Xeroderma pidementosum (XP) deb nomlanuvchi juda kam uchraydigan irsiy kasallikdan ta'sirlangan oyning bolalari ultrabinafsha nurlanishiga yuqori sezuvchanlikdan aziyat chekishadi, bu esa ularni quyoshga har qanday ta'sir qilishni taqiqlaydi. To'liq himoya bo'lmasa, ular teri saratoni va ko'zning shikastlanishiga duchor bo'ladilar, ba'zida nevrologik kasalliklar bilan bog'liq. Davolash sezilarli muvaffaqiyatlarga erishdi, ammo prognoz hali ham ma'yus va kasallik bilan har kuni yashash qiyin.

aniqlash

Xeroderma pigmentosum (XP) kamdan-kam uchraydigan irsiy kasallik bo'lib, quyosh nurlari va ba'zi sun'iy yorug'lik manbalarida topilgan ultrabinafsha (UV) nurlanishiga o'ta sezgirlik bilan tavsiflanadi.

Ta'sirlangan bolalarda quyoshga ozgina ta'sir qilish bilan teri va ko'zning shikastlanishi rivojlanadi va teri saratoni juda yosh bolalarda paydo bo'lishi mumkin. Kasallikning ayrim shakllari nevrologik kasalliklar bilan birga keladi.

Quyoshdan to'liq himoya o'rnatilmasa, umr ko'rish 20 yildan kam. Quyosh nuriga ta'sir qilmaslik uchun faqat tunda ko'chaga chiqishga majbur bo'lgan yosh bemorlarni ba'zan "oy bolalari" deb atashadi.

Sabablari

UV nurlanishi (UVA va UVB) ko'rinmas, qisqa to'lqin uzunlikdagi, yuqori penetratsion nurlanishdir.

Odamlarda quyosh chiqaradigan UV nurlarining o'rtacha darajada ta'siri D vitamini sinteziga imkon beradi. Boshqa tomondan, haddan tashqari ta'sir qilish zararli, chunki ular terining va ko'zlarning qisqa muddatli kuyishlariga olib keladi va uzoq muddatda terining erta qarishiga olib keladi. va teri saratoni.

Bu zarar erkin radikallar, hujayralar DNKsini o'zgartiradigan juda reaktiv molekulalar ishlab chiqarish bilan bog'liq. Odatda, hujayralarning DNK ta'mirlash tizimi DNKning ko'p zararini tiklaydi. Hujayralarning saraton hujayralariga aylanishiga olib keladigan ularning to'planishi kechiktiriladi.

Ammo oy bolalarida DNKni tiklash tizimi samarali emas, chunki uni boshqaradigan genlar irsiy mutatsiyalar tufayli o'zgaradi.

Aniqrog‘i, shunga o‘xshash shakllarda uchraydigan yetti turdagi “klassik” XP (XPA, XPB va boshqalar XPG)ni, shuningdek, “XP varianti” deb ataladigan turni keltirib chiqarishga qodir bo‘lgan 8 xil genga ta’sir qiluvchi mutatsiyalarni aniqlash mumkin edi. . , keyinchalik namoyon bo'ladigan kasallikning zaiflashtirilgan shakliga mos keladi.

Kasallik o'zini namoyon qilishi uchun mutatsiyaga uchragan genning bir nusxasini onasidan, ikkinchisini otasidan ("autosomal retsessiv" rejimda yuqish) meros qilib olish kerak. Shunday qilib, ota-onalar sog'lom tashuvchilardir, ularning har biri mutatsiyaga uchragan genning bitta nusxasiga ega.

diagnostika

Tashxisni erta bolalikdan boshlab, taxminan 1 yoshdan 2 yoshgacha, birinchi teri va ko'z belgilari paydo bo'lishi bilan qo'zg'atish mumkin.

Buni tasdiqlash uchun dermisda joylashgan fibroblastlar deb ataladigan hujayralarni olib tashlash uchun biopsiya o'tkaziladi. Uyali testlar DNKning tiklanish tezligini aniqlashga imkon beradi.

Xavotirli odamlar

Evropa va Qo'shma Shtatlarda 1 4 1 kishidan 000 dan 000 gacha XP bor. Yaponiya, Mag'rib mamlakatlari va Yaqin Sharqda har 1 100 boladan 000 nafari kasallik qurboni bo'ladi.

2017 yil oktyabr oyida "Les Enfants de la lune" assotsiatsiyasi Frantsiyada 91 ta holatni aniqladi.. 

Kasallik teri va ko'zning erta degeneratsiyasiga olib keladi, chastotasi umumiy aholiga qaraganda taxminan 4000 baravar yuqori.

Teri lezyonlari

• Qizarish (eritema): UV sezgirligi hayotning birinchi oylaridan boshlab minimal ta'sirdan keyin kuchli "quyosh" ga olib keladi. Bu kuyishlar yomon davolanadi va bir necha hafta davom etadi.
• Giperpigmentatsiya: Yuzda "freckles" paydo bo'ladi va tananing ochiq qismlari oxir-oqibat tartibsiz jigarrang dog'lar bilan qoplanadi.
• Teri saratoni: Kichkina qizil va qo'pol dog'lar paydo bo'lishi bilan oldingi saraton kasalligi (quyosh keratozlari) birinchi navbatda paydo bo'ladi. Saraton odatda 10 yoshdan oldin rivojlanadi va 2 yoshda paydo bo'lishi mumkin. Bu lokalizatsiya qilingan karsinomalar yoki melanomalar bo'lishi mumkin, ular tarqalishga moyilligi (metastazlar) tufayli jiddiyroqdir.

Ko'zning shikastlanishi

Ba'zi chaqaloqlar fotofobiya bilan og'riydilar va yorug'likka juda yaxshi toqat qilmaydilar. Shox parda va kon'yunktiva anomaliyalari (kon'yunktivit) 4 yoshdan boshlab rivojlanadi va ko'z saratoni paydo bo'lishi mumkin.

Nevrologik kasalliklar

Nevrologik kasalliklar yoki psixomotor rivojlanish anomaliyalari (karlik, harakatni muvofiqlashtirish muammolari va boshqalar) kasallikning ayrim shakllarida (bemorlarning taxminan 20 foizida) paydo bo'lishi mumkin. Ular XPC shaklida mavjud emas, Frantsiyada eng keng tarqalgan.

Davolovchi davo bo'lmasa, davolash teri va ko'z lezyonlarining oldini olish, skrining va davolashga asoslangan. Dermatolog va oftalmolog tomonidan juda muntazam kuzatuv (yiliga bir necha marta) zarur. Nevrologik va eshitish muammolari ham tekshirilishi kerak.

UV ta'sirining oldini olish

UV ta'siridan qochish zarurati oilaviy hayotni buzadi. Chiqishlar qisqaradi va kechalari tadbirlar amalga oshiriladi. Oyning bolalari endi maktabda kutib olinmoqda, lekin tashkilotni tashkil etish ko'pincha qiyin.

Himoya choralari juda cheklangan va qimmat bo'lib qolmoqda:

• juda yuqori himoyalangan quyosh kremini takroriy qo'llash,
• himoya vositalarini kiyish: shlyapa, niqob yoki UVga qarshi ko'zoynak, qo'lqop va maxsus kiyim;
• tez-tez boradigan joylarni (uy, maktab, mashina va boshqalar) ultrabinafsha nurlanishiga qarshi derazalar va chiroqlar bilan jihozlash (neon chiroqlardan ehtiyot bo'ling!). 

Teri o'smalarini davolash

Odatda lokal behushlik ostida o'smalarni jarrohlik yo'li bilan olib tashlash afzalroqdir. Ba'zida davolanishni yaxshilash uchun bemorning o'zidan olingan teri transplantatsiyasi amalga oshiriladi.

Boshqa an'anaviy saraton davolash usullari (kimyoterapiya va radioterapiya) o'simtani operatsiya qilish qiyin bo'lgan hollarda alternativ hisoblanadi.

Boshqa terapevtik vositalar

• Og'iz retinoidlari teri o'smalarining oldini olishga yordam beradi, lekin ko'pincha yomon muhosaba qilinadi.
• Saratondan oldingi lezyonlar 5-ftorouratsil (saratonga qarshi molekula) asosidagi kremni qo'llash yoki kriyoterapi (sovuq kuyish) yo'li bilan davolanadi.
• D vitamini qo'shimchasi quyoshga ta'sir qilmaslik tufayli paydo bo'ladigan kamchiliklarni bartaraf etish uchun zarurdir.

Psixologik yordam

Ijtimoiy chetlanish hissi, ota-onalarning haddan tashqari himoyasi va terining shikastlanishi va operatsiyalarining estetik ta'siri bilan yashash oson emas. Bundan tashqari, UV nurlaridan to'liq himoya qilish uchun yangi protokollar yaqinda joriy etilganidan beri ancha yaxshi ko'rinsa ham, hayotiy prognoz noaniq bo'lib qolmoqda. Psixologik yordam bemorga va uning oilasiga kasallikni engishga yordam beradi.

Qidirish

Ishtirok etgan genlarning kashf etilishi davolashning yangi yo'llarini ochdi. Gen terapiyasi va DNKni tiklash uchun mahalliy muolajalar kelajak uchun yechim bo'lishi mumkin.

Oy bolalari tug'ilgan oilalarda genetik maslahat berish tavsiya etiladi. Unda yangi tug'ilish bilan bog'liq xavflar muhokama qilinadi.

Agar sababchi mutatsiyalar aniqlangan bo'lsa, prenatal tashxis qo'yish mumkin. Agar er-xotin xohlasa, homiladorlikni tibbiy to'xtatishga murojaat qilish mumkin.