Mundarija
Noyob va etim kasalliklar: bu nima?
Noyob kasallik - bu har 2000 kishidan biriga ta'sir qiladigan kasallik, ya'ni Frantsiyada ma'lum bir kasallik uchun 30 dan kam odam va jami 000 dan 3 milliongacha odam. Ushbu kasalliklarning ko'p qismi ham "etim" deb ataladi, chunki ular dori-darmonlardan va etarli darajada parvarish qilishdan foyda ko'rmaydilar. Tadqiqotga qiziqish kam, chunki ular muhim savdo nuqtasini taklif qilmaydi. Shuningdek, har yili Telethon nerv-mushak kasalliklari bo'yicha tadqiqotlarni ilgari surish uchun mablag' to'playdi.
Yetim kasalliklari haqida ma'lumot uchun: maladies-orphelines.fr
Kist fibrozisi
Kistik fibroz yoki oshqozon osti bezining kist fibrozi kamdan-kam uchraydigan irsiy kasallikdir. U asosan nafas olish va ovqat hazm qilish muammolari uchun javobgardir, chunki bronxlar, oshqozon osti bezi, jigar, ichaklar va jinsiy a'zolarda mavjud bo'lgan sekretsiyalar (yoki shilimshiqlar) g'ayritabiiy darajada qalin. Frantsiyada 6 kishi (bolalar va kattalar) mukovistsidozdan aziyat chekmoqda. 000 yildan boshlab barcha yangi tug'ilgan chaqaloqlar uchun tug'ilish paytida skrining o'tkaziladi. Bu erta tashxis qo'yish orqali mukovistsidoz bilan og'rigan bolalarni tezroq va moslashtirilgan parvarish qilish imkonini beradi.
Qo'shimcha ma'lumot uchun: Mukovistsidozni yengish (http://www.vaincrelamuco.org/)
Duxenne mushak distrofiyasi
Proteinning yo'qligi yoki o'zgarishi tufayli eng keng tarqalgan va eng mashhur degenerativ mushak kasalligi: distrofin. Bu jinsiy aloqa bilan bog'liq bo'lgan irsiy kasallik. Bu mushak kuchining progressiv yo'qolishi va nafas olish yoki yurak etishmovchiligi bilan tavsiflanadi. U ayollar tomonidan yuqadi, lekin faqat o'g'il bolalarga ta'sir qiladi. Frantsiyada taxminan 5 bemor.
Qo'shimcha ma'lumot olish uchun: Miyopatiyaga qarshi frantsuz uyushmasi (http://www.afm-france.org/)
Leykodistrofiyalar
Bu murakkab nom etim genetik kasalliklar guruhini bildiradi. Ular bolalar va kattalarning markaziy asab tizimini (miya va orqa miya) yo'q qiladi. Ular nervlarni elektr qobig'i kabi qoplaydigan oq modda - miyelinga ta'sir qiladi. Leykodistrofiyalarda miyelin endi nerv xabarlarining to'g'ri o'tkazilishini ta'minlamaydi. U shakllanmaydi, yomonlashadi yoki juda ko'p bo'ladi. Har bir holat o'ziga xosdir, ammo oqibatlari har doim juda jiddiy. Ushbu kasallik Frantsiyada 500 dan kam odamga ta'sir qiladi.
Qo'shimcha ma'lumot olish uchun: Leykodistrofiyaga qarshi Evropa assotsiatsiyasi, ELA (https://ela-asso.com/)
Amyotrofik lateral skleroz yoki Charcot kasalligi
ALS - orqa miya oldingi shoxida va oxirgi kranial nervlarning motor yadrolarida joylashgan motor neyronlarining shikastlanishi. Ushbu halokatli va davolab bo'lmaydigan holatning kelib chiqishi noma'lum. O'lim tashxisdan keyin o'rtacha ikki-besh yil ichida sodir bo'ladi va aksariyat hollarda bronxial ikkilamchi infektsiya bilan kuchaygan nafas olish tizimining buzilishi bilan bog'liq. Taxminan 8 nafar bemorda.
Qo'shimcha ma'lumot uchun: Miya va orqa miya instituti (ICM) (http://icm-institute.org/fr)
Marfan sindromi
Bu kam uchraydigan irsiy genetik kasallik bo'lib, unda biriktiruvchi to'qima o'zgaradi (bu organizmdagi turli organlarning birlashishi va qo'llab-quvvatlanishini ta'minlaydigan to'qima). Shuning uchun juda turli organlar (ko'zlar, yurak, bo'g'inlar, suyaklar, mushaklar, o'pka) ta'sir qilishi mumkin. Marfan sindromi o'g'il bolalar va qizlarga ta'sir qiladi.
Taxminlarga ko'ra, Frantsiyada 20 ga yaqin odam ushbu kasallikdan aziyat chekmoqda.
Qo'shimcha ma'lumot olish uchun: Vivre Marfan uyushmasi (http://vivremarfan.org)
Yiringli hujayrali anemiya
O'roqsimon hujayrali anemiya yoki "o'roqsimon hujayrali anemiya" irsiy irsiy kasallik bo'lib, qonda kislorodni tashishni ta'minlaydigan oqsil - gemoglobinning o'zgarishi bilan tavsiflanadi. Bu kasallik o'g'il bolalarda ham, qizlarda ham namoyon bo'ladi, agar ikkala ota-ona ham uzatuvchi bo'lsa. Frantsiyada taxminan 15 ta holat mavjud.
Qo'shimcha ma'lumot olish uchun: O'roqsimon hujayrali kasallik haqida ma'lumot va profilaktika assotsiatsiyasi (http://www.apipd.fr/)
Osteogenez nomukammal yoki shisha suyak kasalligi
Bu juda kam uchraydigan irsiy genetik kasallik bo'lib, suyaklarning katta mo'rtligi bilan ajralib turadi. Shunday qilib, suyaklar osonlikcha sinadi, hatto yaxshi jarohatdan keyin ham (bo'yidan tushish, sirpanish ...). Turli yoshda, ba'zan bolalikda, ba'zida kattalarda paydo bo'ladi. Bu o'g'il bolalarga ham, qizlarga ham ta'sir qiladi. Frantsiyada 3 dan 000 gacha odamlarda osteogenez imperfekta mavjud.
Qo'shimcha ma'lumot olish uchun: imperfekta osteogenez assotsiatsiyasi (http://www.aoi.asso.fr/)
Ota-onalar o'rtasida bu haqda gaplashmoqchimisiz? Fikringizni bildirish uchunmi, guvohligingizni keltirish uchunmi? Biz https://forum.parents.fr saytida uchrashamiz.
Ota-onalar o'rtasida bu haqda gaplashmoqchimisiz? Fikringizni bildirish uchunmi, guvohligingizni keltirish uchunmi? Biz https://forum.parents.fr saytida uchrashamiz.
Po dua te per kte bised