Hirshsprung kasalligi (HSCR) yo'g'on ichakning terminal qismida falajlik bilan tavsiflanadi.

Bu patologiya tug'ilishdan paydo bo'ladi va bu ichak devorida asab ganglionlari (asab yo'lida bo'rtma hosil qiluvchi hujayralar) yo'qligining natijasidir.

Ovqat hazm qilish trakti orqali chiqarilguncha yutilishi, asosan, ichak peristaltikasi tufayli mumkin bo'ladi. Bu peristaltik - bu ichak mushaklarining qisqarish to'plami bo'lib, ovqat hazm qilish trakti bo'ylab ovqat bolusining oldinga siljishiga imkon beradi.

Yo'g'on ichakda asab ganglioni yo'q bo'lgan vaziyatda, peristaltikani tana ta'minlamaydi. Shu ma'noda ichakning kengayishi va uning hajmining oshishi vujudga keladi.

Agar asab ganglionining maydoni katta bo'lsa, bog'liq simptomlar muhimroqdir. (1)

Shuning uchun bu kasallik atipik ichak belgilari bilan belgilanadi: ichak tutilishi. Bu qorin og'rig'i, kolik (ichak kramplari), ko'ngil aynishi, shishish va boshqalarga olib keladigan tranzit va gazni to'sib qo'yishi.

HSCR yiliga taxminan 1 tadan tug'ilishga ta'sir qiladi. Yo'g'on ichakning terminal qismiga (yo'g'on ichakka) ta'sir ko'rsatadigan shakl asosan o'g'il bolalarga ta'sir qiladi. (5) Qizlar bu kasallikning yanada keng tarqalgan shaklda rivojlanishiga ko'proq moyil. (000)

Ushbu patologiya asosan chaqaloqlar va yosh bolalarga ta'sir qiladi. (3)

Kasallikning bir nechta shakllari ko'rsatilgan (2):

-"klassik" shakl yoki "qisqa segment shakli" deb ham ataladi. Ushbu shakl bu patologiyasi bo'lgan bemorlarda eng ko'p uchraydi, 80%gacha. Kasallikning bu shakli yo'g'on ichakning terminal qismini rektum segmentiga ta'sir qiladi;

 Sigmasimon ichakka cho'zilgan "uzun segmentli" shakl bemorlarning deyarli 15 foizini ta'sir qiladi;

- yo'g'on ichakka ta'sir qiladigan "umumiy kolik" shakli bemorlarning 5 foiziga to'g'ri keladi.

Ichak tranziti asab tizimi tomonidan boshqariladi. Nerv ganglionlari ichakda joylashgan bo'lib, ichak peristaltikasini nazorat qilish uchun miyadan ma'lumotlarni uzatishga va shu orqali ovqat hazm qilish trakti bo'ylab harakatlanishiga imkon beradi.

Bu tugunlarning yo'qligi, Xirshprung kasalligida, har qanday ma'lumot uzatilishiga to'sqinlik qiladi va shu bilan ichak peristaltikasini bloklaydi. Oziq -ovqat endi ichakdan o'tolmaydi va ovqat hazm qilish tizimida tiqilib qoladi.

Ushbu kasallikning belgilari odatda tug'ilishning boshida seziladi. Biroq, ba'zi hollarda, ular bir yoki ikki yildan keyin paydo bo'lishi mumkin. (3)

Yangi tug'ilgan chaqaloqlar va bolalarga quyidagi alomatlar ta'sir qiladi:

- tranzit qiyinchiliklar;

- dastlabki 48 soat ichida mekonyumni (yangi tug'ilgan chaqaloqning birinchi najasi) chiqarib yuborish imkoniyati yo'qligi;

- ich qotishi;

- sariqlik;

- qusish;

- diareya;

- qorin og'riq;

- kam ovqatlanish.

Katta yoshli bolalarga quyidagi alomatlar ta'sir qiladi:

- asoratlar bilan kuchli ich qotishi (bo'yi va vazni rivojlanmasligi);

- yomon ovqatlanish;

- qorin bo'shlig'ining kengayishi;

- isitma.

Bolada ichak infektsiyalari, masalan, enterokolit rivojlanishi mumkin.

Qo'shimcha anormalliklarni ham ko'rish mumkin: sensorineyral eshitish halokati (Waardenburg-Shoh sindromi), aqliy zaiflik (Mowat-Wilson sindromi), markaziy alveolyar gipoventilyatsiya (Xaddad sindromi), oyoq-qo'l anormalliklari (Bardet-sindromi Biedl), medullary qalqonsimon saraton (ko'p sonli endokrin) 2B tipidagi neoplaziya) yoki xromosoma anomaliyalari (Daun sindromi). (2)

Xirsprung kasalligi enterik asab tizimining rivojlanishidagi anormallikdan kelib chiqadi. Bu aganglionoz, ya'ni ichakda asab ganglionlari ("kajal hujayralari" deb ham ataladi) yo'qligi. Limfa tugunlarining etishmasligi, ayniqsa, yo'g'on ichakning oxirgi qismida joylashgan.

Ushbu patologiyadan ta'sirlangan bemorda ichakning bu qismi tonik va doimiy qisqarish holatida qoladi. Bu holat ichak tutilishiga olib keladi. (2)

Xirshprung kasalligining rivojlanishiga ham genetik, ham ekologik omillar ta'sir ko'rsatdi. (2)

Haqiqatan ham, bu patogenezning rivojlanishida ma'lum genlar ko'rsatildi. Bu, ayniqsa, genlarga tegishli bo'lgan poligenetik kasallik:

- Proko-onkogen ret (RET);

-glial hujayradan olingan neytrotrofik omil geni (GDNF);

- B tipidagi endotelin retseptorlari geni (EDNRB);

- endotelin 3 geni (EDN3);

- endotelin 1 konvertatsiya qiluvchi ferment 1 (ECE1) geni;

- L1 (L1CAM) hujayra yopishish molekulasi geni.

Yuqorida aytib o'tilganidek, Xirsprung kasalligi - ichakning peristaltikasini oldini olish va shuning uchun ovqatning shu darajaga ko'tarilishining oldini olish uchun yo'g'on ichakda asab ganglionlari yo'qligining natijasidir.

Cajal hujayralarining (asab ganglionlari) bu tanqisligi xomilalik rivojlanish davrida bu hujayralarning o'sishidagi etishmovchilikning natijasidir. Tug'ilishdan oldin bu hujayralar o'sishining etishmasligi sabablari hali ma'lum emas. Shunga qaramay, homiladorlik paytida onaning umumiy salomatligi va homilada bu turdagi hujayralarning yo'qligi o'rtasidagi munosabatlar ehtimoli ilgari surilgan.

Kasallikning rivojlanishida ko'plab genlar ko'rsatilgan. Bu genlarning mavjudligi ko'pincha bitta oilada bo'lishi mumkin. Bu kasallikning kelib chiqishida irsiyatning bir qismi bo'ladi.

Bundan tashqari, ba'zi patologiyalar Xirshprung kasalligining rivojlanishi uchun qo'shimcha xavf omili bo'lishi mumkin. Bu, ayniqsa, Daun sindromiga to'g'ri keladi. (3)

Differentsial tashxis kasallikning o'ziga xos belgilariga ko'ra amalga oshiriladi: ichak tutilishi, anorektal stenoz, tos o'smalari va boshqalar.

Ko'pincha kasallik bilan bog'liq tashxis rektum biopsiyasi orqali amalga oshiriladi. Bu biopsiya yo'g'on ichakda asab ganglioni bor yoki yo'qligini ko'rsatadi. Bundan tashqari, atsetilxolin esterazaning haddan tashqari oshishi (atsetilxolinning sirka kislotasi va xolinga gidrolizlanishiga imkon beruvchi ferment). (2)

Ushbu patologiyani tashxislashda bariy ho'qnasi (yo'g'on ichakni ko'rish uchun rentgen tekshiruvi) ham o'tkazilishi mumkin. Bu usul asab hujayralari yo'qligining vaqtinchalik maydonini tasavvur qilish imkonini beradi, bu esa Xisprung kasalligining rivojlanishini ko'rsatadi. Biroq, bu diagnostika usuli 100% ishonchli emas. Hirshsprung kasalligining 10-15% holatlariga tashxis qo'yishdan keyin tashxis qo'yilmaydi. (4)

Kasallikning eng muhim davosi jarrohlikdir. Bu ichakning asab hujayralari etishmayotgan qismini olib tashlashga imkon beradi. (4)

Agar yo'g'on ichak to'liq shikastlangan bo'lsa, yo'g'on ichak transplantatsiyasi zarur bo'lishi mumkin. (2)

Shundan so'ng, ichakning operatsiya qilingan qismini anus yoki ichakning yuqori qismi bilan bog'lash uchun ostomiya (ikkita organni bog'lashga imkon beradigan jarrohlik texnikasi) o'tkazilishi mumkin. Vaziyatga qarab, bu stoma doimiy yoki vaqtinchalik bo'lishi mumkin. (4)

Jarrohlik kasallik bilan bog'liq simptomlarni kamaytirishga yordam beradi. Ammo prognoz to'liq emas va yallig'lanish asoratlari paydo bo'lishi va o'lik bo'lishi mumkin.