Daun sindromi haqida o'ylaganimizda, biz o'ylaydigan birinchi holat trisomiya 21, yoki Daun sindromi. Shu darajadaki, biz Daun sindromi bilan og'rigan odam haqida gapirganda, biz ularni Daun sindromi deb hisoblaymiz.
Biroq, trisomiya, avvalambor, genetik anomaliyani belgilaydi va shuning uchun turli shakllarni olishi mumkin. Shunday qilib, Daun sindromining bir nechta turlari mavjud.
Daun sindromi nima?
Daun sindromi, avvalambor, bir hikoya xromosomalar. Biz anevloidiya yoki oddiygina xromosoma anomaliyasi haqida gapiramiz. Daun sindromidan aziyat chekmaydigan oddiy odamda xromosomalar juft bo'lib ketadi. Odamlarda 23 juft xromosoma yoki hammasi bo'lib 46 ta xromosoma mavjud. Biz trisomiya haqida gapiramiz, agar juftlikdan kamida bittasida ikkitasi bo'lmasa, lekin uchta xromosoma.
Ushbu xromosoma anomaliyasi ikki sherikning genetik merosini jinsiy hujayralar (oositlar va spermatozoidlar) yaratish jarayonida, keyin urug'lantirish paytida sodir bo'lishi mumkin.
Daun sindromi ta'sir qilishi mumkin xromosomalarning har qanday juftligi, eng mashhuri 21-juft xromosomalarga tegishli. Aslida, juft xromosomalar qancha bo'lsa, shuncha ko'p trisomiya bo'lishi mumkin. Faqat odamlarda, trisomiyalarning aksariyati abort bilan tugaydi, chunki embrion hayotga qodir emas. Bu, ayniqsa, trisomiya 16 va trisomiya 8 uchun to'g'ri keladi.
Daun sindromining eng keng tarqalgan turlari qanday?
- Trisomiya 21 yoki Daun sindromi
Trisomiya 21 hozirda genetik aqliy nuqsonning birinchi tashxis qo'yilgan sababi. Bu, shuningdek, eng keng tarqalgan va hayotiy trisomiya. O'rtacha 27 homiladorlikdan 10 tasida kuzatiladi va uning chastotasi ona yoshi bilan ortadi. Lejeune instituti ma'lumotlariga ko'ra, Frantsiyada yiliga 000 ga yaqin Daun sindromi bilan kasallangan bolalar tug'iladi. tibbiy va psixologik yordam ta'sirlanganlarga.
21-trisomiyada 21-xromosoma ikkita o'rniga uch nusxada bo'ladi. Ammo trisomiya 21 ni belgilash uchun "pastki toifalar" mavjud:
- erkin, to'liq va bir hil trisomiya 21, bu trisomiya 95 holatlarining taxminan 21% ni tashkil qiladi: uchta xromosoma 21 bir-biridan ajratilgan va anomaliya tekshirilgan barcha hujayralarda (hech bo'lmaganda laboratoriyada tahlil qilingan) kuzatilgan;
- mozaik trisomiya 21 : 47 xromosomali hujayralar (shu jumladan 3 xromosoma 21) 46 xromosomali hujayralar, shu jumladan 2 xromosomali hujayralar bilan birga yashaydi 21. Ikki toifadagi hujayralarning nisbati sub'ektdan ikkinchisiga va bir shaxsda bir odamdan ikkinchisiga o'zgaradi. organ yoki to'qimalardan to'qimalarga;
- translokatsiya bilan trisomiya 21 : genom karyotipi uchta xromosoma 21 ni ko'rsatadi, lekin barchasi birgalikda guruhlanmagan. Uch xromosomadan biri 21, masalan, ikkita xromosoma 14 yoki 12 bo'lishi mumkin ...
Daun sindromining asosiy belgilari
« Daun sindromi bo'lgan har bir odam birinchi navbatda o'ziga xosdir, to'liq genetik merosga ega va bu ortiqcha genlarni qo'llab-quvvatlashning o'ziga xos usuli. », Batafsil Lejeune instituti. Daun sindromi bilan og'rigan bir odamdan boshqasiga o'xshash alomatlar katta o'zgaruvchan bo'lsa-da, ba'zi umumiy jismoniy va ruhiy xususiyatlar mavjud.
Intellektual nogironlik, garchi u bir kishidan boshqasiga ko'proq yoki kamroq belgilansa ham, doimiydir. Xarakterli jismoniy alomatlar ham mavjud: kichik va yumaloq bosh, kichik va keng bo'yin, keng ochiq ko'zlar, strabismus, burunning noaniq ildizi, qo'llar va qisqa barmoqlar ... tug'ma asoratlar Ba'zida bu alomatlarga qo'shilishi mumkin va keng qamrovli tibbiy kuzatuvni talab qiladi: yurak, ko'z, ovqat hazm qilish, ortopedik nuqsonlar ...
Ushbu asoratlarni yaxshiroq engish va jismoniy va aqliy zaiflikni cheklash uchun, Daun sindromi bo'lgan odamlarga multidisipliner yordam : genetiklar, psixomotor terapevtlar, fizioterapevtlar, nutq terapevtlari ...
- Trisomiya 13 yoki Patau sindromi
Trisomiya 13 uchinchisining mavjudligi bilan bog'liq xromosoma 13. Amerikalik genetik Klaus Patau buni birinchi bo'lib 1960 yilda ta'riflagan. Uning paydo bo'lishi 1/8 va 000/1 tug'ilish oralig'ida taxmin qilinadi. Ushbu genetik anomaliya, afsuski, ta'sirlangan homila uchun jiddiy oqibatlarga olib keladi: og'ir miya va yurak nuqsonlari, ko'z anomaliyalari, skelet va ovqat hazm qilish tizimining nuqsonlari .... Ta'sir qilingan homilalarning katta qismi (taxminan 15-000%) o'ladi uterusda. Agar u omon qolsa ham, Daun sindromi bo'lgan chaqaloq bor juda past umr ko'rish, bir necha oydan bir necha yilgacha malformatsiyalarga bog'liq va ayniqsa, mozaiklik holatida (turli xil genotiplar mavjud).
- Trisomiya 18 yoki Edvards sindromi
Trisomiya 18, uning nomidan ko'rinib turibdiki, qo'shimcha 18 xromosoma mavjudligini ko'rsatadi. Ushbu genetik anomaliya birinchi marta 1960 yilda ingliz genetiki Jon H. Edvards tomonidan tasvirlangan. Ushbu trisomiyaning chastotasi taxmin qilinadi 1/6 dan 000/1 gacha tug'ilganda. 18% hollarda trisomiya 95 ga olib keladi o'lim uterusda, Orphanet saytini ishontiradi, noyob kasalliklar portali. Jiddiy yurak, nevrologik, ovqat hazm qilish yoki hatto buyrak nuqsonlari tufayli trisomiya 18 bo'lgan yangi tug'ilgan chaqaloqlar odatda hayotning birinchi yilida o'lishadi. Mozaik yoki translokatsiya trisomiyasi 18 bilan umr ko'rish davomiyligi kattaroq, ammo balog'at yoshidan oshmaydi.
- Jinsiy xromosomalarga ta'sir qiluvchi Daun sindromi
Trisomiya karyotipda qo'shimcha xromosoma mavjudligi bilan aniqlanganligi sababli, barcha xromosomalar, shu jumladan jinsiy xromosomalar ham ishtirok etishi mumkin. X yoki XY xromosomalarining juftligiga ta'sir qiluvchi trisomiyalar ham mavjud. Ushbu trisomiyalarning asosiy natijasi jinsiy xromosomalar bilan bog'liq funktsiyalarga, xususan, jinsiy gormonlar va reproduktiv organlar darajasiga ta'sir qilishdir.
Jinsiy xromosoma trisomiyasining uch turi mavjud:
- trisomiya X yoki uchlik X sindromi, odamda uchta X xromosoma bo'lganda. Bunday trisomiya bilan og'rigan bola ayol bo'lib, hech qanday jiddiy sog'liq muammolariga duch kelmaydi. Bu genetik anomaliya ko'pincha balog'at yoshida, chuqur tekshiruvlar paytida aniqlangan.
- Klinefelter sindromi yoki XXY trisomiyasi : odamda ikkita X xromosoma va bitta Y xromosoma mavjud. Individual odatda erkak va bepusht. Ushbu trisomiya sog'liq muammolarini keltirib chiqaradi, ammo katta deformatsiyalar yo'q.
- Yakob sindromi yoki trisomiya 47-XYY : ikkita Y xromosoma va bitta X xromosoma mavjudligi. Shaxs erkakdir. Ushbu genetik anomaliya sabab bo'lmaydi xarakterli alomatlar yo'q katta, u ko'pincha balog'at yoshida, boshqa maqsadda olib borilgan karyotip paytida kuzatiladi.
X va Y xromosomalari bilan bog'liq bu genetik anomaliyalar kamdan-kam simptomatik bo'lib, kamdan-kam hollarda tashxis qilinadi. bachadonda.
Boshqa tomondan, barcha boshqa trisomiyalar (trisomiya 8, 13, 16, 18, 21, 22 ...), agar ular tabiiy ravishda o'z-o'zidan tushishga olib kelmasa, odatda ultratovush tekshiruvida, o'sishning kechikishi hisobga olingan holda, trisomiyaga shubha qilingan taqdirda karyotipni o'tkazish uchun ense shaffofligini o'lchash, trofoblast biopsiyasi yoki amniyosentez yordamida shubha qilinadi. Agar nogironlik trisomiyasi isbotlangan bo'lsa, tibbiy guruh tomonidan homiladorlikni tibbiy to'xtatish taklif etiladi.