Trizomiya 18, tananing ba'zi hujayralarida yoki bu hujayralarning har birida qo'shimcha 18 ta xromosomaning mavjudligi bilan tavsiflanadi. Kasallikning ikki shakli ma'lum va Daun sindromining og'irligi unga bog'liq.

Trisomiya 18, shuningdek "Edvards sindromi" deb ham ataladi, bu xromosoma anormalliklari natijasida kelib chiqqan kasallik. Bu tananing turli qismlarida anormallik bilan belgilanadi.

Trizomiya 18 bilan og'rigan bemorlarda odatda tug'ilishdan oldin o'sish buzilishi (intrauterin o'sishning kechikishi) kuzatiladi. shuningdek g'ayritabiiy darajada past vazn. Boshqa belgilar ham kasallik bilan bog'liq bo'lishi mumkin: yurak xurujlari, boshqa organlarning etishmovchiligi va boshqalar.

Trizomiya 18 boshqa xususiyatlarni ham o'z ichiga oladi: bolaning bosh suyagining g'ayritabiiy shakli, kichik jag 'va tor og'iz, hatto bilaklari tiqilgan va barmoqlar bir-biriga yopishib qolgan.

Bu turli xil hujumlar bola uchun juda muhim bo'lishi mumkin. Ko'p hollarda 18 -trizomiya bilan kasallangan bola tug'ilishidan oldin yoki birinchi oyidan oldin o'ladi.

Birinchi oydan keyin omon qolgan odamlar odatda sezilarli aqliy zaifliklarga ega.

Daun sindromi xavfi har qanday yoshdagi ayolda homiladorlik bilan bog'liq. Bundan tashqari, bu xavf kech homiladorlik sharoitida ortadi.

Kasallikning ikkita o'ziga xos shakli tasvirlangan:

• la to'liq shakl Bu Daun sindromli chaqaloqlarning deyarli 94 foiziga tegishli. Bu shakl tananing har bir hujayrasida 18 -xromosomaning uch nusxasi (ikkita o'rniga) mavjudligi bilan tavsiflanadi. Ushbu shaklga ega bo'lgan chaqaloqlarning ko'pchiligi homiladorlik tugashidan oldin vafot etadi.
• la mozaik shakliBu trisomiya 5 bilan kasallangan chaqaloqlarning qariyb 18 foiziga ta'sir qiladi. Shu nuqtai nazardan, 18 -xromosomaning uch nusxasi tanada qisman ko'rinadi (faqat ba'zi hujayralarda). Bu shakl to'liq shaklga qaraganda unchalik og'ir emas.

Kasallikning og'irligi 18 -chi trizomiya turiga, shuningdek 18 -xromosoma nusxasini o'z ichiga olgan hujayralar soniga bog'liq. yilda uning.

Trizomiya 18 holatlarining aksariyati tananing har bir hujayrasida 18 ta xromosomaning uch nusxasi borligidan kelib chiqadi (ikkita nusxa o'rniga).

Trizomiya 5 bilan og'rigan odamlarning atigi 18 foizida bittadan ko'p bo'ladi, faqat ma'lum hujayralarda. Bemorlarning bu ozchilik qismi, tug'ilishdan oldin yoki bolaning birinchi oyigacha o'lim xavfiga kamroq moyil.

Kamdan kam hollarda, 18 -xromosomaning uzun qo'li hujayraning ko'payishi yoki embrional rivojlanish paytida boshqa xromosomaga birikishi (translokatsiyasi) mumkin. Bu 18 -chi xromosomaning ikki nusxasi, 18 -chi qo'shimcha xromosoma va shuning uchun 3 -xromosomaga olib keladi. 18 -chi trisomiyaning o'ziga xos shakli bo'lgan bemorlarda qisman alomatlar namoyon bo'ladi.

Trisomiya 18 xavfi har bir homiladorlik bilan bog'liq. Bundan tashqari, bu xavf homilador ayolning yoshi oshishi bilan ortadi.

Trizomiya 18 holatining aksariyat hollarda bolaning tug'ilishidan oldin yoki birinchi oyda o'limi shu bilan bog'liq. Agar bola tirik qolsa, oqibatlari ko'rinishi mumkin: ayrim a'zolarda va / yoki organlarda rivojlanish kechikishi, aqliy zaiflik va boshqalar.

Klinik belgilar va umumiy simptomlar Trisomiya 18 ga o'xshash bo'lishi mumkin:

• o'rtacha boshdan kichikroq
• ichi bo'sh yonoqlar va tor og'iz
• bir -biriga yopishgan uzun barmoqlar
• katta quloqlari juda past
• yoriq labda deformatsiyalar

Kasallikning boshqa belgilari paydo bo'lishi mumkin:

• buyrak va yurak shikastlanishi
• ovqatlanishdan bosh tortish, bolaning rivojlanishidagi kamchiliklarga olib keladi
• nafas qiyinlishuvi
• oshqozonda churralar mavjudligi
• skelet tizimining anormalliklari va ayniqsa umurtqa pog'onasida
• o'rganishdagi jiddiy qiyinchiliklar.

Trisomiya 18 rivojlanishining xavf omili genetika hisoblanadi.

Darhaqiqat, 18 -xromosomaning uch nusxasi, ma'lum hujayralar ichida yoki hatto organizmning har bir hujayrasida bo'lishi, bunday patologiyaning rivojlanishiga olib kelishi mumkin.

Hozirgi vaqtda Trisomy 18 uchun davo ma'lum emas. Ushbu kasallikni davolash ko'p tarmoqli sog'liqni saqlash guruhi tomonidan samarali amalga oshiriladi.

Shunga qaramay, davolanishni buyurish mumkin, va bu yurak xurujlari, infektsiyalar yoki ovqatlanishdagi qiyinchiliklar sharoitida.

La fizioterapiya Trisomiya 18 uchun ham davolash mumkin, ayniqsa mushak va suyak tizimlariga ta'sir ko'rsatsa.