Mundarija
Nima uchun genetik maslahat kerak?
Genetik konsultatsiya er-xotinning kelajakdagi farzandiga genetik kasallik yuqtirish ehtimolini baholashdan iborat. Savol ko'pincha jiddiy kasalliklar uchun paydo bo'ladi, masalan mistik fibroz, miyopatiya , gemofiliya, aqliy zaiflik, konjenital malformatsiya yoki hatto xromosoma anomaliyasi, masalan, trisomiya 21.
Shunday qilib, biz "bashoratli tibbiyot" haqida gapirishimiz mumkin, chunki bu tibbiy harakat kelajakni bashorat qilishga urinish bo'lib, u hali mavjud bo'lmagan odamga (bo'lajak farzandingizga) tegishli.
Er-xotinlar xavf ostida
Ikki sherikdan birining o'zi gemofiliya kabi ma'lum genetik kasallikka ega bo'lgan yoki ma'lum deformatsiyalar yoki o'sishning sekinlashishi kabi potentsial irsiy muammoga duchor bo'lgan birinchi juftliklar tashvishlanadi. Bunday kasallikka chalingan birinchi bolaning ota-onalari ham chaqaloqqa irsiy kasallikni yuqtirish ehtimoli ko'proq. Sizning oilangizda yoki sizning hamrohingizda bir yoki bir nechta jabrlanganlar bo'lsa, o'zingizga bu savolni berishingiz kerak.
Bolani rejalashtirishdan oldin buni ko'rib chiqish afzalroq bo'lsa ham, agar siz xavf ostida bo'lgan odamlardan biri bo'lsangiz, homiladorlik paytida genetik maslahat zarur. Ko'pincha, bu sizning chaqalog'ingizning sog'lig'i yaxshi ekanligiga ishonch hosil qilish imkonini beradi va agar kerak bo'lsa, turli xil mumkin bo'lgan munosabatni tekshirishga imkon beradi.
Anomaliya aniqlanganda
Er-xotinning o'ziga xos tarixi bo'lmasa ham, ultratovush tekshiruvi paytida anomaliya aniqlanishi mumkin, onaning qon namunasi yoki amniyosentez. Bunday holda, genetik konsultatsiya ko'rib chiqilayotgan anomaliyalarni oiladan kelib chiqqanligini aniqlash va keyin tug'ruqdan oldin va tug'ruqdan keyingi davolanishni yoki hatto homiladorlikni tibbiy to'xtatish uchun mumkin bo'lgan so'rovni ko'rib chiqish uchun tahlil qilish imkonini beradi. . Bu oxirgi savolni tashxis qo'yish vaqtida faqat jiddiy va davolab bo'lmaydigan kasalliklar, masalan, mukovistsidoz, miyopatiyalar, aqliy zaiflik, tug'ma nuqsonlar yoki hatto trisomiya 21 kabi xromosoma anomaliyalari uchun so'rash mumkin.
Oilaviy so'rov
Genetik bilan maslahatlashgandan boshlab, ikkinchisi sizdan shaxsiy tarixingiz haqida, balki sizning oilangiz va hamrohingiz haqida so'raydi. Shunday qilib, u sizning oilangizda, shu jumladan uzoq qarindoshlarda yoki o'lganlarda bir xil kasallikning bir nechta holatlari mavjudligini aniqlashga intiladi. Bu bosqichni juda yomon o'tkazish mumkin, chunki u ba'zida kasal yoki o'lgan bolalarning oilaviy hikoyalarini eksgumatsiya qilishni taqiqlaydi, ammo bu hal qiluvchi bo'lib chiqadi. Bu savollarning barchasi genetikaga kasallikning oilada tarqalishini va uning tarqalish usulini ifodalovchi genealogik daraxtni yaratishga imkon beradi.
Genetika sinovlari
Qaysi irsiy kasallikning tashuvchisi bo'lish ehtimoli borligini aniqlagandan so'ng, genetik siz bilan ushbu kasallikning ko'proq yoki kamroq nogironlik xususiyatini, natijada yuzaga keladigan hayotiy prognozni, hozirgi va kelajakdagi terapevtik imkoniyatlarni, testlarning ishonchliligini muhokama qilishi kerak. ko'rib chiqildi, homiladorlik davrida prenatal tashxis mavjudligi va ijobiy tashxis taqdirda uning oqibatlari.
Keyin sizdan genetik testlarni o'tkazishga ruxsat beruvchi xabardor rozilikni imzolashingiz so'ralishi mumkin.. Qonun bilan tartibga solingan ushbu testlar oddiy qon namunasidan xromosomalarni o'rganish yoki molekulyar test uchun DNKni olish uchun amalga oshiriladi. Ularning yordami bilan genetik mutaxassis kelajakdagi bolaga ma'lum bir genetik kasallikni yuqtirish ehtimolini aniq aniqlashi mumkin.
Shifokorlar bilan maslahatlashgan holda qaror
Genetikning roli ko'pincha maslahat uchun kelgan juftlarni ishontirishdan iborat. Aks holda, shifokor sizga chaqalog'ingiz azob chekayotgan kasallik haqida ob'ektiv ma'lumot berishi, vaziyatni to'liq tushunishi va shu tariqa sizga eng yaxshi ko'rinadigan qarorlarni qabul qilishingizga imkon berishi mumkin.
Bularning barchasini o'zlashtirish ko'pincha qiyin va ko'pincha qo'shimcha maslahatlar, shuningdek, psixologning yordami talab etiladi. Qanday bo'lmasin, shuni yodda tutingki, bu jarayon davomida genetik mutaxassis sizning roziligingizsiz testlarni o'tkazishni ko'rib chiqa olmaydi va barcha qarorlar birgalikda qabul qilinadi.
Maxsus holat: preimplantatsiya diagnostikasi
Agar genetik maslahat sizda irsiy anomaliya borligini aniqlasa, ba'zida bu genetik mutaxassisni sizga PGD taklif qilishi mumkin. Bu usul in vitro urug'lantirish orqali olingan embrionlarda ushbu anomaliyani izlash imkonini beradi. (IVF), ya'ni ular hatto bachadonda rivojlanishidan oldin. Shunday qilib, anomaliyaga ega bo'lmagan embrionlar bachadonga o'tkazilishi mumkin, ta'sirlangan embrionlar esa yo'q qilinadi. Frantsiyada faqat uchta markaz PGDni taklif qilish huquqiga ega.
Bizning faylimizga qarang " PGD haqida 10 ta savol »