La  mistik fibroz, shu yerda genetik kasallik eng tez-tez uchraydigan. Asosiy ko'rinishlar nafas olish va ovqat hazm qilish yo'llariga tegishli, ammo deyarli barcha organlar ta'sir qilishi mumkin. Semptomlar ko'pincha chaqaloqlik davrida paydo bo'ladi va odamdan odamga zo'ravonlik darajasida farq qiladi. Ushbu kasallik sabab bo'ladi qalinlashadi sinuslar, bronxlar, ichaklar, oshqozon osti bezi, jigar va reproduktiv tizimning shilliq pardalari tomonidan chiqariladigan shilimshiq (diagrammaga qarang).

The o'pka ko'pincha eng qattiq ta'sir qiladi. The qalin, yopishqoq sekretsiyalar bronxlarni to'sib, nafas olishni qiyinlashtiradi. Bundan tashqari, o'pkada to'plangan shilimshiq mikroblarning ko'payishiga yordam beradi. Shuning uchun mukovistsidozli fibrozli odamlar tez-tez va potentsial jiddiy respirator infektsiyalardan aziyat chekish xavfi yuqori.

La mistik fibroz ga ham tegadi oshqozon tizimi. Mukus oshqozon osti bezining ingichka kanallarini to'sib qo'yishga moyil bo'lib, oshqozon osti bezi tomonidan ishlab chiqarilgan ovqat hazm qilish fermentlarining ichakka kirishiga va ularning faoliyatini amalga oshirishga to'sqinlik qiladi. Oziq-ovqat faqat qisman hazm bo'lgani uchun, ayniqsa yog'lar va ba'zi vitaminlar, sezilarli kamchiliklar paydo bo'ladi. Ular a ni keltirib chiqarishi mumkin o'sishning kechikishi.

Kasallik, shuningdek, jigar va reproduktiv organlarga katta ta'sir ko'rsatadi, bu ko'pincha ayollarda subfertiliyaga olib keladi va bepushtlik ta'sirlangan erkaklarda.

A uchun rahmat erta tashxis va yaxshiroq g'amxo'rlik,hayot davomiyligi va ta'sirlanganlarning hayot sifati so'nggi o'n yilliklarda yaxshilanishda davom etdi, ayniqsa, genetik anomaliyaga qaratilgan yangi davolash usullari paydo bo'la boshlagan va o'rta muddatli istiqbolda bemorlarni boshqarishni o'zgartiradi. .

Tarqalishi

La mistik fibroz bo'ladi  genetik kasallik Frantsiyada eng keng tarqalgan bo'lib, taxminan 6000 kishi zarar ko'rgan¹.. Har 4 yangi tug'ilgan chaqaloqdan biri bu kasallikdan aziyat chekadi. Bu qora tanlilar (000da 1) va sharqliklar (13da 000) orasida ancha kam uchraydi. Bu erkaklarga ham, ayollarga ham ta'sir qiladi. G‘arbiy Fransiya aholisi eng ko‘p zarar ko‘rgan.

La mistik fibroz bo'ladi genetik kasallik Kanadada eng keng tarqalgan jiddiy kasallik. Har 3 yangi tug'ilgan chaqaloqdan biri ta'sir qiladi¹. Kistik fibroz birmuncha tez-tez uchraydi Québec Kanadaning qolgan qismiga qaraganda: 3 ta kanadaliklar, shu jumladan 500 Kvebekliklar zarar ko'rgan.

Sabablari

La mistik fibroz birinchi marta 1936 yilda D^r Gvido Fankoni, shveytsariyalik pediatr. CFTR ("Kistik fibroz transmembran o'tkazuvchanligi regulyatori" uchun) deb nomlangan mas'ul gen 1989 yilgacha kanadalik tadqiqotchilar tomonidan aniqlanmagan. Kasal odamlarda bu gen is anormal (biz uni ko'chirilgan deymiz). U shilliq qavatning hidratsiyasini tartibga solishga imkon beruvchi xlor kanalining sintezi uchun javobgardir. CFTR genida anormallik bo'lsa, mushuk mahsulot juda qalin va odatdagidek oqmaydi. Kistik fibrozda ishtirok etgan CFTR genida 1 dan ortiq turli mutatsiyalar aniqlangan^{2, 3,4.} Har xil turdagi disfunktsiyalarga ko'ra ular 6 sinfga bo'lingan²Ushbu ko'plab mutatsiyalar ichida Frantsiyada zararlangan odamlarning 508 foizida topilgan Delta F81 mutatsiyasi eng keng tarqalgan.

Kistik fibroz yuqumli kasallik emas. Egasi bo'lgan odamlar patogen mutatsiyalar CFTR geni ertami-kechmi kasallikni rivojlantiradi, lekin har xil zo'ravonlik darajasida.

diagnostika

Odatda, kistik fibroz hayotning birinchi yilidayoq tashxis qilinadi, chunki nafas olish belgilari juda erta paydo bo'ladi. 90% hollarda kasallik 10 yoshdan oldin aniqlanadi.

Tashxisni tasdiqlash uchun shifokor a ter testi (yoki ter testi). Haqiqatan ham, kist fibrozisi bo'lgan odamlarning terlari ko'proq tuzda konsentrlangan (odatdagidan 2-5 baravar ko'p). The genetik testlar  CFTR genidagi anormalliklarni aniq aniqlash imkonini beradi. Ular maqsadli terapiyani ko'rib chiqish uchun zarurdir.

Frantsiyada 2002 yildan beri barcha yangi tug'ilgan chaqaloqlarda mukovistsidozni tekshirish muntazam ravishda o'tkaziladi.⁵. Erta skrining ta'sirlangan bolalarning hayot sifati va umr ko'rish davomiyligini yaxshilashi ko'rsatilgan. Yangi tug'ilgan chaqaloqlar ota-onalarning roziligidan so'ng, bo'shatishdan oldin 3 kunlik hayotda namuna olinadi. onalik. Sinov aniq tashxisni bermaydi, lekin aniq qo'shimcha tekshiruvlar (ter testi, genetik tadqiqot) bilan tasdiqlanadi yoki bekor qilinadi.

Kvebekda yo'q tizimli skrining ushbu kasallikdan. Biroq, bir necha shifokorlar tomonidan qo'llab-quvvatlangan Kanada Kistik Fibroz jamg'armasi bir necha yillardan beri yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skriningni amalga oshirishga chaqirmoqda. Erta aniqlash ta'sirlangan bolalarning hayot sifati va umr ko'rish davomiyligini yaxshilashi ko'rsatilgan.

Umr davomiyligi

1960-lardahayot davomiyligi Kistik fibrozli bolalarning yoshi 5 yoshdan oshmaydi. Hozirgi kunda, so'nggi statistik ma'lumotlarga ko'ra, o'rtacha omon qolish yoshi 47 yil¹.  nafas olish yo'llari infektsiyalari o'limning eng keng tarqalgan sababi bo'lib qolmoqda.

Tez-tez uchraydigan asoratlar

Kistik fibroz - bu o'pka, oshqozon osti bezi va jigarga asta-sekin zarar etkazadigan kasallik. the tibbiy nazorat Biroq, bu asoratlarning og'irligini va chastotasini kamaytirishga yordam beradi.

The nafas olish tizimining asoratlari eng tez-tez uchraydigan, shu jumladan bronxlarning kengayishi, bronxit, pnevmoniyani takrorlash bilan keltirib chiqaradi. Nafas olish belgilarining kuchayishi davrlari mavjud bo'lib, bemorlar juda "tiqilib qolgan", ko'proq nafas olishadi, vazn yo'qotadilar, ko'pincha infektsiya tufayli. Nafas olish organlarining shikastlanishi hayot uchun xavfli bo'lishi mumkin.

Kelinglar oshqozon tizimi, safroning ovqat hazm qilish tizimiga oqishini ta'minlaydigan o't yo'llarining obstruktsiyasi jigar sirroziga olib kelishi mumkin. Obstruktsiya va progressiv skleroz oshqozon osti bezi, ozuqa moddalarining malabsorbtsiyasiga va diabet rivojlanishiga olib kelishi mumkin. Bu buzilishlar ko'pincha olib keladi ovqatlanish etishmovchiligi og'ir va surunkali diareya. Umuman olganda, kamchiliklarni maxsus parhez bilan tuzatish mumkin. Aksincha, sezilarli konstipatsiya yoki hatto ichak tutilishi ham paydo bo'lishi mumkin.

Odatda balog'at yoshi kistozli o'g'il va qizlarda kechroq sodir bo'ladi. Nihoyat, unumdorlik hisoblanadi kamaydi, ayniqsa, vas deferensning obstruktsiyasi tufayli deyarli barchasi (95%) steril bo'lgan erkaklarda. Bu kanallar spermatozoidlarni moyaklardan urug‘ pufakchalariga olib boradi. Ayollarda vaginal shilliq qavatning viskozitesining oshishi sperma harakatini sekinlashtiradi. Kasallik ovulyatsiyaning muntazamligi va chastotasiga ham ta'sir qilishi mumkin. Fertillik pasayadi, ammo homiladorlik hali ham mumkin.