La mistik fibroz, Shuningdek, deyiladi mistik fibroz, asosan tomonidan o'zini namoyon qiladigan genetik kasallikdir nafas olish va ovqat hazm qilish tizimining belgilari.

Bu Kavkaz kelib chiqishi populyatsiyalarida eng ko'p uchraydigan genetik kasallik (taxminan 1/2500).

Kistik fibroz gendagi mutatsiyadan kelib chiqadi CFTR geniHujayralar o'rtasida, xususan, bronxlar, oshqozon osti bezi, ichak, seminifer naychalari va ter bezlari darajasida ionlar (xlorid va natriy) almashinuvini tartibga solishda ishtirok etadigan CFTR oqsilining disfunktsiyasini keltirib chiqaradi. . Ko'pincha, eng og'ir alomatlar nafas olish (infektsiyalar, nafas olish qiyinlishuvi, ortiqcha shilimshiq ishlab chiqarishva boshqalar), oshqozon osti bezi va ichak. Afsuski, hozirda hech qanday davolovchi davo yo'q, lekin erta davolash hayot sifatini (nafas olish va ovqatlanishni parvarish qilish) yaxshilaydi va organlar faoliyatini imkon qadar saqlab qoladi.

Ushbu kasallik bolalikdan xavfli bo'lib, erta davolashni talab qiladi. Aynan shuning uchun Frantsiyada barcha yangi tug'ilgan chaqaloqlar boshqa holatlar qatori kist fibroz uchun skriningdan foyda ko'radi. Kanadada bu test faqat Ontario va Albertada taqdim etiladi. Kvebek tizimli skriningni amalga oshirmagan.

Sinov turli nodir kasalliklarni skriningning bir qismi sifatida 72-da o'tkaziladist yangi tug'ilgan chaqaloqlarda hayot soati, tovonini teshish orqali olingan qon namunasidan (Gutri testi). Hech qanday tayyorgarlik shart emas.

Qon tomchisi maxsus filtr qog'oziga joylashtiriladi va skrining laboratoriyasiga yuborishdan oldin quritiladi. Laboratoriyada immunoreaktiv tripsin (TIR) ​​tahlili o'tkaziladi. Bu molekula o'zi tomonidan sintez qilingan tripsinogendan ishlab chiqariladi oshqozon osti bezi. Bir marta ingichka ichakda tripsinogen faol tripsinga, oqsillarni hazm qilishda rol o'ynaydigan fermentga aylanadi.

Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda mistik fibroz, tripsinogen ichakka etib borishi qiyin, chunki u me'da osti bezida g'ayritabiiy qalin shilimshiq mavjudligi bilan bloklanadi. Natija: u qonga o'tadi, u erda "immunoreaktiv" tripsinga aylanadi, keyinchalik u g'ayritabiiy darajada yuqori miqdorda bo'ladi.

Aynan shu molekula Guthrie testi paytida aniqlanadi.

Agar test g'ayritabiiy miqdor mavjudligini ko'rsatsa immunoreaktiv tripsin qonda, yangi tug'ilgan chaqaloq mukovistsidozni tashxisini tasdiqlash uchun qo'shimcha testlarni o'tkazish uchun ota-onalar bilan bog'lanadi. Keyinchalik genning mutatsiyasini (lar) ni aniqlash masalasi CFTR.

Kasallikka xos bo'lgan terdagi xlorning yuqori konsentratsiyasini aniqlash uchun "ter" deb ataladigan test ham amalga oshirilishi mumkin.