Axondroplaziya - bu xondrodiplaziyaning o'ziga xos turi, yoki oyoq -qo'llarning torayishi va / yoki cho'zilishining bir shakli. Bu kasallik xarakterlanadi:

- rizomeliya: oyoq -qo'llarning soniga yoki qo'llariga ta'sir qiladi;

-giper-lordoz: dorsal egriligining aksentuatsiyasi;

- brakidaktiliya: barmoqlar va / yoki barmoqlar falanjlarining g'ayritabiiy darajada kichikligi;

- makrosefali: bosh suyagi perimetrining g'ayritabiiy kattaligi;

- gipoplaziya: to'qima va / yoki organning o'sishining kechikishi.

Etnologik jihatdan axondroplaziya "xaftaga shakllanmagan holda" degan ma'noni anglatadi. Bu xaftaga skelet tarkibini tashkil etuvchi qattiq, lekin moslashuvchan to'qima. Shunga qaramay, bu patologiyada, xaftaga darajasida yomon shakllanish haqida emas, balki ossifikatsiyadagi (suyaklarning shakllanishi) muammo haqida gap boradi. Bu qo'llar va oyoqlar kabi uzun suyaklarga ko'proq tegishli.

Axondroplaziya bilan og'rigan sub'ektlar kichik tuzilishga guvohlik beradi. Erkakning axondroplaziyasi o'rtacha balandligi 1,31 m, kasal ayolniki 1,24 m.

Kasallikning o'ziga xos xususiyatlari magistralning katta hajmiga, lekin qo'l va oyoqlarning g'ayritabiiy darajada kichikligiga olib keladi. Aksincha, makrosefaliya, odatda, bosh suyagi perimetrining, xususan, peshonaning kengayishi bilan bog'liq. Bu bemorlarning barmoqlari odatda kichik, o'rta barmog'ining ko'zga ko'rinadigan farqi bilan uchburchak qo'lning shakliga olib keladi.

Axondroplaziya bilan bog'liq ba'zi sog'liq muammolari mavjud. Bu, ayniqsa, nafas olish anomaliyalariga taalluqlidir, ular apne davrida spurts bilan sekinlashadi. Bundan tashqari, semirish va quloq infektsiyalari ko'pincha kasallik bilan bog'liq. Postural muammolar ham ko'rinadi (giper-lordoz).

Orqa miya stenozi yoki o'murtqa kanalning torayishi kabi mumkin bo'lgan asoratlar paydo bo'lishi mumkin. Bu o'murtqa shnurning siqilishiga olib keladi. Bu asoratlar odatda og'riq, oyoqlarning kuchsizligi va karıncalanma sezgisidir.

Kamroq chastotada hidrosefali (og'ir nevrologik anormallik) paydo bo'lishi mumkin. (2)

Bu kamdan -kam uchraydigan kasallik bo'lib, uning tarqalishi (ma'lum bir vaqtda ma'lum bir populyatsiyada holatlar soni) har 1 tug'ilishdan 15 tasi. (000)

Akondroplaziyaning klinik ko'rinishi tug'ilish paytida namoyon bo'ladi:

- rizomeliya bilan oyoq -qo'llarining g'ayritabiiy darajada kichikligi (oyoq -qo'llarning ildizlariga zarar yetishi);

- magistralning g'ayritabiiy kattaligi;

- bosh suyagi perimetrining g'ayritabiiy kattaligi: makrosefali;

- gipoplaziya: to'qima va / yoki organning o'sishining kechikishi.

Dvigatel qobiliyatining kechikishi ham patologiyaning muhim qismidir.

Boshqa oqibatlarga olib kelishi mumkin, masalan, uyqu apnesi, takroriy quloq infektsiyalari, eshitish muammolari, tishlarning yopishishi, torakolumbar kifoz (umurtqa pog'onasi deformatsiyasi).

Kasallikning o'ta og'ir holatlarida, orqa miya siqilishi, apne holatining rivojlanishiga, rivojlanishning kechikishiga va piramidal belgilarga (motorli ko'nikmalarning barcha buzilishlari) sabab bo'lishi mumkin. Bundan tashqari, gidrosefali ham nevrologik nuqson va yurak -qon tomir kasalliklariga olib kelishi mumkin.

Kasallik bilan og'rigan odamlarning o'rtacha balandligi erkaklar uchun 1,31 m, ayollar uchun 1,24 m.

Bundan tashqari, bu bemorlarda semirish keng tarqalgan. (1)

Axondroplaziyaning kelib chiqishi genetikdir.

Darhaqiqat, bu kasallikning rivojlanishi FGFR3 genining mutatsiyasidan kelib chiqadi. Bu gen suyak va miya to'qimalarining rivojlanishi va regulyatsiyasi bilan shug'ullanadigan oqsilning shakllanishiga imkon beradi.

Bu genda ikkita o'ziga xos mutatsiya mavjud. Olimlarning fikricha, bu mutatsiyalar oqsilning haddan tashqari faollashishiga olib keladi, skeletning rivojlanishiga xalaqit beradi va suyak deformatsiyasiga olib keladi. (2)

Kasallik autosomal dominant jarayon orqali yuqadi. Yoki, mutatsiyaga uchragan genning ikki nusxasidan faqat bittasi kasallik bilan bog'liq kasallik fenotipini rivojlanishi uchun etarli. Keyin axondroplaziyasi bo'lgan bemorlar ikkita kasal ota -onadan birining mutatsiyaga uchragan FGFR3 genining nusxasini meros qilib oladilar.

Shunday qilib, kasallikning naslga o'tish xavfi 50% ni tashkil qiladi. (1)

Qiziqish genining mutatsiyaga uchragan ikkala nusxasini ham meros qilib olgan odamlarda kasallikning og'ir shakli rivojlanadi, natijada oyoq -qo'llarining suyaklari torayadi. Bu bemorlar odatda erta tug'iladi va nafas olish etishmovchiligidan ko'p o'tmay vafot etadi. (2)

Kasallikning xavf omillari genetikdir.

Aslida, kasallik FGFR3 geniga tegishli autosomal dominant transfer orqali uzatiladi.

Bu uzatish printsipi mutatsiyaga uchragan genning yagona nusxasining noyob mavjudligi kasallikning rivojlanishi uchun etarli ekanligini ko'rsatadi.

Shu ma'noda, ota -onasidan biri bu patologiyadan aziyat chekadigan odamda mutatsiyaga uchragan genni meros qilib olish xavfi 50% ni tashkil qiladi va shu bilan kasallik rivojlanadi.

Kasallikning tashxisi birinchi navbatda differentsialdir. Darhaqiqat, har xil jismoniy xususiyatlarni hisobga olgan holda: rizomeliya, giper-lordoz, braxidaktiliya, makrosefali, gipoplaziya va boshqalar.

Birinchi tashxis bilan bog'liq bo'lgan genetik testlar mutatsiyaga uchragan FGFR3 genining mavjudligini ta'kidlashga imkon beradi.

Kasallikni davolash uning oldini olishdan boshlanadi. Bu axondroplaziyasi bo'lgan bemorlarda o'limga olib kelishi mumkin bo'lgan asoratlar rivojlanishining oldini olishga yordam beradi.

Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda gidrosefali uchun jarrohlik zarur. Bundan tashqari, oyoq -qo'llarni cho'zish uchun boshqa jarrohlik muolajalarni bajarish mumkin.

Quloq infektsiyalari, quloq infektsiyalari, eshitish muammolari va boshqalar etarli dori -darmonlar bilan davolanadi.

Nutq terapiyasi kurslarini tayinlash ayrim bemorlar uchun foydali bo'lishi mumkin.

Uyqu apnesini davolashda adenotonsillektomiya (bodomsimon va adenoidlarni olib tashlash) amalga oshirilishi mumkin.

Ushbu muolajalar va operatsiyalarga qo'shimcha ravishda, kasal bolalarga ovqatlanishni kuzatish va ovqatlanish tavsiya etiladi.

Bemorlarning umr ko'rish davomiyligi oddiy aholi umr ko'rish davomiyligidan bir oz pastroq. Bundan tashqari, asoratlarning rivojlanishi, xususan, yurak -qon tomir kasalliklari bemorlarning hayotiy prognoziga salbiy ta'sir ko'rsatishi mumkin. (1)