The mushak distrofiyalari kuchsizligi va progressiv mushaklar degeneratsiyasi bilan tavsiflangan mushak kasalliklari oilasiga to'g'ri keladi: tana mushaklarining tolalari degeneratsiyalanadi. Mushaklar asta-sekin atrofiyaga uchraydi, ya'ni ular hajmini va shuning uchun kuchini yo'qotadi.

Ular shunday kasalliklar original genetik har qanday yoshda paydo bo'lishi mumkin: tug'ilishdan boshlab, bolalik davrida yoki hatto kattalikda. Semptomlarning paydo bo'lishi yoshi, ta'sirlangan mushaklarning tabiati va zo'ravonlik darajasida farq qiluvchi 30 dan ortiq shakllar mavjud. Ko'pgina mushak distrofiyalari tobora kuchayib boradi. Hozircha davosi yo'q. Mushak distrofiyalarining eng mashhuri va eng keng tarqalgani Duxenne mushak distrofiyasi, shuningdek, "Duchenne mushak distrofiyasi" deb ataladi.

Mushaklar distrofiyasida mushak distrofiyasida ta'sirlangan mushaklar, asosan, mushak distrofiyasiga imkon beradigan mushaklardir. ixtiyoriy harakatlar, ayniqsa mushaklar, sonlar, oyoqlar, qo'llar va bilaklar. Ba'zi distrofiyalarda nafas olish mushaklari va yurak ta'sir qilishi mumkin. Muskul distrofiyasi bo'lgan odamlar yurish paytida asta-sekin harakatchanligini yo'qotishi mumkin. Boshqa alomatlar mushaklar kuchsizligi, xususan, yurak, oshqozon-ichak, ko'z muammolari va boshqalar bilan bog'liq bo'lishi mumkin.

Tarqalishi

The mushak distrofiyalari kam uchraydigan va yetim kasalliklar qatoriga kiradi. Aniq chastotani bilish qiyin, chunki u turli kasalliklarni birlashtiradi. Ba'zi tadqiqotlar shuni ko'rsatadiki, har 1 kishidan 3 nafarida bu kasallik mavjud.

Misollardan uchun:

• La miyopati Duchenne¹ Duchenne¹3500 o'g'il bolalardan biriga ta'sir qiladi.
• Bekkerning mushak distrofiyasi har 1 o'g'il bolaning 18 tasida uchraydi²,
• Facioscapulohumeral distrofiya taxminan 1 kishidan 20 nafariga ta'sir qiladi.
• Emery-Dreifuss kasalligi, 1 kishidan 300 nafariga ta'sir qiladi va tendonlarning tortilishiga va yurak mushaklarining shikastlanishiga olib keladi

Ba'zi mushak distrofiyalari dunyoning ayrim mintaqalarida tez-tez uchraydi. Shunday qilib: 

• Fukuyama deb ataladigan konjenital miopatiya asosan Yaponiyaga tegishli.
• Kvebekda, aksincha, shunday okulofaringeal mushak distrofiyasi Bu hukmronlik qiladi (1 kishiga 1 ta holat), dunyoning qolgan qismida bu juda kam uchraydi (000 kishiga o'rtacha 1 ta holat).¹) Nomidan ko'rinib turibdiki, bu kasallik asosan ko'z qovoqlari va tomoq mushaklariga ta'sir qiladi.
• O'z navbatida Shtaynert kasalligi yoki "Steinert miotoniyasi" Saguenay-Lak Sent-Jan mintaqasida juda keng tarqalgan bo'lib, u erda 1 kishidan 500 nafariga ta'sir qiladi.
• The sarkoglikanopatiyalar Shimoliy Afrikada ko'proq tarqalgan va Italiyaning shimoli-sharqidagi 200 kishidan biriga ta'sir qiladi.
• Kalpainopatiyalar birinchi marta Reunion orolida tasvirlangan. 200 kishidan biri zarar ko'radi.

Sabablari

The mushak distrofiyalari bo'ladi genetik kasalliklar, ya'ni ular mushaklarning to'g'ri ishlashi yoki ularning rivojlanishi uchun zarur bo'lgan genning anomaliyasi (yoki mutatsiyasi) tufayli yuzaga keladi. Bu gen mutatsiyaga uchraganda, mushaklar endi odatdagidek qisqara olmaydi, ular kuchini va atrofiyasini yo'qotadi.

Mushak distrofiyasida bir necha o'nlab turli genlar ishtirok etadi. Ko'pincha, bu mushak hujayralari membranasida joylashgan oqsillarni "yaratadigan" genlardir.³.

Misollardan uchun:

• Duchenne mushak distrofiyasi miyopatiyasi etishmovchiligi bilan bog'liq distrofin, mushak hujayralari membranasi ostida joylashgan va mushaklarning qisqarishida rol o'ynaydigan oqsil.
• Tug'ma mushak distrofiyalarining deyarli yarmida (tug'ilishda paydo bo'ladi) bu etishmovchilikdir. merosin, ishtirok etgan mushak hujayralari membranasining tarkibiy qismi.

Ko'pchilik kabi genetik kasalliklar, mushak distrofiyasi ko'pincha ota-onalar tomonidan o'z farzandlariga uzatiladi. Kamdan kam hollarda, gen tasodifan mutatsiyaga uchraganda, ular o'z-o'zidan "paydo bo'lishi" mumkin. Bunday holda, kasal gen ota-onalar yoki boshqa oila a'zolarida mavjud emas.

Ko'pincha, mushak distrofiyasi tarzda uzatiladi retsessiv. Boshqacha qilib aytganda, kasallikning namoyon bo'lishi uchun ikkala ota-ona ham tashuvchi bo'lishi va bolaga g'ayritabiiy genni o'tkazishi kerak. Ammo kasallik ota-onalarda o'zini namoyon qilmaydi, chunki har birida ikkita g'ayritabiiy ota-ona genlari emas, balki faqat bitta g'ayritabiiy ota-ona genlari mavjud. Biroq, mushaklarning normal ishlashi uchun bitta oddiy gen etarli.

Bundan tashqari, ba'zi distrofiyalar faqat ta'sir qiladi o'g'il : bu Duchenne mushak distrofiyasi va Bekker mushaklari distrofiyasi bilan bog'liq. Ikkala holatda ham, bu ikki kasallik bilan bog'liq gen erkaklarda bitta nusxada mavjud bo'lgan X xromosomasida joylashgan.

Ikki katta oila

Mushak distrofiyasining ikkita asosiy oilasi mavjud:

- mushak distrofiyalari demoq tug'ma (DMC), hayotning birinchi 6 oyida paydo bo'ladi. Uning har xil zo'ravonlikdagi o'nga yaqin shakllari mavjud, ular orasida birlamchi merosin etishmovchiligi bilan CMD, Ullrich's CMD, qattiq umurtqa pog'onasi sindromi va Walker-Warburg sindromi;

- mushak distrofiyalari paydo bo'lish keyinchalik bolalikda yoki kattalikda, misol sifatida³ :

• Duxenne mushak distrofiyasi
• Bekker miopatiyasi
• Emery-Dreyfuss miyopatiyasi (bir nechta shakllari mavjud)
• Facioscapulo-humeral miyopatiya, shuningdek Landouzy-Déjerine miopatiyasi deb ataladi.
• Belbog'larning miyopatiyalari shunday nomlanadi, chunki ular asosan elkalari va sonlari atrofida joylashgan mushaklarga ta'sir qiladi.
• Miyotonik distrofiyalar (I va II turdagi), shu jumladan Shtaynert kasalligi. Ular a bilan tavsiflanadi miotoniya, ya'ni mushaklar qisqargandan keyin normal bo'shashmaydi.
• Okulofaringeal miyopatiya

evolyutsiya

Evolyutsiyasi mushak distrofiyalari bir shakldan ikkinchisiga, balki bir kishidan ikkinchisiga ham juda o'zgaruvchan. Ba'zi shakllar tez rivojlanib, harakatchanlik va yurishning erta yo'qolishiga va ba'zan o'limga olib keladigan yurak yoki nafas olish tizimidagi asoratlarga olib keladi, boshqalari esa o'nlab yillar davomida juda sekin rivojlanadi. Ko'pgina tug'ma mushak distrofiyalari, masalan, juda oz yoki umuman rivojlanmaydi, ammo alomatlar darhol jiddiy bo'lishi mumkin.³.

Murakkabliklar

Mushaklar distrofiyasining turiga qarab, asoratlar juda katta farq qiladi. Ba'zi distrofiyalar nafas olish mushaklari yoki yurakka ta'sir qilishi mumkin, ba'zida juda jiddiy oqibatlarga olib keladi.

Shunday qilib, yurak asoratlari Bu juda keng tarqalgan, ayniqsa Duchenne mushak distrofiyasi bo'lgan o'g'il bolalarda.

Bundan tashqari, mushaklarning degeneratsiyasi tanani va bo'g'imlarni asta-sekin deformatsiyaga olib keladi: bemorlar skolyozdan aziyat chekishi mumkin. Mushaklar va tendonlarning qisqarishi tez-tez kuzatiladi, natijada mushaklarning orqaga tortilishi (yoki tendonlar). Bu turli xil hujumlar qo'shma deformatsiyalarga olib keladi: oyoq va qo'llar ichkariga va pastga buriladi, tizzalar yoki tirsaklar deformatsiyalanadi ...

Nihoyat, kasallik bilan birga bo'lishi odatiy holdir tashvish yoki depressiv kasalliklar bunga g'amxo'rlik qilish kerak.