Recklinghausen kasalligi I turdagi neyrofibromatoz deb ham ataladi.

"Neyrofibromatoz" atamasi neyron to'qimalarining hujayra rivojlanishiga ta'sir qiluvchi bir qator genetik kasalliklarni o'z ichiga oladi. Neyrofibromatozning ikki turi mavjud: I va II tip. Biroq, bu ikki shakl o'xshash xususiyatlarga ega va turli genlardagi mutatsiyalar tufayli yuzaga keladi.

I turdagi neyrofibromatoz - neyrodermal displaziya, neyron to'qimalarining rivojlanishidagi anormallik. Ushbu patologiya birinchi marta 1882 yilda Friederich Daniel Von Recklinghausen tomonidan tasvirlangan, shuning uchun bu patologiyaning hozirgi nomi.

Neyron to'qimalaridagi o'zgarishlar embrion rivojlanishidan kelib chiqadi.

I-toifa neyrofibromatoz neyrofibromatozning eng keng tarqalgan shakli bo'lib, 90% hollarda I-toifa hisoblanadi. Shuningdek, u keng tarqalgan inson genetik kasalliklaridan biridir (ma'lum bir populyatsiyadagi holatlar soni) 1/ 3 ta tug'ilish. Bundan tashqari, erkaklar va ayollar o'rtasida ustunlik qayd etilmagan. (000)

Recklinghausen kasalligi irsiy genetik kasallik bo'lib, uning yuqish usuli autosomal dominantdir. Yoki jinsiy bo'lmagan xromosomaga ta'sir qiladigan va buning uchun mutatsiyaga uchragan genning ikkita nusxasidan faqat bittasi mavjudligi sub'ektda kasallikning rivojlanishi uchun etarli. Ushbu kasallik 1q17 xromosomasida joylashgan NF11.2 genidagi o'zgarishlarning natijasidir.

Kasallikning xususiyatlari quyidagilar orqali aniqlanadi: (2)

– “café-au-lait” rangli tugmalar;

– optik gliomalar (ko‘z nervi ildizlari darajasidagi o‘smalar);

- Lish tugunlari (ko'zning irisini pigmentatsiya qiluvchi gematomalar);

- orqa miya va periferik nervlarning neyrofibromalari;

- nevrologik va/yoki kognitiv buzilishlar;

- skolioz;

- yuz anomaliyalari;

- asab qobig'ining xavfli o'smalari;

- feokromotsitoma (buyraklarda joylashgan xavfli o'sma);

- suyaklarning shikastlanishi.

Recklinghausen kasalligi teriga, markaziy va periferik asab tizimiga ta'sir qiladi. Birlamchi bog'liq alomatlar odatda bolalikda paydo bo'ladi va teriga quyidagicha ta'sir qilishi mumkin: (4)

– “café au lait” rangli teri dog‘lari, turli o‘lchamdagi, har xil shakldagi va tananing istalgan darajasida uchraydi;

- qo'ltiq ostida va qo'ltiq ostida rivojlanayotgan sepkillar;

- periferik nervlarda o'smalarning rivojlanishi;

- asab tarmog'ida o'smalarning rivojlanishi.

Boshqa belgilar va alomatlar ham kasallikning ahamiyatli bo'lishi mumkin, ular orasida:

- Lish tugunlari: ko'zlarga ta'sir qiluvchi o'sish;

- feokromositoma: buyrak usti bezining o'smasi, bu o'smalarning o'n foizi saraton;

- jigar kattalashishi;

- glioma: ko'rish nervining shishi.

Kasallikning suyak rivojlanishiga ta'siri kalta qurilish, suyak deformatsiyasi va skolyozni o'z ichiga oladi. (4)

Recklinghausen kasalligi autosomal dominant shakldagi irsiy genetik kasallikdir. Jinsiy bo'lmagan xromosomaga tegishli bo'lgan va kasallikning rivojlanishi uchun mutatsiyaga uchragan genning ikkita nusxasidan faqat bittasining mavjudligi etarli.

Kasallik 1q17 xromosomasida joylashgan NF11.2 genidagi bir qator mutatsiyalar natijasida yuzaga keladi. Bu insonning barcha genetik kasalliklari orasida eng keng tarqalgan spontan mutatsiyalardan biridir.

Mutatsiyaga uchragan NF50 geni bo'lgan bemorlarning atigi 1 foizida kasallikni yuqtirishning oila tarixi mavjud. Bemorlarning boshqa qismida ushbu genda spontan mutatsiyalar mavjud.

Kasallikning namoyon bo'lishi bir odamdan boshqasiga juda o'zgaruvchan bo'lib, engildan ancha og'irroq asoratlargacha bo'lgan klinik ko'rinishlar paneli bilan. (2)

Kasallikning rivojlanishi uchun xavf omillari genetikdir.

Darhaqiqat, kasallik mutatsiyaga uchragan NF1 genini autosomal dominant rejimga ko'ra o'tkazish orqali uzatiladi.

Yoki ko'rib chiqilayotgan mutatsiya jinsiy bo'lmagan xromosomada joylashgan genga tegishli. Bundan tashqari, kasallikning rivojlanishi uchun mutatsiyaga uchragan genning ikkita nusxasidan faqat bittasining mavjudligi etarli. Shu ma'noda, ota-onasidan biri kasallikning fenotipiga ega bo'lgan shaxsning o'zi patologiyani rivojlanish xavfi 50% ni tashkil qiladi.

Kasallikning diagnostikasi birinchi navbatda, ayniqsa, ma'lum xarakterli alomatlar mavjudligi bilan bog'liq holda farqlanadi. Shifokorning asosiy maqsadi bu klinik ko'rinishlarda ishtirok etadigan boshqa kasalliklarning barcha imkoniyatlarini istisno qilishdir.

Semptomlari Recklinghauzen kasalligiga juda o'xshash bo'lgan ushbu kasalliklarga quyidagilar kiradi:

– Leopard sindromi: irsiy kasallik, uning belgilari teridagi jigarrang dog‘lar, ko‘zlar orasidagi kengaygan bo‘shliq, koronar arteriyaning torayishi, eshitish qobiliyatining yo‘qolishi, kichik konstruksiya va yurakning elektr signallaridagi anormalliklarni ham qamrab oladi;

Neyrokutan melanoma: miya va orqa miya o'simta hujayralarining rivojlanishiga olib keladigan genetik kasallik;

- shvannomatoz, asab to'qimalarida shish paydo bo'lishiga olib keladigan kam uchraydigan kasallik;

– Uotson sindromi: irsiy kasallik, shuningdek, Lish tugunlari, kichik tuzilish, neyrofibromalar, g'ayritabiiy darajada katta bosh va o'pka arteriyasining torayishi rivojlanishiga olib keladi.

Keyinchalik qo'shimcha tekshiruvlar kasallikni tasdiqlash yoki qilmaslik imkonini beradi, bu, xususan, MRI (magnit-rezonans tomografiya) yoki hatto skaner. (4)

Murakkab kasallik kontekstida uni davolash tegishli tananing turli qismlariga qo'llanilishi kerak.

Bolalikda buyurilgan davolanish quyidagilarni o'z ichiga oladi:

- o'quv qobiliyatlarini baholash;

- mumkin bo'lgan giperaktivlikni baholash;

- skolyoz va boshqa ajoyib deformatsiyalarni davolash.

Shishlarni davolash mumkin: (4)

- saraton o'smalarini laparoskopik olib tashlash;

- nervlarni ta'sir qiladigan o'smalarni olib tashlash uchun jarrohlik;

- radioterapiya;

- kimyoterapiya.