Mozaik trisomiya 8, shuningdek, Warkany sindromi deb ataladi, bu xromosoma anomaliyasi bo'lib, unda tananing ma'lum hujayralarida qo'shimcha 8 xromosoma mavjud. Semptomlar, sabablar, insidans, skrining... Trisomiya 8 haqida bilishingiz kerak bo'lgan hamma narsa.

Trisomiya - xromosoma anomaliyasi bo'lib, bir juft xromosomada qo'shimcha xromosoma mavjudligi bilan tavsiflanadi. Darhaqiqat, odamlarda oddiy karyotip (hujayraning barcha xromosomalari) 23 juft xromosomadan iborat: 22 juft xromosoma va bir juft jinsiy xromosoma (qizlarda XX va o'g'il bolalarda XY).

Xromosoma anomaliyalari urug'lantirilganda paydo bo'ladi. Ularning aksariyati homiladorlik davrida spontan abortga olib keladi, chunki homila hayotiy emas. Ammo ba'zi trisomiyalarda homila hayotiy bo'lib, homiladorlik chaqaloq tug'ilgunga qadar davom etadi. Tug'ilganda eng ko'p uchraydigan trisomiyalar 21, 18 va 13 trisomiyalar va mozaik trisomiyalar 8. Jinsiy xromosoma trisomiyalari ham bir nechta mumkin bo'lgan kombinatsiyalar bilan juda keng tarqalgan:

• Trisomiya X yoki uchlik X sindromi (XXX);
• Klaynfelter sindromi (XXY);
• Yakob sindromi (XYY).

Mozaik trisomiya 8 1 dan 25 tadan 000 ta tug'ilishdan 1 tagacha ta'sir qiladi. Bu o'g'il bolalarga qizlarga qaraganda ko'proq ta'sir qiladi (50 marta ko'p). Bu xromosoma anomaliyasi bolalarda yuzdagi deformatsiyalar (yuz dismorfiyasi) va osteoartikulyar anomaliyalar bilan bog'liq o'rtacha aqliy zaiflik (ba'zi hollarda) bilan namoyon bo'ladi.

Aqliy zaiflik 8-mozaik trisomiyasi bo'lgan bolalarda sust xatti-harakatlar bilan namoyon bo'ladi.

Yuz dismorfiyasi quyidagilar bilan tavsiflanadi:

• baland va ko'zga ko'ringan peshona;
• cho'zilgan yuz;
• keng, yuqoriga ko'tarilgan burun;
• o'ziga xos pastki labda, go'shtli va tashqariga egilgan katta og'iz;
• osilgan ko'z qovoqlari va ko'zning strabismi;
• gorizontal chuqurcha bilan belgilangan kichik chuqurchaga iyak;
• katta pavilonli quloqlar;
• keng bo'yin va tor yelkalar.

Ushbu bolalarda ekstremitalarning anomaliyalari ham tez-tez uchraydi (oyoq oyoqlari, hallux valgus, fleksiyon kontrakturalari, chuqur kaft va plantar burmalar). 40% hollarda siydik yo'llarining anomaliyalari va 25% hollarda yurak va katta tomirlarning anormalliklari kuzatiladi.

8-mozaik trisomiyasi bo'lgan odamlar og'ir deformatsiyalar bo'lmasa, normal umr ko'rishadi. Biroq, bu xromosoma anomaliyasi Wilms o'smalari (bolalardagi malign buyrak o'smasi), miyelodisplaziyalar (suyak iligi kasalligi) va miyeloid leykemiya (qon saratoni) tashuvchilarni keltirib chiqaradi.

G'amxo'rlik ko'p tarmoqli bo'lib, har bir bola o'ziga xos muammolarga ega. Operatsiya qilinadigan yurak anomaliyalari mavjud bo'lganda kardiojarrohlik ko'rib chiqilishi mumkin.

Trisomiya 21 dan tashqari, homila karyotipini o'tkazish orqali trisomiyalarni prenatal skrining qilish mumkin. Bu har doim ota-onalar bilan kelishilgan holda, genetik maslahat uchun tibbiy maslahatdan so'ng amalga oshirilishi kerak. Ushbu test ushbu anomaliyalar xavfi yuqori bo'lgan juftliklar uchun taklif etiladi:

• yoki xavfni homiladorlik boshlanishidan oldin oldindan ko'rish mumkin, chunki oilada xromosoma anomaliyasi mavjud;
• yoki xavfni oldindan aytib bo'lmaydi, lekin prenatal xromosoma skriningi (barcha homilador ayollarga taqdim etiladi) homiladorlikning xavf guruhida ekanligini yoki ultratovush tekshiruvida anormalliklarni aniqladi.

Xomilaning karyotipini amalga oshirish quyidagi hollarda amalga oshirilishi mumkin:

• yoki homiladorlikning 15-haftasidan boshlab amniyosentez orqali amniotik suyuqlikni qabul qilish;
• yoki homiladorlikning 13 va 15 xaftalari orasida trofoblast biopsiyasi (platsentaning prekursor to'qimasini olib tashlash) deb ham ataladigan xoriosentezni amalga oshirish orqali.