Turner sindromi nima?

Le Turner sindromi (ba'zan chaqiriladi jinsiy bezlarning disgenezi) Bo'lgan genetik kasallik bu faqat ayollarga ta'sir qiladi. Anormallik X xromosomalaridan biriga (jinsiy xromosomalar) tegishli. Tyorner sindromi taxminan ta'sir qiladi 1 ayoldan 2 nafari va ko'pincha tug'ilgandan keyin bir necha yil o'tgach, o'smirlik davrida tashxis qilinadi. Asosiy simptomlar past bo'y va tuxumdonlarning anormal ishlashidir. Tyorner sindromi 1938 yilda uni kashf etgan amerikalik shifokor Genri Tyorner sharafiga nomlangan.

Erkaklar 46 xromosomaga ega, shu jumladan XY deb ataladigan ikkita jinsiy xromosoma. Erkakning genetik formulasi 46 XY. Ayollarda 46 xromosoma, shu jumladan 46 XX deb nomlangan ikkita jinsiy xromosoma mavjud. Shuning uchun ayolning genetik formulasi 46 XX. Tyorner sindromi bo'lgan ayollarda genetik birikma bitta X xromosomasini o'z ichiga oladi, shuning uchun Tyorner sindromi bo'lgan ayolning genetik formulasi 45 X0 ni tashkil qiladi. Yoki bu ayollarda X xromosomasi yo'q yoki X xromosoma mavjud, ammo o'chirish deb ataladigan anormallik mavjud. Shuning uchun har doim xromosoma etishmovchiligi mavjud.

Leave a Reply