Marfan sindromi genetik kasallik bo'lib, butun dunyodagi har 1 kishidan bittasida uchraydi. Bu biriktiruvchi to'qimalarga ta'sir qiladi, bu organizmning birlashishini ta'minlaydi va tananing o'sishiga aralashadi. Tananing ko'p qismlari zararlanishi mumkin: yurak, suyaklar, bo'g'inlar, o'pka, asab tizimi va ko'zlar. Semptomlarni boshqarish endi umr ko'rish davomiyligi boshqa odamlarga qaraganda ancha uzoq bo'lgan odamlarga beradi.

Marfan sindromining belgilari odamdan odamga farq qiladi va har qanday yoshda paydo bo'lishi mumkin. Ular yurak -qon tomir, mushak -skelet, oftalmologik va o'pka.

Yurak -qon tomir tizimining shikastlanishi ko'pincha aortaning progressiv kengayishi bilan tavsiflanadi, bu operatsiyani talab qiladi.

Mushak-skelet tizimining shikastlanishi deb ataladigan narsa suyaklar, mushaklar va ligamentlarga ta'sir qiladi. Ular Marfan sindromi bilan og'rigan odamlarga o'ziga xos ko'rinish beradi: ular uzun bo'yli va ingichka, cho'zilgan yuzi va uzun barmoqlari, umurtqa pog'onasi (skolioz) va ko'krak qafasining deformatsiyasiga ega.

Ko'zning shikastlanishi, masalan, ektopiya, asoratlar ko'rlikka olib kelishi mumkin.

Boshqa alomatlar kamroq uchraydi: kontuziya va strech belgilari, pnevmotoraks, ektaziya (o'murtqa miyani himoya qiluvchi konvertning pastki qismi kengayishi) va boshqalar.

Bu alomatlar boshqa biriktiruvchi to'qima kasalliklariga o'xshaydi, bu esa ba'zida Marfan sindromini tashxis qilishni qiyinlashtiradi.

Marfan sindromi fibrilin-1 oqsilini ishlab chiqarishni kodlaydigan FBN1 genining mutatsiyasidan kelib chiqadi. Bu tanadagi biriktiruvchi to'qima ishlab chiqarishda katta rol o'ynaydi. FBN1 genining mutatsiyasi biriktiruvchi to'qimalarga kuch va egiluvchanlik beradigan tolalar hosil qilish uchun mavjud bo'lgan funktsional fibrilin-1 miqdorini kamaytirishi mumkin.

FBN1 genidagi (15q21) mutatsiya ko'p hollarda uchraydi, lekin Marfan sindromining boshqa shakllari TGFBR2 genining mutatsiyasidan kelib chiqadi. (1)

Oilaviy tarixga ega bo'lgan odamlar Marfan sindromi xavfiga ko'proq moyil. Bu sindrom ota -onadan bolalarga yuqadi " otozomal dominant ". Ikkita narsa kuzatiladi:

• Ota -onalardan biri bolasi bilan shartnoma tuzishi uchun tashuvchi bo'lishi kifoya;
• Erkak yoki urg'ochi ta'sirlangan odam, kasallik uchun mas'ul mutatsiyani o'z avlodlariga etkazish xavfi 50% ni tashkil qiladi.

Genetik prenatal tashxis qo'yish mumkin.

Shunga qaramay, ba'zida sindrom FBN1 genining yangi mutatsiyasidan kelib chiqishini e'tibordan chetda qoldirmaslik kerak: Marfan milliy ma'lumotnoma markazining ma'lumotlariga ko'ra, 20% hollarda (2) va boshqa manbalarga ko'ra, taxminan 1 ta holatda. Jabrlangan odamning oilaviy tarixi yo'q.

Bugungi kunga qadar biz Marfan sindromini qanday davolashni bilmaymiz. Ammo tashxis qo'yish va tegishli simptomlarni davolashda sezilarli yutuqlarga erishildi. Shunday qilib, bemorlarning umr ko'rish davomiyligi deyarli oddiy aholiga va yaxshi hayot sifatiga teng. (2)

Aortaning kengayishi (yoki aorta anevrizmasi) eng ko'p uchraydigan yurak muammosi bo'lib, bemor uchun eng jiddiy xavf tug'diradi. Yurak urishini tartibga solish va arterial bosimni pasaytirish uchun beta-blokirovka qiluvchi dori-darmonlarni qabul qilish, shuningdek yillik ekokardiogrammlarni qat'iy kuzatish zarur. Aortaning yirtilishidan oldin haddan tashqari kengaygan qismini tuzatish yoki almashtirish uchun jarrohlik kerak bo'lishi mumkin.

Jarrohlik, shuningdek, skoliozda umurtqa pog'onasini barqarorlashtirish kabi ko'z va skelet rivojlanishining ba'zi anormalliklarini tuzatishi mumkin.