Tashxisni a paytida qo'yish mumkin skrining yoki bemorda bo'lsa kasallikni ko'rsatadigan klinik belgilar.

Kasallikning chastotasi va zo'ravonligini hisobga olgan holda, oila a'zolarining gemoxromatozi bo'lgan odamlarda kasallikni tekshirish oqlanadi. Bu skrining aniqlash orqali amalga oshiriladi transferrin to'yinganlik koeffitsienti va bir genetik test mas'ul genetik mutatsiyani qidirmoqda. Oddiy qon tekshiruvi etarli:

• qondagi temir darajasining oshishi (30 mkmol / l dan yuqori), transferrinning to'yinganlik koeffitsientining 50% dan oshishi bilan bog'liq. kasallikdan. Ferritin (temirni jigarda saqlaydigan oqsil) ham qonda ko'payadi. Jigarda temirning haddan tashqari yuklanishini namoyish qilish endi jigar biopsiyasini talab qilmaydi, yadroviy magnit -rezonans tomografiya (MRT) bugungi kunda tanlov usuli hisoblanadi.
• birinchi navbatda, HFE gen mutatsiyasining namoyishi kasallik tashxisi uchun tanlov tekshiruvini tashkil qiladi.

Boshqa tekshiruvlar kasallik ta'sir qilishi mumkin bo'lgan boshqa organlarning ishini baholashga imkon beradi. Transaminazalar, och qondagi shakar, testosteron (odamlarda) va yurakning ultratovush tekshiruvi o'tkazilishi mumkin.

Genetika jihatlari

Bolalarga yuqish xavfi

Oilaviy gemoxromatozning o'tishi autosomal retsessivdir, ya'ni faqat ota va onadan mutatsiyaga uchragan genni olgan bolalar kasallikka chalinadi. Kasallikdan aziyat chekkan bolani dunyoga keltirgan er -xotinlar uchun boshqa kasal bola tug'ilish xavfi 1dan 4 tani tashkil qiladi

Boshqa oila a'zolari uchun xavf

Bemorning birinchi darajali qarindoshlari genni o'zgartirishi yoki kasallikka chalinishi xavfi ostida. Shu sababli, transferrinning to'yinganlik koeffitsientini aniqlashdan tashqari, ularga genetik skrining testi taklif etiladi. Faqat kattalar (18 yoshdan katta) skriningdan tashvishlanadilar, chunki bu kasallik bolalarda namoyon bo'lmaydi. Agar odam oilada zarar ko'rsa, xavfni aniq baholash uchun tibbiy genetika markaziga murojaat qilish tavsiya etiladi.