Xomilalik anomaliya atamasi turli haqiqatlarni qamrab oladi. Bu bo'lishi mumkin:

• xromosoma anomaliyasi: sonning anomaliyasi (ortiqcha xromosoma bilan: trisomiya 13, 18, 21), tuzilish (translokatsiya, deletsiya), jinsiy xromosomalarning anomaliyasi (Tyorner sindromi, Klaynfelter sindromi). Xromosoma anomaliyalari kontseptsiyaning 10-40% ga ta'sir qiladi, ammo tabiiy tanlanish (spontan tushish va o'lim) tufayli. uterusda) ular 1 ta yangi tug'ilgan chaqaloqdan faqat 500 nafariga ta'sir qiladi, ularning yarmiga yaqini Daun sindromiga ega (21);
• ota-onalardan biri tomonidan yuborilgan genetik kasallik. Har bir yangi tug'ilgan chaqaloqdan 1 nafarida bu kasallik mavjud. Eng ko'p uchraydigan beshta kasallik - kist fibroz, gemokromatoz, fenilketonuriya, alfa-1 antitripsin etishmovchiligi va talassemiya (2);
• morfologik nuqson: miya, yurak, genitourologik, ovqat hazm qilish, oyoq-qo'llarda, umurtqa pog'onasida, yuzda (lab va tanglay yorig'i). Ekzogen sabablar (yuqumli, jismoniy yoki toksik omillar) 5-10% hollarda, genetik yoki endogen sabablar 20-30% ni tushuntiradi. 50% hollarda izohsiz qolmoqda (3);
• homiladorlik paytida ona tomonidan yuqtirgan infektsiya (toksoplazmoz, sitomegalovirus, qizilcha) tufayli anormallik.

Bu patologiyalarning barchasi tirik tug'ilganlarning 4 foizini yoki Evropada 500 ta tug'ilishni (000) tashkil qiladi.

Prenatal diagnostika "embrion yoki homilada bachadonda, ma'lum bir og'irlikdagi ta'sirni aniqlashga qaratilgan tibbiy amaliyotlar to'plami" sifatida belgilanadi. ”(Sog'liqni saqlash kodeksining L. 2131-1-moddasi).

Ushbu prenatal tashxisda uchta skrining ultratovush tekshiruvi asosiy rol o'ynaydi:

• birinchisi, 11 dan 13 haftagacha bo'lgan davrda amalga oshiriladi, bu ma'lum bir asosiy malformatsiyalarni aniqlashga imkon beradi va xromosoma anomaliyalarini skriningda ishtirok etadi, nukal shaffoflikni o'lchash orqali;
• ikkinchi "morfologik" ultratovush (22 SA) ma'lum jismoniy morfologik anomaliyalarni ta'kidlash maqsadida chuqur morfologik tadqiqot o'tkazish imkonini beradi;
• uchinchi ultratovush (32 va 34 WA orasida) kech paydo bo'lgan ba'zi morfologik anormalliklarni tashxislash imkonini beradi.

Biroq, ultratovush har doim ham homila anormalliklarini aniqlay olmaydi. Ushbu ultratovush tekshiruvi homila va uning organlarining aniq fotosuratini bermaydi, balki faqat soyalardan iborat tasvirlarni beradi.

Trisomiya 21 uchun skrining muntazam ravishda homilador onalarga taklif etiladi, ammo majburiy emas. U 12 AS ultratovush tekshiruvi paytida ense shaffofligini (bo'yin qalinligi) o'lchashga va ona qonida sarum markerlarini (PAPP-A oqsili va b-HCG gormoni) aniqlashga asoslangan. Onaning yoshi bilan birgalikda bu qiymatlar Daun sindromi xavfini hisoblash imkonini beradi. 21/1 dan tashqari, xavf yuqori deb hisoblanadi.

Turli vaziyatlarda er-xotinga yanada chuqurroq prenatal tashxis qo'yish mumkin:

• skrining tekshiruvlari (ultratovushlar, trisomiya 21 uchun skrining) anomaliyani ko'rsatadi;
• er-xotin genetik maslahat oldi (oilaviy yoki kasallik tarixi tufayli) va homila anomaliyasi xavfi aniqlandi:
• bo'lajak ona homila uchun potentsial xavfli bo'lgan infektsiyani yuqtirgan.

Prenatal diagnostika xomilalik infektsiyani aniqlash uchun xromosoma tahlillari, molekulyar genetik testlar yoki biologik testlarni o'tkazish uchun xomilalik hujayralar tahliliga asoslanadi. Homiladorlik muddatiga qarab, turli xil testlar qo'llaniladi:

• trofoblast biopsiyasi 10 WA dan amalga oshirilishi mumkin. Bu trofoblastning (kelajakdagi platsenta) juda kichik bo'lagidan namuna olishdan iborat. Agar 12 WA ultratovush tekshiruvida og'ir anormallik aniqlangan bo'lsa yoki oldingi homiladorlik davrida anormallik tarixi mavjud bo'lsa, uni bajarish mumkin.
• amniyosentez 15 haftadan boshlab amalga oshirilishi mumkin. Bu amniotik suyuqlikni olishni o'z ichiga oladi va xromosoma yoki genetik anormalliklarni tashxislash, shuningdek, infektsiya belgilarini aniqlash imkonini beradi.
• Xomilalik qon ponksiyoni homilaning kindik venasidan homila qonini olishni o'z ichiga oladi. U 19 haftalikdan boshlab karyotipni aniqlash, genetik tadqiqotlar, yuqumli kasalliklarni aniqlash yoki homila anemiyasini qidirish uchun amalga oshirilishi mumkin.” € ¨

"Diagnostik" yoki "ikkinchi qator" deb ataladigan ultratovush tekshiruvi ultratovush tekshiruvi, tarix (irsiy xavf, diabet, toksinlar ta'siri va boshqalar) yoki biologik skrining orqali ma'lum bir xavf aniqlanganda amalga oshiriladi. Ko'proq anatomik elementlar anomaliya turiga qarab ma'lum bir protokol bo'yicha tahlil qilinadi (5). Ushbu ultratovush tekshiruvi ko'pincha multidisipliner prenatal diagnostika markazi bilan tarmoqda ishlaydigan mutaxassis shifokor tomonidan amalga oshiriladi. MRI ikkinchi yo'nalish sifatida, masalan, markaziy asab tizimini o'rganish yoki o'simta yoki malformatsiya darajasini aniqlash uchun amalga oshirilishi mumkin.

Xomilaning anomaliyasi aniqlangandan so'ng, er-xotin multidisipliner prenatal diagnostika markaziga (CPDPN) yuboriladi. Biotibbiyot agentligi tomonidan tasdiqlangan ushbu markazlar prenatal tibbiyot bo'yicha turli mutaxassislarni birlashtiradi: sonograf, biolog, genetik, rentgenolog, neonatal jarroh, psixolog va boshqalar. Boshqarish anomaliya turiga va uning zo'ravonligiga bog'liq. Bu bo'lishi mumkin:

• bachadonda jarrohlik yoki ona orqali homilani bachadonda dori bilan davolash;
• tug'ilishdan boshlab jarrohlik aralashuvi: kelajakdagi ona keyinchalik ushbu aralashuvni amalga oshirishga qodir bo'lgan tug'ruqxonada tug'iladi. Biz "uterodagi transfer" haqida gapiramiz;
• aniqlangan xomilalik anomaliya CPDPN guruhi tomonidan "tug'ilajak bolaning tashxis vaqtida davolab bo'lmaydigan og'irlikdagi kasallikka duchor bo'lish ehtimoli yuqori" deb hisoblanganda (Sog'liqni saqlash kodeksining L. 2231-1-moddasi). , homiladorlikning tibbiy uzilishi (IMG) ota-onalarga taklif qilinadi, ular buni qabul qilish yoki qilmasliklari mumkin.

Bundan tashqari, homila anomaliyasini va kerak bo'lganda IMGni e'lon qilishning ushbu qiyin sinovini engish uchun muntazam ravishda er-xotinga psixologik yordam ko'rsatiladi.