Uilson kasalligi - irsiy genetik kasallik bo'lib, misni tanadan olib tashlashga to'sqinlik qiladi. Jigar va miyada misning to'planishi jigar yoki nevrologik muammolarni keltirib chiqaradi. Vilson kasalligining tarqalishi juda past, taxminan 1 kishidan 30 tasi. (000) Bu kasallikning samarali davosi bor, lekin uni erta tashxislash muammoli, chunki u uzoq vaqt sukut saqlaydi.

Misning to'planishi tug'ilishdan boshlanadi, lekin Wilson kasalligining birinchi alomatlari ko'pincha o'smirlik yoki balog'at yoshiga qadar paydo bo'lmaydi. Ular juda xilma-xil bo'lishi mumkin, chunki misning to'planishi bir nechta organlarga ta'sir qiladi: yurak, buyraklar, ko'zlar, qon ... Birinchi belgilar holatlarning to'rtdan uch qismida (mos ravishda 40% va 35%) jigar yoki nevrologikdir, ammo ular mumkin. Shuningdek, psixiatrik, buyrak, gematologik va endokrinologik bo'lishi kerak. Jigar va miya ayniqsa ta'sirlanadi, chunki ular allaqachon tabiiy ravishda eng ko'p misni o'z ichiga oladi. (2)

• Jigar kasalliklari: sariqlik, siroz, jigar etishmovchiligi ...
• Nevrologik kasalliklar: depressiya, xulq-atvorning buzilishi, o'rganishdagi qiyinchiliklar, o'zini ifoda etishda qiyinchiliklar, tremorlar, kramplar va kontrakturalar (distoniya) ...

Irisni o'rab turgan Keyser-Fleisher halqasi ko'zda misning to'planishiga xosdir. Ushbu o'tkir alomatlardan tashqari, Uilson kasalligi umumiy charchoq, qorin og'rig'i, qusish va vazn yo'qotish, kamqonlik va bo'g'imlardagi og'riqlar kabi o'ziga xos bo'lmagan belgilar bilan namoyon bo'lishi mumkin.

Vilson kasalligining kelib chiqishida mis almashinuvida ishtirok etadigan 7-xromosomada joylashgan ATP13B genida mutatsiya mavjud. U misni jigardan tananing boshqa qismlariga tashishda rol o'ynaydigan ATPase 2 oqsilini ishlab chiqarishni nazorat qiladi. Mis ko'plab hujayra funktsiyalari uchun zarur bo'lgan qurilish blokidir, ammo misdan ortiq bo'lsa, u zaharli bo'lib, to'qimalar va organlarga zarar etkazadi.

Vilson kasalligining yuqishi autosomal retsessivdir. Shuning uchun kasallikning rivojlanishi uchun mutatsiyaga uchragan genning ikki nusxasini (otadan va onadan) olish kerak. Bu shuni anglatadiki, erkaklar va ayollar bir xil darajada ta'sir qiladi va mutatsiyaga uchragan genni tashuvchi, ammo kasal bo'lmagan ikkita ota-ona har bir tug'ilishda kasallikni yuqtirish xavfi bor.

Kasallikning rivojlanishini to'xtatish va uning alomatlarini kamaytirish yoki hatto yo'q qilish uchun samarali davolash mavjud. Bundan tashqari, uni erta boshlash kerak, ammo kam ma'lum bo'lgan va alomatlari boshqa ko'plab kasalliklarni (jigarning shikastlanishi va psixiatrik depressiyadan iborat gepatit) ko'rsatadigan bu jim kasallikka tashxis qo'yish uchun simptomlar boshlanganidan keyin ko'p oylar kerak bo'ladi. .

"Xelat" bilan davolash misni jalb qilish va uni siydikda yo'q qilish imkonini beradi, shu bilan uning organlarda to'planishini cheklaydi. Og'iz orqali qabul qilinadigan D-penitsilamin yoki Trientin dorilariga asoslangan. Ular samarali, ammo jiddiy yon ta'sirga olib kelishi mumkin (buyrak shikastlanishi, allergik reaktsiyalar va boshqalar). Ushbu nojo'ya ta'sirlar juda muhim bo'lsa, biz sinkni qabul qilishga murojaat qilamiz, bu esa misning ichaklar tomonidan so'rilishini cheklaydi.

Jigar juda shikastlanganda jigar transplantatsiyasi zarur bo'lishi mumkin, bu Wilson kasalligi bo'lgan odamlarning 5 foizida uchraydi (1).

Ta'sirlangan odamning aka-ukalariga genetik skrining tekshiruvi taklif etiladi. Bu ATP7B genida genetik anormallik aniqlangan taqdirda samarali profilaktik davolanishni keltirib chiqaradi.