Le Prader-Villi sindromi (PWS) - tug'ilishda mushak tonusining yo'qligi (gipotoniya), vazni va bo'yi me'yordan pastroq bo'lishi va ovqatlanish qiyinligi, keyinchalik bolalik davrida ortiqcha ovqat bilan bog'liq erta semirish bilan tavsiflangan kasallik. Ushbu kasallikning tarqalishiga ko'ra, genetik anormallik tufayli 1 aholiga 50 tani tashkil qiladi. Ishtirok etgan genlar bir qismda joylashgan du xromosoma 15. Jinsiy xromosomalardan tashqari, har bir juft xromosoma uchun bitta nusxasi onadan, ikkinchisi esa otadan meros bo'lib o'tadi.
Oddiy sharoitlarda bu mintaqadagi genlar onaning 15-xromosomasida faol emas, lekin xromosomada faoldir. ota xromosomasi 15. Ammo PWS bo'lgan chaqaloqlarda ota xromosomasining bu hududi faol emas yoki yo'q. Qo'shma Shtatlardagi Dyuk universiteti tadqiqotchilari davolanishning istiqbolli yo'lida, chunki ular muvaffaqiyatli rivojlana oldilar. bir dori kasal sichqonlardagi genning onalik nusxasida bu qismni faollashtirishga qodir.
Sichqonlar yaxshi o'sadi va uzoqroq yashaydi
Ikkinchisi, PWS bilan kasallangan chaqaloqlar kabi yomon rivojlandi va omon qolmadi. Dori-darmonlar UNC0642 deb ataladi ona genlarini nishonga oladi, chunki otalik genlaridan farqli o'laroq, ular PWS bilan og'rigan bemorlarda muntazam ravishda mavjud. Ushbu davolash bilan, davolash qilingan sichqonlar o'sish va namoyon bo'ldi vazn daromad davolanmagan sichqonlarga qaraganda yuqori. Bundan tashqari, ularning 15% jiddiy nojo'ya ta'sirlarni ko'rsatmasdan balog'at yoshiga etgan.
Dori boshqa oqsillar bilan birga yig'iladigan G9a oqsilining faolligini inhibe qilish orqali ishlaydi onalik genlari xromosomada mahkam joylashgan. Umuman olganda, tadqiqot dori va'da berishni ko'rsatsa-da, tadqiqotchilar ko'proq tadqiqotlar hali ham zarur deb hisoblaydilar. Ular, masalan, taxminan 2 yoshdan keyin paydo bo'ladigan kasallikning boshqa belgilariga ta'sirini baholashni xohlashadi majburiy ortiqcha ish va obezlik.