La o'roqsimon hujayrali anemiya, Shuningdek, deyiladi o'roqsimon hujayrali anemiya, Frantsiya va Kvebekda eng keng tarqalgan genetik kasallik bo'lgan irsiy qon kasalligi (aniqrog'i gemoglobin).

Ile-de-France eng ko'p zarar ko'rgan mintaqadir (DOM-TOMdan tashqari), taxminan 1/700 yangi tug'ilgan chaqaloq zarar ko'radi. Umuman olganda, Frantsiyada 10 ga yaqin odam o'roqsimon hujayrali kasallikdan aziyat chekmoqda.

Ushbu kasallik asosan O'rta er dengizi, Afrika va Karib dengizi aholisiga ta'sir qiladi. Taxminlarga ko'ra, dunyo bo'ylab 312 ga yaqin yangi tug'ilgan chaqaloqlar, asosan Afrikaning Sahroi Kabirdan janubida.

Ushbu kasallik qanchalik erta aniqlansa, bolaning parvarishi va omon qolish ehtimoli shunchalik yaxshi bo'ladi.

Frantsiyada a yangi tug'ilgan chaqaloqlarni skrining Shuning uchun ota-onasi xavf ostida bo'lgan hududlardan kelgan yangi tug'ilgan chaqaloqlarga muntazam ravishda taklif etiladi. Chet el bo'limlarida barcha yangi tug'ilgan chaqaloqlarda amalga oshiriladi.

Kvebekda skrining tizimli va umumlashtirilgan emas: 2013 yilning noyabr oyidan boshlab Monreal va Laval mintaqalaridagi kasalxonalar va tug'ish markazlarida tug'ilgan chaqaloqlar faqat o'roqsimon hujayrali anemiya uchun skrining tekshiruvidan o'tishlari mumkin.

ning sinovi skrining mavjudligini ta’kidlashni maqsad qilgan anormal qizil qon hujayralari "o'roq" shaklidagi kasallikning xususiyatlari. Shuningdek, deyiladi o'roq hujayrasi, ular mikroskop ostida (qon surtmasi bilan) ko'rish mumkin bo'lgan cho'zilgan shaklga ega. Mutatsiyaga uchragan genni aniqlash uchun genetik test o'tkazish ham mumkin.

Amalda, yangi tug'ilgan chaqaloq skriningi gemoglobinni tahlil qilishga asoslangan elektroforez, g'ayritabiiy gemoglobin mavjudligini aniqlay oladigan tahlil usuli, u maxsus muhitda ko'chirilganda oddiy gemoglobinga qaraganda sekinroq "harakatlanadi".

Ushbu usul quritilgan qonda amalga oshirilishi mumkin, bu yangi tug'ilgan chaqaloqni skrining paytida sodir bo'ladi.

Shuning uchun test 72-da turli xil noyob kasalliklarni skriningning bir qismi sifatida o'tkaziladist yangi tug'ilgan chaqaloqlarda hayot soati, tovonini teshish orqali olingan qon namunasidan. Hech qanday tayyorgarlik shart emas.

Tashxisni tasdiqlash uchun bitta test natijasi etarli emas. Agar shubhangiz bo'lsa, ta'sirlangan yangi tug'ilgan chaqaloqning ota-onasi bilan bog'lanadi va tashxisni tasdiqlash va davolanishni tashkil qilish uchun qo'shimcha testlar o'tkaziladi.

Bundan tashqari, test kasallikdan azob chekayotgan bolalarni, shuningdek, ta'sirlanmagan, ammo mutatsiyaga uchragan genni tashuvchi bolalarni aniqlash imkonini beradi. Bu bolalar kasal bo'lmaydi, lekin ular kasallikni o'z farzandlariga yuqtirish xavfi ostida bo'ladi. Ular o'roqsimon hujayra geni uchun "sog'lom tashuvchilar" yoki heterozigotlar deb ataladi.

Ota-onalar, shuningdek, boshqa bolalari uchun kasallik xavfi mavjudligi to'g'risida xabardor qilinadi va ularga genetik kuzatuv taklif etiladi.