Non-invaziv prenatal skrining-bu homilada 21-trisomiyani aniqlaydigan genetik test. Bu imtihon nimadan iborat? Qanday hollarda homilador ayollar uchun ko'rsatiladi? U ishonchli? DPNI haqida bilishingiz kerak bo'lgan hamma narsa.

DPNI - LC T21 DNK testi - homilador ayollarga trisomiya 21 skrining strategiyasida taklif qilingan genetik test. Bu amenoreya (AS) ning 11 -xaftaligidan olingan va homilaning miqdorini aniqlash va tahlil qilishga imkon beradigan qon testidir. Ona qonida aylanib yuradigan DNK. Bu tekshiruv NGS (keyingi avlodlar ketma -ketligi) DNKni yuqori o'tkazuvchanlik texnologiyasi yordamida amalga oshiriladi. Agar natija 21 -xromosomadan olingan DNK ko'p miqdorda mavjudligini ko'rsatsa, demak, homilaning Daun sindromi tashuvchisi bo'lish ehtimoli yuqori. 

Sinov narxi 390 evro. U 100% tibbiy sug'urta bilan qoplanadi. 

Frantsiyada Daun sindromi skriningi bir necha elementlarga asoslangan.

Xomilaning nukal shaffofligini o'lchash 

Skrining birinchi bosqichi - birinchi ultratovush tekshiruvi paytida (11 va 13 -chi WA oralig'ida) homilaning nukal shaffofligini o'lchash. Bu homila bo'yni darajasida joylashgan bo'shliq. Agar bu bo'shliq juda katta bo'lsa, bu xromosoma anormalligining belgisi bo'lishi mumkin. 

Sarum markerlari tahlili

Birinchi ultratovush tekshiruvi oxirida shifokor bemorga qon tekshiruvi yordamida sarum markerlarining dozasini bajarishni ham taklif qiladi. Sarum belgilari - platsenta yoki homila tomonidan ajratilgan va ona qonida topilgan moddalar. Sarum markerlarining o'rtacha ko'rsatkichidan yuqori yoki past daraja Daun sindromiga shubha tug'dirishi mumkin.

Bo'lajak onaning yoshi

Trizomiya 21 skriningida kelajakdagi onaning yoshi ham hisobga olinadi (xavf yoshga qarab ortadi). 

Ushbu uchta elementni o'rganib chiqqach, homilador ayolni kuzatib boradigan sog'liqni saqlash mutaxassisi homilaning raqamini aytib, Daun sindromi tashuvchisi bo'lish xavfini baholaydi. 

Qaysi holatda DPNI taklif qilinadi?

Agar mumkin bo'lgan xavf 1/1000 dan 1/51 gacha bo'lsa, bemorga DPNI taklif qilinadi. Shuningdek ko'rsatiladi:

• 38 yoshdan oshgan va onaning sarumini aniqlashdan foydalana olmaydigan bemorlarda.
• oldingi homiladorlikdan Daun sindromi bo'lgan bemorlarda.
• bo'lajak ota -onalardan birida Robertson translokatsiyasi bo'lgan juftliklarda (bolalarda 21 -trisomiyaga olib kelishi mumkin bo'lgan kariotip anomaliyasi). 

Tekshiruvdan oldin homilador ayol birinchi trimestrdagi ultratovush tekshiruvi va nukal shaffofligining normalligini tasdiqlovchi guvohnoma va tibbiy konsultatsiya guvohnomasini yuborishi kerak (bu tekshiruv zardob markerlarining dozasi kabi majburiy emas). 

Sinov natijasi 8-10 kun ichida retseptorga (akusher, ginekolog, umumiy amaliyot shifokori) qaytariladi. U bemorga natijani uzatishga vakolatli bo'lgan yagona shaxsdir. 

"Ijobiy" deb nomlangan taqdirda

"Ijobiy" deb nomlangan natija shuni ko'rsatadiki, Daun sindromi bo'lishi mumkin. Ammo diagnostika tekshiruvi bu natijani tasdiqlashi kerak. U amniyosentez (amniotik suyuqlik namunasi) yoki choriotsentez (yo'ldoshdan namunani olib tashlash) dan keyin homilaning xromosomalarini tahlil qilishdan iborat. Diagnostik tekshiruv oxirgi chora sifatida qaraladi, chunki u DPNI va sarum markerlarini tahlil qilishdan ko'ra ko'proq invazivdir. 

Agar "salbiy" deb nomlangan bo'lsa

"Salbiy" deb nomlangan natija shuni ko'rsatadiki, trizomiya 21 aniqlanmagan. Homiladorlik monitoringi odatdagidek davom etmoqda. 

Kamdan kam hollarda, test natija bermasligi mumkin. Biomeditsina agentligi ma'lumotlariga ko'ra, 2017 yilda bajarilmaydigan imtihonlar soni barcha NIDDlarning atigi 2 foizini tashkil qilgan.

Cytogenéticiens de Langue Française Assotsiatsiyasining (ACLF) ma'lumotlariga ko'ra, "xavf ostida bo'lgan populyatsiyada sezuvchanlik (99,64%), o'ziga xoslik (99,96%) va ijobiy prognozli qiymat (99,44%) bo'yicha natijalar oshdi. Xomilalik anevlopiya Daun sindromi uchun juda yaxshi. Shunday qilib, bu test juda ishonchli bo'ladi va har yili Frantsiyada homilaning 21 karyotipidan (amniyosentez bo'yicha) qochish imkonini beradi.