Akromatopsiya, shuningdek, akromatiya deb ataladi, ko'zning noyob holati bo'lib, ranglarni ko'rishga to'sqinlik qiladi. Ko'p hollarda u genetik kelib chiqishiga ega, ammo miyaning shikastlanishidan ham kelib chiqishi mumkin. Ta'sirlangan bemorlar dunyoni qora va oq rangda ko'rishadi.

Akromatopsi - bu odamning ranglarni ko'ra olmasligini anglatadi. Bir nechta shakllar mavjud:

To'liq tug'ma akromatopsiya

Rangni ko'rishda ishtirok etadigan bir yoki bir nechta genlardagi genetik mutatsiyalar tufayli, ko'zning orqa tomonini chizib turuvchi retinada yorug'likdagi ranglar va tafsilotlarni ajratib turadigan "konus" fotoreseptor hujayralari yo'q. Natija: ta'sirlangan bemorlar kulrang soyalarda ko'rishadi. 

Bundan tashqari, ular yorug'likka yuqori sezuvchanlik va juda past ko'rish keskinligiga ega. Bularning barchasi tug'ilishdan. Ushbu rang ko'rligi retsessiv genlar bilan bog'liq bo'lib, u faqat ikkita ota-onasi bir xil mutatsiya tashuvchisi bo'lgan va unga o'tgan odamlarga tegishli. Shuning uchun uning tarqalishi past, butun dunyo bo'ylab har 1 dan 30 tagacha tug'ilgan chaqaloqqa 000 ta holat;

Qisman yoki to'liq bo'lmagan konjenital akromatopsiya

Bu shakl ham genetikdir, lekin birinchisidan farqli o'laroq, u X xromosomasidagi mutatsiya bilan bog'liq va u retinaning barcha konuslariga ta'sir qilmaydi. Bu ko'k rangga sezgir bo'lganlarni qoldiradi. Shuning uchun bu patologiya "ko'k konusning monoxromatizmi" deb ham ataladi. 

U bilan bemorlar qizil va yashil rangni ko'rmaydilar, lekin ko'kni sezadilar. Etarli konusning etishmasligi tufayli ularning ko'rish keskinligi juda yomon va ular yorug'likka toqat qila olmaydi. To'liq bo'lmagan akromatopsiya X xromosomasi bilan bog'liq bo'lgan retsessiv mutatsiya bilan bog'liq bo'lganligi sababli, u asosan bu xromosomaning faqat bitta nusxasiga ega bo'lgan o'g'il bolalarga ta'sir qiladi (ularning 23-juft xromosomalari X va Y dan iborat). Qizlarda ikkita X xromosoma bo'lganligi sababli, ular mutatsiyani ikkala ota-onadan ham meros qilib olgan bo'lishi kerak, bu juda kam uchraydigan akromatlar;

Miya akromatopsi 

Bu genetik kelib chiqishi emas. Bu miya shikastlanishi yoki ko'rish korteksiga ta'sir qiluvchi serebrovaskulyar avariya (insult) dan keyin paydo bo'ladi. To'r pardasi normal bo'lgan va shu paytgacha ranglarni juda yaxshi ko'rgan bemorlar bu qobiliyatini to'liq yoki qisman yo'qotadilar. Ularning miyasi endi bunday turdagi ma'lumotlarni qayta ishlay olmaydi.

Konjenital akromatopsiya genetik kasallikdir. Bir nechta genlar ishtirok etishi mumkin: 

• GNAT2 (xromosoma 1);
• CNGA3 (2-xromosoma);
• CNGB3 (xromosoma 8);
• PDE6C (xromosoma 10);
• PDE6H (xromosoma 12);
• va ko'k konusning monoxromatizmi bo'lsa, OPN1LW va OPN1MW (X xromosoma). 

Tug'ma akromatopsiya tug'ilishdan o'zini namoyon qilsa-da, orttirilgan akromatopsiyaning bir nechta holatlari mavjud. Ular miya shikastlanishidan kelib chiqadi: vizual korteksga ta'sir qiluvchi travma yoki qon tomir.

Ushbu genlarning bir yoki bir nechtasida mutatsiyaga uchragan bemorlarda retinada ranglar va tafsilotlarni ko'rishga imkon beruvchi konuslar yo'q. Ularda faqat tungi ko'rish uchun mas'ul bo'lgan "tayoqchalar" hujayralari bor, kulrang soyalarda.

Tug'ma akromatopsiya quyidagilar bilan tavsiflanadi:

• rangli ko'rlik : bu butun dunyoni oq va qora rangda ko'radigan to'liq akromatlarda yoki hali ham ko'kni ajrata oladigan monoxromatlarda deyarli jami;
• sezilarli fotofobiya, ya'ni yorug'likka yuqori sezuvchanlik;
• ko'rish keskinligining pasayishi, 1/10 dan 2/10 gacha;
• un nistagmus, ya'ni ko'z olmasining ixtiyorsiz, silkinib tebranishi, ayniqsa yorqin yorug'lik borligida. Bu alomat yoshga qarab yo'qolishi mumkin;
• mayda skotomli o'simlik, ya'ni ko'rish maydonining markazida bir yoki bir nechta kichik dog'lar.

Bu kamchilik yoshligidan mavjud, lekin bu yorug'likdan nafratlanish va chaqaloqning ko'zlarining g'ayritabiiy harakati birinchi navbatda ota-onalarni ogohlantiradi, ayniqsa oilada boshqa holatlar mavjud bo'lsa. Bola o'zini ifoda etish uchun etarlicha katta bo'lganda, rang testini o'tkazish mumkin, ammo bu etarli emas, chunki ba'zi monoxromatlar ma'lum ranglarni nomlash darajasiga moslashishga muvaffaq bo'lishadi. Faqatgina retinada fotoreseptorlarning elektr faolligini o'lchaydigan elektroretinogramma (ERG) tashxisni tasdiqlashi mumkin. Keyinchalik genetik tahlil ko'rib chiqilayotgan mutatsiyani aniqlashga imkon beradi.

Konjenital akromatopsiya barqaror patologiya hisoblanadi. Biroq, makulaning progressiv degeneratsiyasi, ya'ni retinaning markazidagi hudud, ba'zi bemorlarda, ayniqsa yoshi ulg'ayganida paydo bo'lishi mumkin. 

Miya akromatopsi - bu faqat bosh jarohati yoki qon tomiridan keyin rang ko'rishning to'satdan yo'qolishi. 

Hozirgi vaqtda ushbu patologiyani davolash yo'q, faqat simptomlarni bartaraf etish uchun echimlar. Yorug'likdan nafratlanish va kontrastlarga nisbatan sezgirlikni ko'zoynak yoki "xromogen" deb nomlanuvchi qizil yoki jigarrang rangli kontakt linzalarini taqish orqali yaxshilash mumkin. Kattalashtirishda kattalashtiruvchi ko'zoynaklar o'qishni osonlashtirishi mumkin. Bemorning avtonomiyasiga yordam beradigan boshqa vositalar ham mavjud: harakatda mashq qilish, universitet imtihonlarini topshirish vaqtini moslashtirish va hk.

Ha. Akromatopsiya nogironlik tug'diradigan genetik kasallik bo'lganligi sababli, prenatal tashxis xavf ostida bo'lgan juftlarga, ya'ni ikkala sherik ham ushbu patologiya bilan bog'liq mutatsiyalar tashuvchisi bo'lgan juftliklarga taklif qilinishi mumkin. Agar bu bir xil mutatsiya bo'lsa, ular akromatik bolani tug'ish ehtimoli 25% ni tashkil qiladi.

Monoxromatizm holatida faqat ona etishmayotgan genni o'z avlodiga etkazishi mumkin. Agar o'g'il bola bo'lsa, u akromatik bo'ladi. Agar bu qiz bo'lsa, u onasi kabi mutatsiyaning tashuvchisi bo'ladi.