Klaynfelter sindromi (sindrom 47, XXY) - sabablari, belgilari, davolash

Tasdiqlangan tarkib

Klaynfelter sindromi (shuningdek, 47, XXY yoki gipergonadotrofik gipogonadizm nomi bilan ham tanilgan) irsiy kasallik bo'lib, u organizmning barcha yoki faqat ayrim hujayralarida qo'shimcha X xromosomaga ega bo'lgan genetik materialga ega bo'lgan erkaklarda uchraydi. Sog'lom erkakda bo'lgani kabi ikkita jinsiy xromosoma - bitta X va bitta Y xromosomaga ega bo'lish o'rniga, Klinefelter sindromi bo'lgan odamlar uchta jinsiy xromosomaga ega - 2 X xromosoma va bitta Y xromosoma. Olimlar 2, XXY sindromi odamlarda uchraydigan xromosoma o'zgarishlarining eng keng tarqalgan kasalliklaridan biri ekanligiga ishonishadi. Ushbu kasallikning belgilarining asosiy sababi gonadotropinlarning yuqori darajasi (asosan FSH) bilan birga bo'lgan past qon testosteron darajasidir.

Ushbu sindromdan ta'sirlangan har bir erkakda qo'shimcha X xromosoma bo'lsa ham, hamma ham quyida sanab o'tilgan alomatlarga ega emas. Bundan tashqari, ushbu alomatlarning zo'ravonligi g'ayritabiiy xromosomalar soniga ega bo'lgan hujayralar soniga, tanadagi testosteron darajasiga va kasallik tashxisi qo'yilgan yoshga bog'liq.

Klaynfelter sindromining belgilari rivojlanishning uchta asosiy sohasiga taalluqlidir:

1. Jismoniy,
2. Nutq,
3. Ijtimoiy.

Klaynfelter sindromi - jismoniy rivojlanish

Bolalikda mushaklarning kuchlanishi va kuchi ko'pincha zaiflashadi. Ta'sirlangan chaqaloqlar sog'lom chaqaloqlarga qaraganda emaklashni, o'tirishni va mustaqil ravishda yurishni boshlashlari mumkin. 4 yoshdan keyin Klaynfelter sindromi bo'lgan o'g'il bolalar bo'yi balandroq bo'ladi va ko'pincha yomon muvofiqlashtirishga ega. Balog'at yoshiga etganida, ularning tanasi sog'lom odamlar kabi ko'p testosteron ishlab chiqarmaydi. Bu mushaklarning zaiflashishiga, yuz va tanadagi sochlarning kamayishiga olib kelishi mumkin. O'smirlik davrida o'g'il bolalarda ham ko'krak kattalashishi (jinekomastiya) va suyaklarning mo'rtligi oshishi mumkin.

Voyaga etganida, sindromli erkaklar sog'lom odamlarga o'xshab ko'rinishi mumkin, ammo ular ko'pincha boshqalarga qaraganda balandroq bo'ladi. Bundan tashqari, ularda otoimmün kasalliklar, ko'krak bezi saratoni, venoz kasalliklar, osteoporoz va tishlarning parchalanishi ehtimoli ko'proq.

Balog'at yoshidan keyin Klinefelter sindromi bilan kasallangan odamlarning eng ko'p uchraydigan belgilari:

- yuqori o'sish;

- rangpar teri,

- yomon rivojlangan mushaklar (eunuxoid tana tuzilishi deb ataladigan),

- tanadagi kam sochlar: zaif yuz sochlari, tashqi jinsiy a'zolar atrofidagi ayol tipidagi tuklar;

- jinsiy olatni to'g'ri tuzilishiga ega kichik moyaklar;

- libidoning pasayishi,

- ikki tomonlama jinekomastiya.

Klinefelter sindromi bo'lgan erkaklar normal jinsiy hayot kechirishi mumkin. Biroq, ularning tanasi juda kam yoki umuman sperma ishlab chiqara olmasligi sababli, ularning 95-99% sterildir.

Klaynfelter sindromi - nutq

O'g'illik davrida Klinefelter sindromi bo'lgan odamlarning 25 dan 85 foizigacha nutq muammolari mavjud. Ular birinchi so'zlarini tengdoshlariga qaraganda kechroq aytishni boshlaydilar, o'z ehtiyojlari va fikrlarini og'zaki ifodalashda, shuningdek, eshitgan ma'lumotlarni o'qish va qayta ishlashda muammolarga duch kelishadi. Voyaga etganida, ular o'qish va yozish vazifalarini bajarishda qiyinroq bo'lishadi, lekin ularning ko'pchiligi ishlaydi va ish hayotida muvaffaqiyatga erishadi.

Klinefelter sindromi - ijtimoiy hayot

Bolalikda Klaynfelter sindromi bo'lgan bolalar odatda jim bo'lib, atrofdagi odamlarning e'tiborini o'zlashtirmaydi. Keyinchalik, ular o'zlariga nisbatan kamroq ishonch va faol bo'lishlari mumkin va tengdoshlariga qaraganda ko'proq yordam berishga va itoat qilishga tayyor.

O'smirlik davrida o'g'il bolalar uyatchan va jim bo'lishadi, shuning uchun ular ko'pincha tengdoshlari guruhiga "moslashishda" muammolarga duch kelishlari mumkin.

Voyaga etganida, ular oddiy hayot kechirishadi, oila qurishadi va do'stlar qilishadi. Ular oddiy ijtimoiy munosabatlarga kirishishga qodir.

Klaynfelter sindromi - bu kasallikni davolash mumkinmi?

Klaynfelter sindromi tug'ma hisoblanadi, shuning uchun uni davolash mumkin emas. Biroq, uning alomatlarini engillashtirish mumkin. Shu maqsadda jismoniy, og'zaki, xulq-atvor, psixoterapiya va oilaviy terapiya kabi ko'plab terapiya usullari qo'llaniladi. Ba'zan ular zaiflashgan mushaklar kuchlanishi, nutq muammolari yoki o'z-o'zini hurmat qilish kabi alomatlarni engillashtirishga yordam beradi. Farmakoterapiya testosteronni almashtirish terapiyasidan (TRT) foydalanishga qisqartiriladi. Bu qondagi ushbu gormon darajasini normal qiymatlarga qaytarish imkonini beradi, bu esa mushaklarning rivojlanishiga, ovozni pasaytirishga va ko'proq mo'l-ko'l sochlarning rivojlanishiga imkon beradi.

Davolashning samaradorligini belgilovchi eng muhim omillardan biri uni amalga oshirishning dastlabki paytidir.

Siz buni bilasizmi:

Agar spermatogenezga (sperma hosil bo'lish jarayoni) zarar etkazuvchi omil tug'ilgan o'g'il bolaning moyaklariga ta'sir etsa, bu Klinefelter sindromi deb ataladi. Alomatlar yuqorida muhokama qilingan haqiqiy Klinefelter sindromi bilan bir xil, ammo karyotip testi qo'shimcha X jinsiy xromosomasining mavjudligini aniqlamaydi.

Matn: MD Matylda Mazur

MedTvoiLokony veb-saytining mazmuni veb-sayt foydalanuvchisi va ularning shifokori o'rtasidagi aloqani almashtirish emas, balki yaxshilash uchun mo'ljallangan. Veb-sayt faqat ma'lumot va ta'lim maqsadlari uchun mo'ljallangan. Mutaxassis bilimlariga, xususan, bizning veb-saytimizda joylashgan tibbiy maslahatlarga amal qilishdan oldin siz shifokor bilan maslahatlashingiz kerak. Administrator veb-saytdagi ma'lumotlardan foydalanish natijasida yuzaga keladigan hech qanday oqibatlarga olib kelmaydi.