Ba'zi odamlar o'z yoshidan kattaroq ko'rinadi, boshqalari esa yo'q. Nima uchun bu sodir bo'lmoqda? Xitoylik olimlar ma'lum bir genning erta qarish bilan bog'liqligini ko'rsatadigan tadqiqot natijalari haqida xabar berishdi. Ushbu genning mavjudligi tufayli tanada qorong'u pigment hosil bo'ladi. Oq teriga ega Kavkaz irqi aynan u tufayli paydo bo'lgan deb ishoniladi. Shu sababli, Evropaning oq aholisining qarishi va mutatsiyalari o'rtasidagi munosabatlarni batafsil ko'rib chiqish kerak.
Ko'pchiligimiz o'z yoshimizdan yoshroq ko'rinishni xohlaymiz, chunki insonning sog'lig'i ko'zgudagidek yoshlikda aks etishiga aminmiz. Darhaqiqat, Daniya va Buyuk Britaniyaning nufuzli olimlari tomonidan olib borilgan tadqiqotlar tomonidan tasdiqlanganidek, insonning tashqi yoshi uning umrining davomiyligini aniqlashga yordam beradi. Bu biomolekulyar belgi bo'lgan telomer uzunligi va tashqi yosh o'rtasidagi bog'liqlik mavjudligi bilan bevosita bog'liq. Dunyo bo'ylab qarish bo'yicha mutaxassislar deb ham ataladigan gerontologlar tashqi ko'rinishdagi keskin o'zgarishlarni aniqlaydigan mexanizmlarni diqqat bilan o'rganish kerakligini ta'kidlaydilar. Bu yoshartirishning eng yangi usullarini ishlab chiqishga yordam beradi. Ammo bugungi kunda bunday tadqiqotlarga juda kam vaqt va resurslar ajratilmoqda.
Yaqinda yirik ilmiy muassasalarning xodimlari bo'lgan xitoy, golland, ingliz va nemis olimlari guruhi tomonidan keng ko'lamli tadqiqot o'tkazildi. Uning maqsadi tashqi yoshni genlar bilan bog'lash uchun genom bo'ylab assotsiatsiyalarni topish edi. Xususan, bu yuzdagi ajinlarning zo'ravonligiga tegishli. Buning uchun Buyuk Britaniyadagi 2000 ga yaqin keksa odamlarning genomlari diqqat bilan o'rganildi. Mavzular Rotterdam tadqiqotining ishtirokchilari bo'lib, u keksa odamlarda ma'lum kasalliklarni keltirib chiqaradigan omillarni aniqlash uchun o'tkaziladi. Taxminan 8 million bitta nukleotid polimorfizmlari yoki oddiygina SNPlar yoshga bog'liq munosabatlar mavjudligini aniqlash uchun sinovdan o'tkazildi.
Snipning paydo bo'lishi nukleotidlarni DNK segmentlarida yoki to'g'ridan-to'g'ri genda o'zgartirganda sodir bo'ladi. Boshqacha qilib aytganda, bu allel yoki genning variantini yaratadigan mutatsiya. Allellar bir-biridan bir nechta snipslarda farqlanadi. Ikkinchisi hech narsaga alohida ta'sir ko'rsatmaydi, chunki ular DNKning eng muhim bo'limlariga ta'sir qila olmaydi. Bunday holda, mutatsiya foydali yoki zararli bo'lishi mumkin, bu yuzdagi terining qarishini tezlashtirish yoki sekinlashtirishga ham tegishli. Shuning uchun ma'lum bir mutatsiyani topish haqida savol tug'iladi. Genomda kerakli assotsiatsiyani topish uchun ma'lum guruhlarga mos keladigan yagona nukleotid almashtirishlarini aniqlash uchun sub'ektlarni guruhlarga bo'lish kerak edi. Ushbu guruhlarning shakllanishi ishtirokchilarning yuzidagi terining holatiga qarab sodir bo'ldi.
Ko'pincha sodir bo'ladigan bir yoki bir nechta snips tashqi yosh uchun mas'ul bo'lgan genda bo'lishi kerak. Mutaxassislar 2693 kishida yuz terisining qarishini, yuz shakli va teri rangidagi o‘zgarishlarni hamda ajinlar mavjudligini aniqlaydigan sniplarni topish uchun tadqiqot o‘tkazdilar. Tadqiqotchilar ajinlar va yosh bilan aniq bog'liqlikni aniqlay olmaganiga qaramay, o'n oltinchi xromosomada joylashgan MC1Rda bitta nukleotid almashinuvini topish mumkinligi aniqlandi. Ammo agar biz jins va yoshni hisobga olsak, bu genning allellari o'rtasida bog'liqlik mavjud. Barcha odamlarda ikkita xromosoma to'plami mavjud, shuning uchun har bir genning ikkita nusxasi mavjud. Boshqacha qilib aytganda, normal va mutant MC1R bilan odam bir yilga, ikkita mutant genga ega bo'lsa, 2 yoshga qariydi. Shunisi e'tiborga loyiqki, mutatsiyaga uchragan deb hisoblangan gen oddiy protein ishlab chiqarishga qodir bo'lmagan alleldir.
O'z natijalarini sinab ko'rish uchun olimlar Daniyaning 600 ga yaqin keksa aholisi haqidagi ma'lumotlardan foydalanishdi, ularning maqsadi fotosuratda ajinlar va tashqi yoshni baholash bo'lgan tajriba natijalaridan olingan. Shu bilan birga, olimlarga sub'ektlarning yoshi haqida oldindan ma'lumot berildi. Natijada, MC1R ga iloji boricha yaqinroq yoki to'g'ridan-to'g'ri uning ichida joylashgan sniplar bilan bog'lanish mumkin bo'ldi. Bu tadqiqotchilarni to'xtatmadi va ular 1173 evropalik ishtirokida yana bir tajriba o'tkazishga qaror qilishdi. Shu bilan birga, sub'ektlarning 99% ayollar edi. Avvalgidek, yosh MC1R bilan bog'liq edi.
Savol tug'iladi: MC1R geni haqida nimasi diqqatga sazovor? U ma'lum signal reaktsiyalarida ishtirok etadigan 1-toifa melanokortin retseptorlarini kodlash qobiliyatiga ega ekanligi bir necha bor isbotlangan. Natijada qorong'u pigment bo'lgan eumelanin ishlab chiqariladi. Oldingi tadqiqotlar ochiq teri yoki qizil sochli odamlarning 80% mutatsiyaga uchragan MC1R ga ega ekanligini tasdiqladi. Undagi aylanishlarning mavjudligi yosh dog'lari paydo bo'lishiga ta'sir qiladi. Bundan tashqari, terining rangi ma'lum darajada yosh va allellar o'rtasidagi munosabatlarga ta'sir qilishi mumkinligi ma'lum bo'ldi. Bu munosabat oqargan teriga ega bo'lganlarda ko'proq namoyon bo'ladi. Eng kichik assotsiatsiya terisi zaytun bo'lgan odamlarda kuzatildi.
Shunisi e'tiborga loyiqki, MC1R yosh dog'laridan qat'i nazar, yoshning ko'rinishiga ta'sir qiladi. Bu assotsiatsiya boshqa yuz xususiyatlariga bog'liq bo'lishi mumkinligini ko'rsatdi. Quyosh ham hal qiluvchi omil bo'lishi mumkin, chunki mutatsiyaga uchragan allellar terini ultrabinafsha nurlanishidan himoya qila olmaydigan qizil va sariq pigmentlarni keltirib chiqaradi. Shunga qaramay, uyushmaning kuchiga shubha yo'q. Ko'pgina tadqiqotchilarning fikriga ko'ra, MC1R oksidlanish va yallig'lanish jarayonlarida ishtirok etadigan boshqa genlar bilan o'zaro ta'sir o'tkazishga qodir. Terining qarishini aniqlaydigan molekulyar va biokimyoviy mexanizmlarni ochish uchun qo'shimcha tadqiqotlar talab etiladi.