib chiqqan ushbu fermentning yo'qligi oligodendrositlarni - miyelin hosil bo'lishining boshida joylashgan hujayralarni yo'q qiladigan mahsulotlarning (galaktolipidlar) to'planishiga olib keladi. Miyelinning keyingi yo'qolishi (demiyelinatsiya deb ataladigan hodisa) nerv hujayralarining xabarlarni yuborish va qabul qilishiga to'sqinlik qiladi.

Kim ko'proq zarar ko'radi?

Krabbe kasalligi bilan bog'liq gen mutatsiyasi, agar bemorda ota-onadan meros bo'lib qolgan genning ikkala mutatsiyaga uchragan nusxalari bo'lsa, kasallikni keltirib chiqaradi. Ikki mutatsiyaga uchragan nusxadan kelib chiqqan kasallik autosomal retsessiv kasallik deb ataladi.

Agar har bir ota-onada genning mutatsiyaga uchragan nusxasi bo'lsa, bola uchun xavf quyidagicha bo'ladi:

• Ikki mutatsiyaga uchragan nusxani meros qilib olish xavfi 25%, bu kasallikka olib keladi.
• Bitta mutatsiyaga uchragan nusxadan meros olish xavfi 50%. Keyin bola mutatsiyaning tashuvchisi bo'ladi, lekin kasallik rivojlanmaydi.
• Genning ikkita oddiy nusxasini meros qilib olish xavfi 25%.

Qisqichbaqa kasalligi diagnostikasi

Ba'zi hollarda, Krabbe kasalligi yangi tug'ilgan chaqaloqlarda simptomlar paydo bo'lishidan oldin skrining testlari bilan tashxislanadi. Biroq, ko'p hollarda, simptomlarning boshlanishi testdan oldin, keyinchalik mumkin bo'lgan sabablarni o'rganish bilan boshlanadi.

Laboratoriya sinovlari

GALC fermenti faolligini baholash uchun qon namunasi va biopsiya (terining kichik namunasi) laboratoriyaga yuboriladi. Juda past darajadagi yoki nol faollik darajasi Krabbe kasalligining mavjudligini aks ettirishi mumkin.

Natijalar shifokorga tashxis qo'yishga yordam bersa-da, ular kasallikning qanchalik tez rivojlanishi haqida dalillar keltirmaydi. Masalan, GALC faolligining juda pastligi kasallikning tez rivojlanishini anglatmaydi.

Elektroensefalogramma (EEG)

Anormal EEG kasallikning gipotezasini kuchaytirishi mumkin.

Imaging sinovlari

Sizning shifokoringiz miyaning ta'sirlangan joylarida miyelin yo'qolishini aniqlay oladigan bir yoki bir nechta tasvirlash testlarini buyurishi mumkin. Ushbu testlarga quyidagilar kiradi:

• Magnit-rezonans tomografiya, radio to'lqinlari va magnit maydon yordamida batafsil 3 o'lchamli tasvirlarni yaratish texnologiyasi.
• Kompyuter tomografiyasi, ikki o'lchovli tasvirlarni ishlab chiqaradigan maxsus radiologiya texnologiyasi.
• Nervlarning qanchalik tez xabar yuborishini o'lchaydigan nerv o'tkazuvchanligini o'rganish. Nervlarni o'rab turgan miyelin buzilganda nerv o'tkazuvchanligi sekinlashadi.

Genetika testi

Tashxisni tasdiqlash uchun qon namunasi bilan genetik test o'tkazilishi mumkin.

Krabbe kasalligi bo'lgan bolaga ega bo'lish xavfini baholash uchun genetik test muayyan holatlarda ko'rib chiqilishi mumkin:

• Agar ota-onalar ma'lum tashuvchilar bo'lsa, ular bolasida kasallik rivojlanishi mumkinligini aniqlash uchun prenatal genetik testni buyurishi mumkin.
• Ota-onadan biri yoki ikkalasi Krabbe kasalligining ma'lum oila tarixi tufayli GALC gen mutatsiyasining tashuvchisi bo'lishi mumkinmi.
• Agar bolaga Krabbe kasalligi tashxisi qo'yilgan bo'lsa, oila keyinchalik bu kasallikni rivojlanishi mumkin bo'lgan boshqa bolalarini aniqlash uchun genetik testlarni o'tkazishi mumkin.
• In vitro urug'lantirishdan foydalanadigan taniqli tashuvchilar implantatsiyadan oldin genetik testni talab qilishlari mumkin.

Yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining

Ba'zi shtatlarda Krabbe kasalligi uchun test yangi tug'ilgan chaqaloqlar uchun standart baholash to'plamining bir qismidir. Dastlabki skrining testi GALC fermentining faolligini o'lchaydi. Agar fermentning faolligi past bo'lsa, keyingi GALC testlari va genetik testlar o'tkaziladi. Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda skrining testlaridan foydalanish nisbatan yangi.

Evolyutsiya va asoratlar bo'lishi mumkin

Krabbe kasalligi rivojlangan bolalarda bir qator asoratlar, jumladan, infektsiyalar va nafas olish qiyinlishuvi rivojlanishi mumkin. Kasallikning keyingi bosqichlarida bolalar nogiron bo'lib qoladilar, o'z yotoqlarida qoladilar va vegetativ holatda qoladilar.

Bolalikda Krabbe kasalligi bilan kasallangan bolalarning aksariyati 2 yoshga to'lmasdan vafot etadi, ko'pincha nafas olish etishmovchiligi yoki harakatchanlikning to'liq yo'qolishi va mushak tonusining sezilarli pasayishi asoratlari. Kasallikni bolalikdan keyin rivojlantirgan bolalarning umri biroz uzoqroq bo'lishi mumkin, odatda tashxisdan keyin ikki yildan etti yilgacha.

Erta bolalik davridagi Krabbe kasalligining birinchi belgilari va alomatlari bir nechta kasalliklarga yoki rivojlanish muammolariga o'xshash bo'lishi mumkin. Shuning uchun, agar bolangizda kasallik belgilari yoki alomatlari bo'lsa, tez va aniq tashxis qo'yish muhimdir.

Ko'pincha katta yoshdagi bolalar va kattalar bilan bog'liq belgilar va alomatlar Krabbe kasalligiga xos emas va o'z vaqtida tashxis qo'yishni talab qiladi.

Semptomlar bo'yicha shifokor quyidagi savollarni beradi:

• Qanday belgilar yoki alomatlarni sezdingiz? Ular qachon boshlangan?
• Vaqt o'tishi bilan bu belgilar yoki alomatlar o'zgarganmi?
• Farzandingizning diqqatida biron bir o'zgarishlarni kuzatdingizmi?
• Farzandingizning isitmasi bormi?
• Noodatiy yoki haddan tashqari asabiylikni sezdingizmi?
• Ovqatlanish odatlarida biron bir o'zgarishlarni sezdingizmi?

Savollar, ayniqsa katta yoshdagi bolalar yoki kattalar uchun:

• Farzandingiz o'z ilmiy faoliyatida qandaydir o'zgarishlarga duch keldimi?
• Oddiy vazifalar yoki ish bilan bog'liq vazifalarni bajarishda qiyinchiliklarga duch keldingizmi?
• Farzandingiz boshqa tibbiy muammo uchun davolanyaptimi?
• Farzandingiz yaqinda yangi davolanishni boshladimi?

Ko'pgina hollarda, Krabbe kasalligining belgilari va belgilari tug'ilgandan keyingi birinchi oylarda paydo bo'ladi. Ular asta-sekin boshlanadi va asta-sekin yomonlashadi.

Kasallikning boshlanishida (ikki oydan olti oygacha) umumiy belgilar va alomatlar quyidagilardir:

• Oziqlantirishdagi qiyinchiliklar
• Tushuntirilmagan qichqiriqlar
• Haddan tashqari asabiylashish
• Infektsiya belgilarisiz isitma
• Hushyorlikning pasayishi
• Rivojlanish bosqichlarida kechikishlar
• Buyrak spazmlari
• Boshni yomon nazorat qilish
• Tez-tez qayt qilish

Kasallik o'sib ulg'aygan sayin, alomatlar va alomatlar kuchayadi. Ular quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• Anormal rivojlanish
• Eshitish va ko'rishning progressiv yo'qolishi
• Qattiq va qattiq mushaklar
• Yutish va nafas olish qobiliyatini asta-sekin yo'qotish

Krabbe kasalligi keyinchalik bolalik davrida (1 yoshdan 8 yoshgacha) yoki balog'at yoshida (8 yoshdan keyin) rivojlansa, alomatlar va alomatlar juda katta farq qilishi mumkin va quyidagilarni o'z ichiga oladi:

• Periferik neyropatiya bilan yoki bo'lmagan holda progressiv ko'rish yo'qolishi
• Yurish qiyinligi (ataksiya)
• Yonish hissi bilan paresteziya
• Qo'l epchilligini yo'qotish
• Mushaklar kuchsizligi

Umumiy qoida sifatida, Krabbe kasalligining boshlanishi yoshi qanchalik tez bo'lsa, kasallik tezroq rivojlanadi.

O'smirlik yoki balog'at yoshida tashxis qo'yilgan ba'zi odamlar kamroq og'ir alomatlarga ega bo'lishi mumkin, mushaklar kuchsizligi asosiy holatdir. Ularning kognitiv qobiliyatlarida hech qanday o'zgarishlar bo'lmasligi mumkin.

Bolaning rivojlanishini kuzatish uchun uni kuzatib borish muhimdir, xususan:

• uning o'sishi
• Uning mushak tonusi
• Uning mushaklari kuchi
• Uni muvofiqlashtirish
• Uning holati
• Ularning hissiy qobiliyatlari (ko'rish, eshitish va teginish)
• Uning dietasi

Krabbe kasalligining alomatlari allaqachon paydo bo'lgan chaqaloqlar uchun hozirda kasallikning borishini o'zgartiradigan davolash usullari mavjud emas. Shuning uchun davolanish simptomlarni boshqarish va qo'llab-quvvatlovchi yordam ko'rsatishga qaratilgan.

Interventsiyalarga quyidagilar kiradi:

• soqchilikni davolash uchun antikonvulsant dorilar;
• mushaklarning spastisitesini va qo'zg'aluvchanligini bartaraf etish uchun preparatlar;
• mushak tonusining yomonlashuvini minimallashtirish uchun fizioterapiya;
• oziq moddalar bilan ta'minlash, masalan, suyuqlik va oziq moddalarni to'g'ridan-to'g'ri oshqozonga etkazish uchun oshqozon naychasidan foydalanish.

Kattaroq bolalar yoki kasallikning engil shakllari bo'lgan kattalar uchun aralashuvlar quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

• mushak tonusining yomonlashuvini minimallashtirish uchun fizioterapiya;
• kundalik faoliyat bilan imkon qadar ko'proq mustaqillikka erishish uchun kasbiy terapiya;
• GALC fermentlarini ishlab chiqarish orqali miyelinni saqlab qolishi mumkin bo'lgan gematopoetik ildiz hujayralarining transplantatsiyasi. Ular kindik qoni, donor suyak iligi yoki aylanma qon ildiz hujayralaridan keladi.

Agar davolanish semptomlar boshlanishidan oldin boshlangan bo'lsa, ya'ni yangi tug'ilgan chaqaloq ekrani tekshirilgandan so'ng tashxis qo'yilsa, bu terapiya chaqaloqlarda natijalarni yaxshilashi mumkin. Hali alomatlari bo'lmagan va ildiz hujayrasi transplantatsiyasini olgan chaqaloqlarda kasallikning rivojlanishi sekinroq bo'ladi. Biroq, ular hali ham gapirish, yurish va boshqa vosita ko'nikmalarida sezilarli qiyinchiliklarga duch kelishadi.

Katta yoshdagi bolalar va engil alomatlari bo'lgan kattalar ham ushbu davolashdan foyda olishlari mumkin.