Fenilketonuriya-bu fenilalaninning assimilyatsiya qilinmasligi (yoki metabolizatsiyasi) bilan tavsiflanadigan kasallik.

Fenilalanin - qalqonsimon bezni rag'batlantirish orqali asab tizimida muhim rol o'ynaydigan muhim amino kislotadir. Bu, shuningdek, intellektual rag'batlantiruvchi, bu aminokislota organizm tomonidan sintez qilinmaydi, shuning uchun uni etkazib berish kerak by ovqat. Darhaqiqat, fenilalanin hayvon va o'simlik oqsillariga boy bo'lgan barcha mahsulotlarning tarkibiy qismlaridan biridir: go'sht, baliq, tuxum, soya, sut, pishloq va boshqalar.

Bu kamdan -kam uchraydigan genetik va irsiy kasallik bo'lib, qizlarga ham, o'g'il bolalarga ham ta'sir qiladi.

Agar kasallik tezda davolash uchun juda erta aniqlanmasa, bu moddaning to'planishi organizmda va xususan asab tizimida sodir bo'lishi mumkin. Rivojlanayotgan miyada fenilalaninning ko'pligi zaharli hisoblanadi.

Tanadagi ortiqcha fenilalanin buyraklar tizimi tomonidan evakuatsiya qilinadi va shuning uchun bemor siydigida fenilketonlar shaklida bo'ladi. (2)

Frantsiyada fenilalanin skriningi tug'ilish paytida tizimli ravishda o'tkaziladi: Gutri testi.

Tarqalishi (ma'lum bir vaqtda populyatsiyada kasallikka chalinganlar soni), tegishli mamlakatga bog'liq va 1/25 dan 000/1 gacha o'zgarishi mumkin.

Frantsiyada fenilketonuriya tarqalishi 1/17 (000)

Bu kasallik bemor tanasida fenilalanin darajasini pasaytirish va miya shikastlanishini cheklash uchun oqsil miqdori past bo'lgan parhez bilan davolanadi.

Kasallikni erta davolash odatda simptomlarning rivojlanishiga to'sqinlik qiladi.

Bundan tashqari, miyada bu molekulaning to'planishiga olib keladigan kech davolanish o'ziga xos oqibatlarga olib keladi: (3)

- o'qishdagi qiyinchiliklar;

- xatti -harakatlarning buzilishi;

- epileptik kasalliklar;

- ekzema.

Tug'ilganda qon tekshirilgandan so'ng kasallikning uchta shakli aniqlandi: (2)

- tipik fenilketonuriya: fenilalaninemiya bilan (qondagi fenilalanin darajasi) 20 mg / dl (yoki 1 mkmol / l) dan yuqori;

Atipik fenilketonuriya: darajasi 10 dan 20 mg / dl gacha (yoki 600-1 mkmol / l);

- fenilalaninemiyasi 10 mg / dl (yoki 600 mkmol / l) dan kam bo'lgan o'rtacha mo''tadil giperfenilalaninemiya (HMP). Kasallikning bu shakli jiddiy emas va faqat asoratlarni oldini olish uchun oddiy kuzatuvni talab qiladi.

Tug'ilganda tizimli skrining qilish, aksariyat hollarda kasallikning o'ziga xos belgilarining ko'rinishini cheklashga imkon beradi.

Kasallikni davolash oqsil miqdori past bo'lgan dietaga asoslangan va fenilalaninemiyani kuzatish, shuningdek, organizmda va ayniqsa miyada fenilalanin to'planishining oldini olishga yordam beradi. (2)

Agar yangi tug'ilgan chaqaloqlarga tashxis qo'yilmasa, fenilketonuriya belgilari tug'ilgandan keyin tez namoyon bo'ladi va kasallikning shakliga qarab ko'p yoki kamroq og'ir bo'lishi mumkin.

Bu alomatlar xarakterlanadi:

- bolaning aqliy rivojlanishining kechikishi;

- o'sishning kechikishi;

- mikrosefali (bosh suyagining g'ayritabiiy darajada kichikligi);

- konvulsiyalar va titroq;

- ekzema;

- qusish;

- xatti -harakatlarning buzilishi (giperaktivlik);

- vosita buzilishi.

Giperfenilalaninemiya holatida, fenilalaninni tirozinga aylantirish uchun ko-faktorni kodlovchi gen mutatsiyalari mumkin (koeffitsient BHA). Tirozin ishlab chiqarishning buzilishi quyidagilarga olib keladi:

- oq teri;

- oq sochlar.

Fenilalanin - irsiy kasallik. Bu autosomal retsessiv merosga olib keladi. Bu uzatish usuli autosomaga (jinsiy bo'lmagan xromosoma) taalluqlidir va retsessivlik natijasida kasallik fenotipini ishlab chiqish uchun sub'ektga mutatsiyaga uchragan allelning ikki nusxasi bo'lishi kerak bo'ladi. (4)

Kasallikning kelib chiqishi PAH genining mutatsiyasidan kelib chiqadi (12q22-q24.2). Bu gen gidrolizga (moddani suv bilan yo'q qilishga) imkon beradigan fermentni kodlaydi: fenilalanin gidroksilaza.

Mutatsiyaga uchragan gen fenilalanin gidroksilaza faolligini pasayishiga olib keladi, shuning uchun oziq -ovqatdan olingan fenilalanin organizm tomonidan samarali qayta ishlanmaydi. Ta'sir qilingan odamning qonida bu aminokislotaning darajasi oshadi. Tanadagi fenilalanin miqdori ko'payganidan so'ng, uni saqlash turli organlarda va / yoki to'qimalarda, xususan miyada sodir bo'ladi. (4)

Boshqa mutatsiyalar kasallik bilan aloqada ko'rsatildi. Bu BHA kodlovchi genlar darajasidagi modifikatsiyalar (fenilalaninning tirozinga aylanish omili) va ayniqsa giperfenilalaninemiya shakliga tegishli. (1)

Kasallik bilan bog'liq xavf omillari genetikdir. Aslida, bu kasallikning tarqalishi autosomal retsessiv transfer orqali sodir bo'ladi. Qanday bo'lmasin, kasallik uchun odamda gen uchun mutatsiyaga uchragan ikkita allelning mavjudligi bo'lishi kerak.

Shu ma'noda, har bir bemorning ota -onasida mutatsiyaga uchragan gen nusxasi bo'lishi kerak. Bu retsessiv shakl bo'lgani uchun mutatsiyaga uchragan genning faqat bitta nusxasi bo'lgan ota -onalar kasallik alomatlarini ko'rsatmaydi. Shunga qaramay, ular har biriga 50% gacha mutatsiyaga uchragan genni naslga uzatishi shart. Agar bolaning otasi va onasining har biri mutatsiyaga uchragan genni uzatsa, u holda sub'ekt ikkita mutatsiyaga uchragan allelga ega bo'ladi va kasallik fenotipini rivojlantiradi. (4)

Fenilketonuriya tashxisi asosan tug'ilish skriningi orqali amalga oshiriladi: yangi tug'ilgan chaqaloqlarni tizimli skrining. Bu Guthrie testi.

 Agar qondagi fenilalanin darajasi 3 mg / dl (yoki 180 mkmol / l) dan yuqori bo'lsa, bu test ijobiy hisoblanadi. Haddan tashqari fenilalaninemiya sharoitida, ixtisoslashtirilgan markazda fenilketonuriya borligini tasdiqlash yoki bermaslik uchun ikkinchi qon tekshiruvi o'tkaziladi. Agar ikkinchi dozada fenilalanin darajasi hali ham 3 mg / dl dan yuqori bo'lsa va boshqa mas'uliyatli kasallik aniqlanmagan bo'lsa, tashxis qo'yiladi. (2)

Ushbu kasallikning tashxisini BH4 etishmasligidan ajratish kerak. Darhaqiqat, ikkinchisi giperfenilalaninemiyaga xosdir va faqat oddiy kuzatuvni talab qiladi. Mavzuda fenilketonuriya borligini aniqlash uchun maxsus davolash va past proteinli diet talab qilinadi. (1)

Fenilketonuriyani davolashning asosiy usuli bu fenilalanin miqdori past bo'lgan dietadir, ya'ni dietadagi oqsil miqdorini kamaytirishdir. Bu past proteinli diet yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining o'tkazilgandan so'ng amalga oshirilishi kerak. U hayot davomida kuzatilishi kerak va kasallikning mavzusi va shakliga qarab ko'p yoki kamroq qat'iy bo'lishi mumkin. (2)

Bemorga fenilalanin miqdori kamaygan dietadan tashqari, sapropterin dihidroxloridi buyurilishi mumkin, shunda uning dietasi qattiqroq yoki hatto uning dietasi normal bo'lib qoladi. (2)

Bundan tashqari, aminokislotalarga boy oziq -ovqat qo'shimchalari (fenilalanin bundan mustasno), vitaminlar va minerallarga tavsiya etilishi mumkin, chunki bu dietadagi muvozanatni buzish. (3)

Aspartamni (sanoat ichimliklar, oziq-ovqat preparatlari va boshqalar kabi ko'plab mahsulotlarda qo'llaniladigan sun'iy tatlandırıcı) iste'mol qilish fenilketonuriya bilan og'rigan odamlar uchun mutlaqo oldini olish kerak. Aslida, aspartam so'rilganidan keyin organizmda fenilalaninga aylanadi. Shu ma'noda, bu molekulaning tanada to'planish xavfini oshiradi va bemor uchun toksik bo'lishi mumkin. Aspartam ko'plab dorilarda ham mavjud, ba'zi dorilarni qabul qilishda bemorlardan alohida e'tibor talab etiladi.

Profilaktika nuqtai nazaridan, kasallikning yuqishi irsiy bo'lganligi sababli, kasallikdan zarar ko'rgan oilalar genetik yordam va maslahat olishlari mumkin.

Kasallikning shakli va bemorga qarab prognoz o'zgaruvchan.