Mundarija
Trisomiya 21 nima?
"Xromosoma anomaliyalari" toifasiga kirsak, trisomiya xromosomalarning hikoyasi, boshqacha aytganda, genetik materialdir. Darhaqiqat, Daun sindromi bo'lmagan odamda xromosomalar juft bo'lib ketadi. Odamda 23 juft xromosoma yoki jami 46 ta xromosoma mavjud. Biz trisomiya haqida gapiramiz, agar juftlikdan kamida bittasida ikkita emas, balki uchta xromosoma bo'lsa. Ushbu xromosoma anomaliyasi ikki sherikning genetik merosini taqsimlash paytida, gametlarni (oositlar va sperma) yaratishda, keyin urug'lantirish paytida paydo bo'lishi mumkin.
Trisomiya har qanday xromosoma juftligiga ta'sir qilishi mumkin bo'lsa-da, eng yaxshi ma'lum bo'lgan trisomiya 21, bu 21-xromosoma juftligiga tegishli.
Eng keng tarqalgan va hayotiy trisomiya, trisomiya 21, shuningdek, deyiladi Daun sindromi, o'rtacha 27 homiladorlikdan 10 tasida kuzatiladi. Uning chastotasi onaning yoshi bilan ortadi. Frantsiyada Daun sindromi bilan kasallangan 000 ga yaqin odam borligi taxmin qilinmoqda (Frantsiyada yiliga 50 ga yaqin tug'ilish).
E'tibor bering, Daun sindromining uchta kichik toifasi mavjud:
- erkin, to'liq va bir hil trisomiya 21, bu trisomiya 95 holatlarining taxminan 21% ni tashkil qiladi:
uchta xromosoma 21 bir-biridan ajratilgan, anomaliya butun xromosoma 21ga tegishli va tekshirilgan barcha hujayralarda (hech bo'lmaganda laboratoriyada tahlil qilingan) kuzatilgan;
- mozaik trisomiya 21:
47 xromosomali hujayralar (shu jumladan 3 xromosoma 21) 46 xromosomali hujayralar, shu jumladan 2 xromosomali hujayralar bilan birga yashaydi 21. Ikki toifadagi hujayralarning nisbati bir sub'ektdan boshqasiga, balki u yoki bu organdan ham farq qiladi. bir individda bir to'qimalarning boshqasiga;
- Translokatsiya bo'yicha trisomiya 21:
karyotip (ya'ni, barcha xromosomalarning joylashuvi) uchta xromosoma 21 ni ko'rsatadi, lekin barchasi birlashtirilmaydi. Uch xromosomadan biri 21, masalan, ikkita xromosoma 14 yoki 12 bo'lishi mumkin ...
Daun sindromining sabablari va xavf omillari
Trisomiya 21 urug'lanish vaqtida sodir bo'ladigan hujayra bo'linishi paytida xromosomalarning yomon taqsimlanishidan kelib chiqadi. Hozircha nima uchun bu sodir bo'layotgani aniq emas. Boshqa tomondan, biz asosiy xavf omilini bilamiz: kelajakdagi onaning yoshi.
Ayolning yoshi qanchalik katta bo'lsa, u trisomiya bilan bola tug'ish ehtimoli ko'proq va trisomiya bilan fortiori 21. 1/1 yoshdan 500 yoshgacha bu ehtimollik 20/1 yoshdan 1 yoshgacha, keyin esa 000/30 gacha ko'tariladi. 1 yil, hatto 100/40 dan 1 yilgacha.
E'tibor bering, onaning yoshiga qo'shimcha ravishda, Daun sindromi bo'lgan bolaga ega bo'lish uchun yana ikkita xavf omili mavjud, xususan:
- ota-onalardan birida 21-xromosoma bilan bog'liq bo'lgan xromosoma anomaliyasining mavjudligi (keyin bu translokatsiya natijasida trisomiyaga olib keladi);
- allaqachon Daun sindromli bolani dunyoga keltirgan.
Daun sindromining belgilari qanday?
Bosh va yuzning xarakterli ko'rinishiga qo'shimcha ravishda (kichik va yumaloq bosh, burunning bir oz belgilangan ildizi, ko'zlar bir-biridan keng, bo'yin kichik va keng va boshqalar) mavjud. boshqa xarakterli jismoniy belgilar: strabismus, qalin qo'llar va qisqa barmoqlar, qisqa bo'yli (kattalarda kamdan-kam hollarda olti futdan ortiq), zaif mushak tonusi (gipotoniya) va ba'zan ko'proq yoki kamroq jiddiy malformatsiyalar, yurak, ko'z, ovqat hazm qilish, ortopedik.
Abstraktsiya qobiliyatiga ta'sir qiluvchi turli intensivlikdagi aqliy zaiflik ham kuzatiladi. Ammo shuni yodda tutingki, intellektual etishmovchilikning katta yoki kamroq ahamiyati ta'sirlangan shaxslarda ma'lum bir avtonomiyani istisno etmaydi. Hamma narsa, shuningdek, Daun sindromi bo'lgan har bir bolani qo'llab-quvvatlash, o'qitish va monitoringiga bog'liq.
Daun sindromining oqibatlari va asoratlari qanday?
Daun sindromining oqibatlari aqliy zaiflikdan boshlab, uning belgilaridan boshqa narsa emas.
Ammo klassik alomatlardan tashqari, trisomiya 21 LOR sohasi kasalliklarini, infektsiyalarga nisbatan yuqori sezuvchanlikni, tez-tez quloq infektsiyalari, ko'rish muammolari (miyopi, strabismus, erta kataraktlar), epilepsiya, bo'g'imlarning deformatsiyasi (skolioz) tufayli karlik xavfini oshirishi mumkin. , kifoz, giperlordoz, hashamatli tizza qovoqlari va boshqalar) ligamentlarning giperlaksiyasi, ovqat hazm qilish muammolari, tez-tez uchraydigan otoimmün kasalliklar yoki hatto tez-tez uchraydigan saraton kasalliklari (bolalar leykemiyasi, ayniqsa kattalardagi limfoma) bilan bog'liq.
Skrining: Daun sindromi testi qanday o'tmoqda?
Hozirgi vaqtda Frantsiyada homilador ayollar uchun trisomiya 21 uchun skrining testi muntazam ravishda taklif etiladi. U birinchi o'rinda qon tekshiruvi va ultratovush tekshiruvidan iborat bo'lib, u amenoreyaning 11 va 13 xaftalari orasida o'tkaziladi, ammo amenoreya 18 haftagacha bo'lishi mumkin.
Ona qonidagi sarum markerlarini (oqsillarni) tahlil qilish, ultratovush o'lchovlari (ayniqsa, ensening shaffofligi) va kelajakdagi onaning yoshida, Daun sindromi bo'lgan bolani tug'ish xavfini hisoblash imkonini beradi.
E'tibor bering, bu aniqlik emas, balki ehtimollik. Agar xavf 1/250 dan yuqori bo'lsa, u "yuqori" deb hisoblanadi.
Hisoblangan xavf 1/250 dan yuqori bo'lsa, qo'shimcha tekshiruvlar taklif etiladi: invaziv bo'lmagan prenatal skrining yoki amniyosentez.
Trisomiya 21: qanday davolash?
Hozirgi vaqtda trisomiya 21ni "davolash" uchun hech qanday davo yo'q. Siz hayot uchun ushbu xromosoma anomaliyasining tashuvchisisiz.
Biroq, tadqiqot yo'llari, xususan, ortiqcha xromosomani olib tashlash emas, balki uning ta'sirini bekor qilish maqsadida o'rganilmoqda. Ammo bu xromosoma ularning eng kichigi bo'lsa-da, unda 250 dan ortiq gen mavjud. Uni butunlay yo'q qilish yoki hatto o'chirish ham salbiy oqibatlarga olib kelishi mumkin.
O'rganilayotgan yana bir yondashuv 21-xromosomaning ma'lum o'ziga xos genlarini ularga ta'sir qilish uchun haddan tashqari oshirib yuborishdan iborat. Bular Daun sindromi bo'lgan odamlarda o'rganish, xotira yoki idrok etishda qiyinchiliklar bilan chambarchas bog'liq bo'lgan genlardir.
Trisomiya 21: uni boshqarish
Daun sindromi bo'lgan bola voyaga etganida ma'lum bir avtonomiya darajasiga etib borishi va uning sog'lig'i nuqtai nazaridan juda ko'p asoratlarni boshdan kechirmasligi uchun tibbiy kuzatuv tavsiya etilgandan ko'ra ko'proqdir.
Chunki potentsial tug'ma nuqsonlarga qo'shimcha ravishda, trisomiya 21 hipotiroidizm, epilepsiya yoki uyqu apnesi sindromi kabi boshqa patologiyalar xavfini oshiradi. Shuning uchun tug'ilish paytida to'liq tibbiy ko'rikdan o'tish kerak. investitsiya qilish, balki hayot davomida muntazam ravishda.
Daun sindromli bolalarning qobiliyatlarini maksimal darajada rivojlantirishga yordam berish uchun vosita qobiliyatlari, til, muloqot, bir nechta mutaxassislarning yordami zarur. Shunday qilib, psixomotor terapevtlar, fizioterapevtlar yoki nutq terapevtlari Daun sindromi bo'lgan bolaning rivojlanishi uchun muntazam ravishda ko'rishi kerak bo'lgan mutaxassislar.
Butun materik Fransiya va xorijda tarqalgan CAMSPs yoki erta tibbiy-ijtimoiy harakat markazlari nazariy jihatdan Daun sindromi bo'lgan bolalarga g'amxo'rlik qilishga qodir. CAMSPs tomonidan amalga oshirilgan barcha aralashuvlar Sog'liqni saqlash sug'urtasi bilan qoplanadi. CAMSPs 80% birlamchi tibbiy sug'urta jamg'armasi va 20% ular bog'liq bo'lgan Bosh kengash tomonidan moliyalashtiriladi.
Shuningdek, Daun sindromi atrofida mavjud bo'lgan turli uyushmalarga murojaat qilishdan tortinmaslik kerak, chunki ular ota-onalarni o'z farzandlariga g'amxo'rlik qila oladigan mutaxassislar va tuzilmalarga yuborishlari mumkin.
Jahon Daun sindromi kuni
Har yili 21-mart Butunjahon Daun sindromi kuni sifatida nishonlanadi. Bu sana tasodifan tanlanmagan, chunki u 21/21 yoki ingliz tilida 03/3 bo'lib, uchta xromosoma 21 mavjudligini aks ettiradi.
2005-yilda ilk bor tashkil etilgan ushbu kun bugungi kunda aqli zaif odamlarda aqliy zaiflikning asosiy sababi bo‘lgan ushbu patologiya haqida keng jamoatchilikni xabardor qilishdan iborat. Maqsad ham kasallikka chalingan odamlarning jamiyatga yaxshiroq integratsiyalashuvi uchun ushbu holat haqida xabardorlikni oshirish va ularga tibbiy va ta'lim darajasida yaxshiroq g'amxo'rlik qilish uchun tadqiqotlarni davom ettirishdir.
Daun sindromi haqida xabardorlikni oshirish uchun mos kelmaydigan paypoqlar
2015-yilda “Xalqaro Daun sindromi” assotsiatsiyasi (DSI) tomonidan boshlangan va Trisomiya 21 Fransiya tomonidan o‘tkazilgan # socksbatlle4Ds (Daun sindromi uchun paypoq jangi) operatsiyasi 21-mart Butunjahon Daun sindromi kunida bir-biriga mos kelmaydigan paypoq kiyishdan iborat. Maqsad: xilma-xillik va farqni targ'ib qilish, shuningdek, Daun sindromi bo'lgan odamlarning hayoti va ularni qo'llab-quvvatlash uchun ishlaydigan uyushmalar haqida ma'lumot berish.