Gemofiliya irsiy gemorragik kasallik bo'lib, qon ivishiga to'sqinlik qiladi, shikastlanganda va ba'zan jarohatlarsiz g'ayrioddiy uzoq qon ketishiga olib keladi. Bu qon ivishini to'xtatish uchun etarli darajada kuchli pıhtı shakllanishiga to'sqinlik qiladigan ivish oqsillarining etishmasligi yoki yo'qligiga olib keladigan genetik mutatsiyadan kelib chiqadi.

Gemofiliya o'g'il bolalar kasalligi hisoblanadi va har 1 tug'ilgan o'g'il bolalardan 5000 tasiga ta'sir qiladi. Biroq, qizlar genetik mutatsiyani o'tkazishi va kasallikning kichik shaklini rivojlanishi mumkin. Jami aholida har 1 kishidan 12 nafari gemofiliya bilan kasallangan. (000) Kasallikning ikkita asosiy turi mavjud: gemofiliya A va B. Gemofiliya A tarqalishi gemofiliya Bnikiga qaraganda yuqori (1/1 erkaklar 6/000 ga qarshi). (1).

Gemofiliya hali ham bolalik va o'smirlikdan bir necha o'n yillar oldin juda zaif va halokatli kasallik edi. Bugungi kunda samarali, ammo cheklovchi davolash usullari qon ketishini cheklash va gemofiliya bilan og'rigan odamlarda tanaga zarar etkazish va nogironlikni cheklash imkonini beradi.

bola. Uzoq muddatli qon ketish jarohatlar yoki hatto kichik jarohatlardan keyin sodir bo'ladi. Ular kasallikning og'ir shakllarida o'z-o'zidan bo'lishi mumkin (shuning uchun travma yo'qligida aralashish). Qon ketishi ichki yoki tashqi bo'lishi mumkin. E'tibor bering, gemofiliya bilan og'rigan odamda qon ketishi kuchliroq emas, balki uning davomiyligi uzoqroq. Mushaklarda (ko'karishlar) va bo'g'imlarda (gemartroz), asosan, to'piq, tizza va sonlarda qon ketishi vaqt o'tishi bilan qattiqlik va nogironlik deformatsiyasiga olib kelishi mumkin, bu esa falajga olib kelishi mumkin.

Qondagi koagulyatsion omillarning miqdori past bo'lsa, kasallik yanada og'irlashadi (1):

• Og'ir shakli: spontan va tez-tez qon ketishlar (50% hollarda);
• O'rtacha shakli: kichik jarohatlardan keyin g'ayritabiiy uzoq qon ketishlar va kamdan-kam uchraydigan spontan qon ketishlar (10-20% hollarda);
• Kichik shakli: g'ayritabiiy uzoq qon ketishlar, lekin o'z-o'zidan qon ketishining yo'qligi (30-40% hollarda).

Qonda ivish omillari deb ataladigan oqsillar mavjud bo'lib, ular qon pıhtılarının shakllanishiga imkon beradi va shuning uchun qon ketishini to'xtatadi. Genetik mutatsiyalar bu oqsillarni ishlab chiqarishga to'sqinlik qiladi. Agar gemofiliya A va B bilan bog'liq alomatlar juda o'xshash bo'lsa, kasallikning bu ikki turi shunga qaramay, boshqa genetik kelib chiqishiga ega: gemofiliya A, koagulyatsion omil VIII va l gemofiliya B ni mutatsiyalar bilan kodlovchi F8 genidagi mutatsiyalar (Xq28) natijasida yuzaga keladi. IX koagulyatsion omilni kodlovchi F9 genida (Xq27).

Gemofiliya X xromosomasida joylashgan genlar tufayli yuzaga keladi. Bu "X-bog'langan retsessiv meros" deb nomlanuvchi genetik kasallik. Bu shuni anglatadiki, kasal odam o'zgartirilgan genni faqat qizlariga, 50% xavf bilan o'z qizlari va o'g'illariga yuqtirishi mumkin. Natijada, kasallik deyarli faqat erkaklarga ta'sir qiladi, ammo ayollar tashuvchilardir. Gemofiliyaning 70% ga yaqini oilaviy tarixga ega. (1) (3)

Muolajalar endi qon ketishining oldini olish va oldini olishga imkon beradi. Ular antigemofil omilni vena ichiga yuborishdan iborat: gemofiliya bilan og'rigan A uchun VIII omil va gemofiliya kasalligi B uchun IX omil. Bu antigemofil dorilar qondan (plazma kelib chiqishi) olingan yoki muhandislik tomonidan ishlab chiqarilgan mahsulotlardan ishlab chiqariladi. genetika (rekombinantlar). Ular qon ketishining oldini olish yoki qon ketishidan keyin muntazam va tizimli in'ektsiya yo'li bilan qo'llaniladi. Fizioterapiya gemofiliya bilan og'rigan odamlarga mushaklarning moslashuvchanligini va takroriy qon ketishidan aziyat chekkan bo'g'imlarning harakatchanligini saqlab qolish imkonini beradi.