Mundarija
Trizomiya 21 (Daun sindromi)
Trisomiya 21, shuningdek, Daun sindromi deb ataladi, bu xromosomalardagi anormallik (tananing genetik materialini o'z ichiga olgan hujayra tuzilmalari) natijasida kelib chiqqan kasallikdir. Daun sindromi bo'lgan odamlarda bitta juftlik o'rniga uchta xromosoma 21 bo'ladi. Ushbu nomutanosiblik genom (inson hujayralarida mavjud bo'lgan barcha irsiy ma'lumotlar) va organizmning doimiy aqliy zaiflashishiga va rivojlanish kechikishiga olib keladi.
Daun sindromi og'irlik darajasida farq qilishi mumkin. Sindrom tobora ko'proq ma'lum va erta aralashuv kasallik bilan og'rigan bolalar va kattalarning hayot sifatini sezilarli darajada o'zgartirishi mumkin. Aksariyat hollarda bu kasallik irsiy emas, ya'ni ota-onadan farzandlariga yuqmaydi.
Mongolizm, Daun sindromi va trisomiya 21 Daun sindromi o'z nomini 1866 yilda Daun sindromi bo'lgan odamlarning birinchi ta'rifini nashr etgan ingliz shifokori Jon Lengdon Daunga qarzdor. Undan oldin boshqa frantsuz shifokorlari buni kuzatishgan. Bemorlarning mo'g'ullarga xos xususiyatlar, ya'ni kichkina boshi, dumaloq va yassi yuzi qiyshaygan va chayqalgan ko'zlari borligi sababli, bu kasallik xalq tilida "mongoloid ahmoqlik" yoki mo'g'ullik deb atalgan. Bugungi kunda bu denominatsiya juda kamsituvchidir. 1958 yilda frantsuz shifokori Jérom Lejeune Daun sindromining sababini aniqladi, ya'ni 21-da qo'shimcha xromosoma.st juft xromosomalar. Birinchi marta aqliy zaiflik va xromosoma anomaliyasi o'rtasida bog'liqlik o'rnatildi. Ushbu kashfiyot genetik kelib chiqadigan ko'plab ruhiy kasalliklarni tushunish va davolash uchun yangi imkoniyatlar ochdi. |
Sabablari
Har bir inson hujayrasida genlar joylashgan 46 juftdan iborat 23 ta xromosoma mavjud. Tuxum va sperma urug'lantirilganda, har bir ota-ona o'z farzandiga 23 ta xromosomani, boshqacha aytganda, genetik tarkibining yarmini uzatadi. Daun sindromi uchinchi xromosoma 21 mavjudligi tufayli yuzaga keladi, bu hujayra bo'linishi paytida anormallik tufayli yuzaga keladi.
21-xromosoma xromosomalarning eng kichigi: u 300 ga yaqin genga ega. Daun sindromining 95% holatlarida bu ortiqcha xromosoma zararlanganlar tanasining barcha hujayralarida topiladi.
Daun sindromining kam uchraydigan shakllari hujayra bo'linishidagi boshqa anormalliklardan kelib chiqadi. Daun sindromi bo'lgan odamlarning taxminan 2 foizida ortiqcha xromosomalar faqat tananing ba'zi hujayralarida topiladi. Bu mozaik trisomiya 21 deb ataladi. Daun sindromi bo'lgan odamlarning taxminan 3 foizida 21-xromosomaning faqat bir qismi ortiqcha bo'ladi. Bu translokatsiya bo'yicha trisomiya 21.
Tarqalishi
Frantsiyada trisomiya 21 genetik kelib chiqadigan aqliy nuqsonning asosiy sababidir. Taxminan 50 ga yaqin Daun sindromi bor. Ushbu patologiya 000 dan 21 tagacha tug'ilishdan 1 taga ta'sir qiladi.
Kvebek Sog'liqni saqlash vazirligi ma'lumotlariga ko'ra, Daun sindromi har 21 tug'ilishdan 1 tasida uchraydi. Har qanday ayol Daun sindromi bo'lgan bolaga ega bo'lishi mumkin, ammo yoshi bilan bu ehtimoli ortadi. 770 yoshida ayolda Daun sindromi bo'lgan bola tug'ish xavfi 21 dan 20 ga to'g'ri keladi. 1 yoshda xavf 1500 yoshda 30 ni tashkil qiladi. Bu xavf 1 yoshdan 1000 yilga va 1 yoshda 100 tadan 40 yilga kamayadi.
diagnostika
Daun sindromi tashxisi odatda tug'ilgandan keyin, chaqaloqning xususiyatlarini ko'rganingizda amalga oshiriladi. Biroq, tashxisni tasdiqlash uchun karyotipni o'tkazish kerak (= xromosomalarni o'rganish imkonini beruvchi test). Hujayralardagi xromosomalarni tahlil qilish uchun chaqaloqning qonidan namuna olinadi.
Prenatal testlar
Tug'ilishdan oldin trisomiya 21 tashxisini qo'yadigan ikkita prenatal test mavjud.
The skrining sinovlari barcha homilador ayollar uchun mo'ljallangan, chaqaloqning trisomiya 21 bo'lish ehtimoli yoki xavfi past yoki yuqori ekanligini baholang. Ushbu test qon namunasidan, so'ngra ensa shaffofligini, ya'ni bo'yin terisi va homilaning umurtqa pog'onasi orasidagi bo'shliqni tahlil qilishdan iborat. Ushbu test homiladorlikning 11 dan 13 haftagacha bo'lgan ultratovush tekshiruvida o'tkaziladi. Bu homila uchun xavfsizdir.
The diagnostik testlar yuqori xavf ostida bo'lgan ayollar uchun mo'ljallangan bo'lib, homilada kasallik bor yoki yo'qligini ko'rsatadi. Ushbu testlar odatda 15 yoshda amalga oshiriladist va 20st homiladorlik haftasi. Daun sindromini aniqlash uchun ushbu usullarning aniqligi taxminan 98% dan 99% gacha. Sinov natijalari 2-3 hafta ichida mavjud. Ushbu testlardan birini o'tkazishdan oldin, homilador ayol va uning turmush o'rtog'iga ushbu aralashuvlar bilan bog'liq xavf va foydalarni muhokama qilish uchun genetik maslahatchi bilan uchrashish tavsiya etiladi.
Amniyosentez
XALQamniyosentez homilada Daun sindromi bor-yo'qligini aniq aniqlashi mumkin. Ushbu test odatda 21-kun orasida amalga oshiriladist va 22st homiladorlik haftasi. Homilador ayolning bachadonidan amniotik suyuqlik namunasi qorin bo'shlig'iga kiritilgan ingichka igna yordamida olinadi. Amniyosentez homilaning yo'qolishiga olib kelishi mumkin bo'lgan ma'lum asoratlar xavfini o'z ichiga oladi (1 ayoldan 200 tasi zarar ko'radi). Sinov, birinchi navbatda, skrining testlari asosida yuqori xavf ostida bo'lgan ayollarga taklif etiladi.
Chorion villus namunalarini olish.
Chorion villi (PVX) dan namuna olish (yoki biopsiya) homilada trisomiya 21 kabi xromosoma anomaliyasi bor yoki yo'qligini aniqlash imkonini beradi. Texnika chorion villi deb ataladigan platsentaning bo'laklarini olib tashlashdan iborat. Namuna qorin devori orqali yoki vaginal 11 oralig'ida olinadist va 13st homiladorlik haftasi. Ushbu usul 0,5 dan 1% gacha bo'lgan homiladorlik xavfini oshiradi.
Passeport Sante haqidagi dolzarb yangiliklar, Daun sindromini aniqlash uchun istiqbolli yangi test https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=nouveau-test-prometteur-pour-detecter-la-trisomie-21 https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=un-test-prenatal-de-diagnostic-de-la-trisomie-21-lifecodexx-a-l-essai-en-france https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=depistage-precoce-de-la-trisomie-21-vers-une-alternative-aux-tests-actuels-20110617 |
Boshqa trisomiyalar Trisomiya atamasi butun xromosoma yoki xromosoma bo'lagi ikkita o'rniga uch nusxada ifodalanishini anglatadi. Inson hujayralarida mavjud bo'lgan 23 juft xromosomalar orasida boshqalar to'liq yoki qisman trisomiyalar mavzusi bo'lishi mumkin. Biroq, ta'sirlangan homilalarning 95% dan ortig'i tug'ilishdan oldin yoki hayotdan bir necha hafta o'tgach vafot etadi. La trisomiya 18 (yoki Edvards sindromi) - qo'shimcha xromosoma 18 borligidan kelib chiqadigan xromosoma anomaliyasi. Insidans 1-6000 tug'ilishdan 8000 tani tashkil qiladi. La trisomiya 13 qo'shimcha 13 xromosoma mavjudligi natijasida kelib chiqadigan xromosoma anomaliyasi. Bu miya, organlar va ko'zlarning shikastlanishiga, shuningdek, karlikka olib keladi. Uning chastotasi 1 dan 8000 gacha tug'ilishdan 15000 tasini tashkil qiladi. |
Oilaga ta'siri
Daun sindromi bo'lgan chaqaloqning oilasiga kelishi moslashish davrini talab qilishi mumkin. Bu bolalar alohida g'amxo'rlik va qo'shimcha e'tibor talab qiladi. Farzandingiz bilan tanishish va unga oilada o'z o'rnini yaratish uchun vaqt ajrating. Daun sindromi bo'lgan har bir bolaning o'ziga xos xususiyati bor va boshqalar kabi sevgi va yordamga muhtoj.