Iyun 17, 2011

Nyu-York - Tug'ish yoshidagi ayollar yangilikdan xursand bo'lishlari kerak: Amerika kompaniyalari Daun sindromi uchun imkon qadar tezroq qon testini ishlab chiqish ustida ishlamoqda, bu hozirda mavjud bo'lganlarga qaraganda aniqroq. Ushbu test ko'plab ayollarni amniyosentezdan qutqarishi mumkin.

Sinov homila DNKsini ona qonida, homiladorlikning to'qqiz haftasida, uning atrofidagilarga ayon bo'lgunga qadar tiklash imkonini beradi. Shu vaqtgacha amniyosentez, ya'ni ona qorniga shprits kiritish orqali amniotik suyuqlikni olib tashlashni o'z ichiga olgan test, faqat homiladorlikning to'rt oyida, hatto undan ham ko'proq bo'lishi mumkin edi.

Daun sindromi aqliy va jismoniy rivojlanishning sekinlashishiga olib keladigan genetik kasallikdir. Bundan aziyat chekayotganlarning yuzlari yassilangan, bo‘yinlari kalta, qo‘llari va oyoqlari kichikroq. Ularda, ayniqsa yurak yoki eshitishda asoratlar xavfi katta. Ularning umr ko'rish davomiyligi taxminan 21 yil.

Ko'pgina hollarda trisomiya 21 tug'ilgandan keyin tashxis qilinadi, ammo bu yangi qon testi umumlashtirilgan bo'lsa, u ancha oldin bo'lishi mumkin. Antenatal tashxis abort qilish yoki qilmaslik haqida qaror qabul qilishi kerak bo'lgan juftliklar uchun qiyin muammo bo'lishi mumkin bo'lsa ham. Chunki Daun sindromli bolalarning ota-onalari ta’lim sohasida ham, voyaga yetgan bu bolani parvarishlashda ham qiyinchiliklarga duch kelmoqda, qarigan ota-onalar uchun og‘ir davr, dedi shifokor. Meri Norton, Stenford universitetining akusherlik va ginekologiya professori.

O'z navbatida, Boston pediatriya shifoxonasining Daun sindromi bo'yicha mutaxassisi, doktor Brayan Skotkoning fikricha, "Daun sindromi bo'lgan bolalarning aksariyati va ularning oilalari bu hayot juda qimmatli ekanini aytishadi". U trisomiya tashxisini e'lon qilish bilan bog'liq va shifokorlar uchun ilmiy maqola muallifi.

Dastlab, shifokorlar ushbu testni xavf ostida bo'lgan ayollar, ayniqsa 35 yoshdan oshganlar uchun zaxiralashni o'ylashdi. Oxir oqibat, u har qanday homilador ayolga taklif qilinadigan muntazam testlarni almashtirishi mumkin. Mutaxassislarning ta'kidlashicha, u joriy testlarga qaraganda kamroq noto'g'ri signallarni beradi, kamroq ayollarga keraksiz amniyosentez taklif etiladi. Homilador bo'lish xavfi nolga teng bo'lganligi sababli, unga bo'ysunish uchun ko'proq ayollar taklif qilinishi mumkin. Natijada, Daun sindromi bo'lgan bolaga homilador ekanligini biladigan ayollar soni ortishi mumkin.

Kaliforniyaning ikkita kompaniyalari Sequenom va Verinata Health kelasi aprel oyiga qadar testni amerikalik shifokorlarga taqdim etishga umid qilmoqda. Ushbu kompaniyalar 2012 yilning birinchi choragida chiqarilishini kutmoqdalar, Sequemon homiladorlikning 10 haftasidan boshlab, Verinata esa sakkiz haftadan boshlab ishlaydi. Natijalar yetti-o'n kundan keyin ma'lum bo'ladi. O'z navbatida, LifeCodexx AG nemis kompaniyasi 2011 yil oxiridan boshlab o'z sinovlarini Evropa bozoriga taqdim etishni xohlayotganini e'lon qiladi, bu sinovlar 12 yil ichida amalga oshirilishi mumkin.^e va 14^e hafta. Ushbu kompaniyalarning hech biri narxlarni aytmagan.

Sinov juda erta javob berganligi sababli, homiladorlik sezilgunga qadar yoki ona chaqalog'ining harakatini sezishidan oldin, birinchi trimestr tugagunga qadar homiladorlikni ixtiyoriy ravishda to'xtatishga imkon beradi. "Hech kim sizning homiladorligingizni bilishi shart emas", deb qo'shimcha qildi Brayan Skotko. Balki eringizga ham aytmagandirsiz”.

Nyu-Jersilik Nensi Makkrea Iannone olti yil oldin Daun sindromi bilan og'rigan qiz tug'di. "Men haqiqatan ham amniyosentez qilish yoki qilmaslik dilemmasidan noinvaziv testni afzal ko'rgan bo'lardim", deydi u. Homilador bo'lishdan va "qornida igna" bo'lishidan qo'rqishiga qaramay, u nihoyat ushbu tekshiruvdan o'tishga rozi bo'ldi. Endi u Daun sindromi bo'lgan bolalarning kelajakdagi onalariga maslahat beradi va unga tayyorgarlik ko'rish uchun tug'ilishdan oldin tashxisni bilish kerakligini ta'kidlaydi.

Yangiliklar © The Canadian Press, 2011.