Tosh odam kasalligi yoki progressiv ossifikatsiya qiluvchi fibrodisplaziya (FOP) juda kam uchraydigan va jiddiy nogiron genetik kasallikdir. Ta'sirlangan odamlarning mushaklari va tendonlari asta-sekin ossifikatsiyalanadi: tana asta-sekin suyak matritsasida ushlanib qoladi. Hozirda davo yo'q, ammo xastalik qiluvchi genning topilishi istiqbolli tadqiqotlarga yo'l ochdi.

aniqlash

Tosh odam kasalligi nomi bilan mashhur bo'lgan progressiv ossifizatsiya qiluvchi fibrodisplaziya (PFO) og'ir irsiy kasallikdir. Bu bosh barmoqlarning tug'ma nuqsonlari va skeletdan tashqari yumshoq to'qimalarning progressiv ossifikatsiyasi bilan tavsiflanadi.

Bu ossifikatsiya geterotopik deyiladi: sifat jihatidan normal suyak u mavjud bo'lmagan joyda, chiziqli mushaklar, tendonlar, ligamentlar va fastsiya va aponevrozlar deb ataladigan biriktiruvchi to'qimalarda hosil bo'ladi. Ko'z mushaklari, diafragma, til, farenks, halqum va silliq mushaklar saqlanib qoladi.

Tosh odam kasalligi alevlenmalarda o'sib boradi, bu esa harakatchanlik va mustaqillikni asta-sekin kamaytiradi, bo'g'imlarning ankiloziga va deformatsiyaga olib keladi.

Sabablari

Ikkinchi xromosomada joylashgan ko'rib chiqilayotgan gen 2006 yil aprel oyida topilgan. ACVR1 / ALK2 deb ataladigan u suyak shakllanishini rag'batlantiruvchi o'sish omillari bog'langan oqsil retseptorlarini ishlab chiqarishni boshqaradi. Bitta mutatsiya - genetik koddagi bitta "harf" "xato" - kasallikni qo'zg'atish uchun etarli.

Ko'pgina hollarda, bu mutatsiya vaqti-vaqti bilan paydo bo'ladi va naslga o'tmaydi. Biroq, kam sonli irsiy holatlar ma'lum.

diagnostika

Tashxis fizik tekshiruvga asoslangan bo'lib, suyak anormalliklarini ko'rsatadigan standart rentgen nurlari bilan to'ldiriladi. 

Tibbiy genetik maslahat genomni molekulyar o'rganishdan foyda olish uchun foydalidir. Bu tegishli genetik maslahatdan foydalanish uchun ushbu mutatsiyani aniqlash imkonini beradi. Haqiqatan ham, agar ushbu patologiyaning klassik shakllari doimo bir xil mutatsiyaga bog'liq bo'lsa, boshqa mutatsiyalar bilan bog'liq bo'lgan atipik shakllar mumkin bo'lib qoladi.

Prenatal skrining hali mavjud emas.

Xavotirli odamlar

Jins yoki etnik kelib chiqishidan qat'i nazar, FOP dunyo bo'ylab 2 million kishidan biriga ta'sir qiladi (Frantsiya FOP assotsiatsiyasiga ko'ra tashxis qo'yilgan 2500 ta holat). Frantsiyada bugungi kunda 89 kishi tashvishlanmoqda.

Kasallikning belgilari progressiv boshlanadi. 

Katta barmoqlarning deformatsiyasi

Tug'ilganda, bolalar katta barmoqlarning konjenital malformatsiyasi mavjudligidan tashqari normaldir. Ko'pincha, ular kalta va ichkariga og'ishgan ("yolg'on hallux valgus"), birinchi metatarsal, oyoqning uzun suyagi birinchi falanks bilan bo'g'imlarga ta'sir qiladigan malformatsiya tufayli.

Ushbu malformatsiya mono falangizm bilan bog'liq bo'lishi mumkin; ba'zida ham bu kasallikning yagona belgisidir. 

Itiradi

Mushaklar va tendonlarning ketma-ket ossifikatsiyasi, odatda, hayotning birinchi yigirma yilida, tananing yuqori qismidan pastga va orqa tomondan old tomonga o'tishdan keyin sodir bo'ladi. Ulardan oldin ko'proq yoki kamroq qattiq, og'riqli va yallig'lanishli shish paydo bo'ladi. Ushbu yallig'lanish alevlenmeleri travma (jarohat yoki to'g'ridan-to'g'ri zarba), mushak ichiga in'ektsiya, virusli infektsiya, mushaklarning cho'zilishi yoki hatto charchoq yoki stress tufayli yuzaga kelishi mumkin.

Boshqa anomaliyalar

Tizzalarda anormal suyak ishlab chiqarish yoki bachadon bo'yni umurtqalarining birlashishi kabi suyak anomaliyalari ba'zan dastlabki yillarda paydo bo'ladi.

Eshitish qobiliyati balog'at yoshidan boshlab paydo bo'lishi mumkin.

evolyutsiya

"Ikkinchi skelet" ning shakllanishi asta-sekin harakatchanlikni pasaytiradi. Bundan tashqari, interkostal va orqa mushaklarning progressiv ossifikatsiyasi va deformatsiyalari natijasida nafas olish asoratlari paydo bo'lishi mumkin. Harakatlanishning yo'qolishi tromboembolik hodisalar (flebit yoki o'pka emboliyasi) xavfini ham oshiradi.

O'rtacha umr ko'rish taxminan 40 yil.

Hozirgi vaqtda davolovchi davolash mavjud emas. Ko'rib chiqilayotgan genning kashfiyoti tadqiqotda katta yutuqlarga erishishga imkon berdi. Tadqiqotchilar, xususan, interferentsion RNK texnikasidan foydalangan holda gen mutatsiyasini o'chirishga imkon beradigan istiqbolli terapevtik yo'lni o'rganmoqdalar.

Semptomatik davolash

Kasallik boshlanganidan keyin birinchi 24 soat ichida yuqori dozali kortikosteroid terapiyasini boshlash mumkin. 4 kun davomida qo'llanilganda, kasallikning dastlabki bosqichlarida kuzatilgan kuchli yallig'lanish va shish reaktsiyasini kamaytirish orqali bemorlarga biroz yengillik berishi mumkin.

Og'riq qoldiruvchi vositalar va mushak gevşetici kuchli og'riq bilan yordam beradi.

Bemorni qo'llab-quvvatlash

Tosh odam kasalligi bilan og'rigan odamlarga maksimal avtonomiyani saqlab qolish va ta'lim va kasbiy jihatdan integratsiyalashuviga imkon berish uchun barcha zarur insoniy va texnik vositalarni amalga oshirish kerak.

Afsuski, FOP boshlanishining oldini olish mumkin emas. Ammo uning rivojlanishini sekinlashtirish uchun ehtiyot choralarini ko'rish mumkin.

Relapslarning profilaktikasi

Ta'lim, shuningdek, atrof-muhitga tuzatishlar shikastlanishlar va tushishlarning oldini olishga qaratilgan bo'lishi kerak. Yosh bolalar uchun dubulg'a kiyish tavsiya qilinishi mumkin. 

Tosh odam kasalligi bilan og'rigan odamlar virusli infektsiyalarga duchor bo'lishdan qochishlari va tish gigienasiga juda ehtiyot bo'lishlari kerak, chunki invaziv stomatologik parvarishlash alevlenmelarni keltirib chiqarishi mumkin.

Har qanday invaziv tibbiy muolajalar (biopsiya, jarrohlik muolajalar va h.k.) o‘ta zaruriy hollar bundan mustasno, taqiqlanadi. Mushak ichiga in'ektsiya (vaktsinalar va boshqalar) ham bundan mustasno.

Jismoniy terapiya usullari

Yumshoq harakatlar bilan tananing mobilizatsiyasi harakatchanlikni yo'qotish bilan kurashishga yordam beradi. Xususan, suzish havzasini qayta tiklash foydali bo'lishi mumkin.

Nafas olishni o'rgatish usullari nafas olish buzilishining oldini olishda ham foydalidir.

Boshqa choralar

• Eshitish monitoringi
• Flebitning oldini olish (yotayotganda pastki oyoq-qo'llarning ko'tarilishi, kompressor paypoqlari, balog'at yoshidan keyin past dozali aspirin)