Kattalardagi Wilson-Konovalov kasalligi

Kasallikning eng xarakterli belgilaridan biri turli organlar sohasida misning patologik to'planishi, to'qimalarning, ayniqsa jigarning shikastlanishi, asab tizimining muammolari, ko'zning ìrísíidagi o'zgarishlardir.

Vilson-Konovalov kasalligi nima

Vilson-Konovalov kasalligi atamasi irsiy patologiya hisoblanadi. Bu ota-onalar farzandiga nuqsonli gen (ATP7B) o'tganda sodir bo'ladi. Vaziyat autosomal retsessiv patologiyalarni anglatadi, ya'ni ota-onalarning har biri o'z hujayralarida shunga o'xshash genni olib yursa va bola bir vaqtning o'zida ikkala genni - onadan va otadan meros qilib olsa.

Ushbu nuqsonli gen tanadagi mis almashinuvi va tashishni tartibga soluvchi oqsil sintezi uchun ko'rsatmalar beradi. Uning nuqsoni bilan mis jigarda to'planadi, asab ganglionlarida to'planadi va ko'zning ìrísíga yotqiziladi. Patologiya keng tarqalgan emas, ba'zida tanib olish juda qiyin, ayniqsa oilada bunday bemorlar bo'lmasa.

Kattalardagi Vilson-Konovalov kasalligining sabablari

Ushbu patologiyada asosiy jarayon ota-onadan nuqsonli genni meros qilib olishdir. U 13-xromosomada joylashgan va mis almashinuvini tartibga soladi.

O'rtacha kattalar tanasida taxminan 50-70 mg mis mavjud va u kuniga 2 mg dan ko'p bo'lmagan oziq-ovqatdan olinadi.

Mikroelementning katta qismi (95%) plazma oqsili seruloplazmin bilan chambarchas bog'liq holda o'tkaziladi. U doimo jigar tomonidan hosil bo'ladi va misning atigi 5% ga yaqini albumin bilan birga tashiladi.

Mis metabolik jarayonlarda, shu jumladan oksidlovchi jarayonlarda ishtirok etish uchun kerak. Agar Vilson kasalligi rivojlansa, uning chiqarilishi buziladi, plazmadagi kontsentratsiya oshadi, u erdan to'qimalarga tarqaladi. Misning asosiy to'planishi miyada, ìrísí mintaqasida, jigar ichida, shuningdek, buyraklarda sodir bo'ladi. Mikroelementning ortiqcha miqdori toksik ta'sirga ega.

Kattalardagi Wilson-Konovalov kasalligining belgilari

Mumkin bo'lgan namoyishlar juda xilma-xildir. Ko'pincha jigar azoblanadi (taxminan 40-50% hollarda), boshqa hollarda esa nevrologik shikastlanishlar va aqliy muammolar qayd etilishi mumkin. Asab tizimi va ko'rishning shikastlanishi bilan odatiy alomat paydo bo'ladi - Kaiser-Fleischer halqasining namoyon bo'lishi (bu o'ziga xos jigarrang bo'yoq bilan irisda misning cho'kishi tufayli yuzaga keladi).

Kasallikning qorin bo'shlig'i shaklida semptomlar odatda 40 yoshga yaqinroq namoyon bo'ladi. Asosiy xususiyatlar:

• jigar sirrozi;
• surunkali yoki fulminant (fulminant) gepatit.

Bolalikda kasallikning qattiq-aritmogiperkinetik varianti tez-tez uchraydi. Bu mushaklarning qattiqligi (siqilish, yomon muvofiqlik), yuz ifodasining buzilishi, nutqning buzilishi, nozik motorli ko'nikmalarni talab qiladigan harakatlarni bajarish bilan bog'liq muammolar va aqlning biroz pasayishi bilan boshlanadi. Kasallik asta-sekin davom etadi, kuchayishi va remissiya davrlari bilan.

Wilson kasalligini silkitishning bir varianti odatda 10 yoshdan 30 dan 35 yoshgacha bo'ladi. Titrash, harakatlarning sekinlashishi, nutqning kechikishi, epileptik tutilishlar, aqliy muammolar kabi ko'rinishlar bo'lishi mumkin.

Kasallikning eng kam uchraydigan shakli ekstrapiramidal-kortikal buzilishlardir. Bu barcha shakllarga o'xshaydi, qo'shimcha ravishda konvulsiv tutilishlar, og'ir intellektual muammolar, harakatlarning buzilishi bo'ladi.

Kattalardagi Wilson-Konovalov kasalligini davolash

Samarali davolanish uchun erta tashxis qo'yish juda muhimdir. Bu har doim ham oson emas, ayniqsa, tipik alomatlar va halqa ko'rinishi bilan iris lezyonlari bo'lmagan holatlarda. Ko'pincha bemorlar nevrolog, gastroenterologga murojaat qilishadi yoki muammoni oftalmolog aniqlaydi.

Diagnostics

Agar ko'z belgilarining namoyon bo'lishi haqida gapiradigan bo'lsak, shifokor Kaiser-Fleischer halqasining mavjudligini tasdiqlash uchun birinchi navbatda ko'zlarning holatini yoriq chiroq bilan tekshiradi.

Qon va siydikning biokimyoviy testlarini tayinlash ko'rsatilgan, bu siydikda misning ko'payishini va qon plazmasida seruloplazmin kontsentratsiyasining pasayishini ko'rsatadi.

KT yoki MRI miya va serebellumdagi atrofik jarayonlarni, bazal yadrolarning shikastlanishini ko'rsatadi.

Bundan tashqari, genetik mutaxassis bilan maslahatlashuv va nuqsonli genlarni aniqlaydigan bir qator genetik testlar o'tkaziladi.

Zamonaviy davolash usullari

Ushbu kasallikni davolashning asosiy usuli - tiol preparatlarini, ayniqsa unitiol yoki D-penitsilamin, kuprenilni tayinlash. Dori-darmonlar uzoq vaqt davomida olinadi, shifokor eng maqbul dozani tanlaydi, bu esa nojo'ya ta'sirlardan qochadi.

Bundan tashqari, shifokor mushaklarning qattiqligi bilan neyroleptiklar guruhidan dori-darmonlarni qo'llashi mumkin - levodopa yoki karbidopa.

Og'ir holatlarda jigar transplantatsiyasi va immunosupressiv terapiya ko'rsatiladi. Jigar bilan taloqning tirik hujayra elementlarining izolati bilan biohemoperfuziyadan foydalanish mumkin.

Bundan tashqari, ko'p miqdorda mis o'z ichiga olgan ovqatlar bundan mustasno, parhezga rioya qilish kerak.

Uyda kattalardagi Wilson-Konovalov kasalligining oldini olish

"Patologiyaning oldini olish uchun", deydi u. nevrolog Valentina Kuzmina, - 5-sonli dietaga rioya qilish kerak, shuningdek, misni kuniga 1 g gacha iste'mol qilishni cheklash - yong'oq, quritilgan mevalar, shokolad, kerevit, pechene, bug'doyni istisno qilish kerak. Shuningdek, vitamin B6 guruhi, unitiol, trientin preparatlarini qabul qilish tavsiya etiladi.

Ommabop savollar va javoblar

Biz Wilson-Konovalov kasalligining muammolari, uning asoratlari va o'z-o'zini davolash imkoniyatlari haqida gaplashdik. nevrolog Valentina Kuzmina.