Bourneville tuberous sklerosis - tananing turli qismlarida yaxshi (saraton bo'lmagan) o'simta rivojlanishi bilan tavsiflangan murakkab genetik kasallik. Keyinchalik bu o'smalar teri, miya, buyraklar va boshqa organlar va to'qimalarda joylashgan bo'lishi mumkin. Ushbu patologiya ham shaxsning rivojlanishida jiddiy muammolarni keltirib chiqarishi mumkin. Biroq, kasallikning klinik ko'rinishi va og'irligi bemordan bemorga farq qiladi.

Teri bilan bog'liq anomaliyalar odatda teridagi dog'larga yoki terining tananing qolgan qismiga qaraganda engilroq bo'lgan joylarga o'xshaydi. Yuzdagi o'smalarning rivojlanishi angiofibroma deb ataladi.

Miya shikastlanishi sharoitida klinik belgilar epileptik tutilishlar, xulq-atvor muammolari (giperaktivlik, tajovuzkorlik, aqliy zaiflik, o'rganish muammolari va boshqalar). Kasallikka chalingan ba'zi bolalarda autizmning ba'zi shakllari, rivojlanish buzilishlari, ijtimoiy o'zaro ta'sir va muloqotga ta'sir qiladi. Yaxshi xulqli miya shishi, shuningdek, mavzu uchun o'limga olib kelishi mumkin bo'lgan asoratlarni keltirib chiqarishi mumkin.

Buyraklarda o'smalarning rivojlanishi tuberous sklerozli odamlarda tez-tez uchraydi. Bu buyraklar faoliyatida jiddiy asoratlarni keltirib chiqarishi mumkin. Bundan tashqari, o'smalar yurak, o'pka va retinada rivojlanishi mumkin. (2)

Bu kam uchraydigan kasallik bo'lib, uning tarqalishi (ma'lum bir vaqtda ma'lum bir populyatsiyadagi holatlar soni) 1/8 dan 000 / 1 kishini tashkil qiladi. (15)

Bourneville tuberous sklerozi bilan bog'liq klinik ko'rinishlar ta'sirlangan organlarga qarab farq qiladi. Bundan tashqari, kasallik bilan bog'liq alomatlar bir kishidan boshqasiga juda farq qiladi. Engildan og'irgacha bo'lgan alomatlar bilan.

Ushbu kasallikning eng ko'p aniqlangan alomatlari orasida epileptik tutilishlar, kognitiv va xatti-harakatlarning buzilishi, teri anormalliklari va boshqalar kiradi. Ko'pincha ta'sirlangan organlar: miya, yurak, buyraklar, o'pka va teri.

Ushbu kasallikda malign (saraton) o'smalarning rivojlanishi mumkin, ammo kamdan-kam uchraydi va asosan buyraklarga ta'sir qiladi.

Miyadagi kasallikning klinik belgilari turli darajadagi hujumlardan kelib chiqadi:

kortikal tuberkulyarlarning shikastlanishi;

- ependimal tugunlar (SEN);

- yirik ependimal astrositomalar.

Natijada: aqliy zaiflikning rivojlanishi, o'rganishdagi qiyinchiliklar, xatti-harakatlarning buzilishi, tajovuzkorlik, diqqatning buzilishi, giperaktivlik, obsesif-kompulsiv kasalliklar va boshqalar.

Buyrakning shikastlanishi kistalar yoki anjiyomiyolipomalarning rivojlanishi bilan tavsiflanadi. Bular buyrak og'rig'iga va hatto buyrak etishmovchiligiga olib kelishi mumkin. Agar og'ir qon ketish sezilarli bo'lsa, bu og'ir anemiya yoki yuqori qon bosimi bo'lishi mumkin. Boshqa jiddiyroq, ammo kam uchraydigan oqibatlar ham ko'rinishi mumkin, xususan, karsinomalarning rivojlanishi (epiteliyaning tarkibiy hujayralarining o'smasi).

Ko'zning shikastlanishi retinada ko'rinadigan dog'larga o'xshash bo'lishi mumkin, bu esa ko'rishning buzilishi yoki hatto ko'rlikka olib keladi.

Teri anormalliklari juda ko'p:

– gipomelanik dog‘lar: teriga rang beruvchi oqsil – melanin yetishmasligi natijasida tananing istalgan joyida terida yorug‘ dog‘lar paydo bo‘ladi;

- yuzida qizil dog'lar paydo bo'lishi;

– peshonadagi rangsiz dog‘lar;

- bir kishidan boshqasiga bog'liq bo'lgan boshqa teri anormalliklari.

O'pka lezyonlari ayollarning engil ustunligi bo'lgan bemorlarning 1/3 qismida mavjud. Bilan bog'liq alomatlar keyin ko'proq yoki kamroq jiddiy nafas olish qiyinchiliklari.

Kasallikning kelib chiqishi genetik va irsiydir.

Transmissiya TSC1 va TSC2 genlaridagi mutatsiyalarni o'z ichiga oladi. Bu qiziqish genlari oqsillarni shakllantirishda ishtirok etadi: hamartin va tuberin. Ushbu ikkita oqsil interaktiv o'yin orqali hujayra proliferatsiyasini tartibga solishga imkon beradi.

Kasallik bilan og'rigan bemorlar har bir hujayrasida ushbu genlarning kamida bitta mutatsiyaga uchragan nusxasi bilan tug'iladi. Keyinchalik bu mutatsiyalar hamartin yoki tubertin shakllanishini cheklaydi.

Genning ikki nusxasi mutatsiyaga uchragan kontekstda ular bu ikki oqsilni ishlab chiqarishni butunlay oldini oladi. Bu protein etishmasligi, shuning uchun endi tananing ma'lum hujayralar o'sishini tartibga solishga imkon bermaydi va bu ma'noda turli to'qimalarda va / yoki organlarda o'simta hujayralarining rivojlanishiga olib keladi.

Bunday patologiyaning rivojlanishi uchun xavf omillari genetikdir.

Darhaqiqat, kasallikning uzatilishi autosomal dominant rejim orqali samarali bo'ladi. Yoki, mutatsiyaga uchragan qiziqish geni jinsiy bo'lmagan xromosomada joylashgan. Bundan tashqari, kasallikning rivojlanishi uchun mutatsiyaga uchragan genning ikkita nusxasidan faqat bittasining mavjudligi etarli.

Shu ma'noda, ushbu ikki ota-onadan biriga ega bo'lgan bemorda kasallik fenotipini rivojlanish xavfi 50% ni tashkil qiladi.

Kasallikning diagnostikasi birinchi navbatda differentsialdir. U atipik jismoniy mezonlarga asoslanadi. Ko'pgina hollarda kasallikning birinchi xarakterli belgilari: takroriy epileptik tutilishlarning mavjudligi va sub'ektning rivojlanishidagi kechikishlar. Boshqa hollarda, bu birinchi belgilar teri dog'lari yoki yurak shishini aniqlashga olib keladi.

Ushbu birinchi tashxisdan so'ng, tashxisni tasdiqlash yoki qilmaslik uchun qo'shimcha tekshiruvlar zarur. Bularga quyidagilar kiradi:

- miya tekshiruvi;

- miyaning MRI (magnit-rezonans tomografiya);

- yurak, jigar va buyraklarning ultratovush tekshiruvi.

Tashxis bolaning tug'ilishida samarali bo'lishi mumkin. Aks holda, bemorni imkon qadar tezroq javobgarlikka tortish uchun uni imkon qadar tezroq bajarish muhimdir.

Hozirgi vaqtda kasallikni davolovchi vosita yo'q. Shuning uchun tegishli davolash usullari har bir shaxs tomonidan taqdim etilgan alomatlardan mustaqildir.

Odatda epilepsiyaga qarshi dorilar soqchilikni cheklash uchun beriladi. Bundan tashqari, miya va buyraklarning o'sma hujayralarini davolash uchun preparatlar ham buyuriladi. Xulq-atvor muammolari kontekstida bolaga o'ziga xos davolash kerak.

Kasallikni davolash odatda uzoq davom etadi. (1)