Marfan sindromi va homiladorlik: nimani bilishingiz kerak

Marfan sindromi a kam uchraydigan genetik kasallik, otosomal dominant transmissiya bilan, bu ayollar va erkaklarga ta'sir qiladi. Ushbu turdagi genetik uzatish shuni anglatadiki, "ota-onaga ta'sir qilganda, har bir bola uchun ta'sir qilish xavfi 1 dan 2 (50%) ni tashkil qiladi., jinsidan qat'iy nazar”, deb tushuntiradi CHU de Lyondagi Marfan kasalliklari va noyob qon tomir kasalliklari bo'yicha vakolatlar markazida ishlaydigan doktor Sofi Dyupuis Girod. Taxminlarga ko'ra, har 5 kishidan biri zarar ko'radi.

"Bu biriktiruvchi to'qima, ya'ni qo'llab-quvvatlovchi to'qimalar deb ataladigan kasallik bo'lib, u bir nechta to'qimalar va bir nechta organlarga ta'sir qilishi mumkin.", deb tushuntiradi doktor Dupuis Girod. Bu, ayniqsa, mavjud bo'lgan tananing qo'llab-quvvatlovchi to'qimalariga ta'sir qiladi teri va katta arteriyalar, shu jumladan aorta, diametri oshishi mumkin. Bundan tashqari, linzalarni ushlab turadigan tolalarga ta'sir qilishi va linzalarning joylashishiga olib kelishi mumkin.

Marfan sindromi bo'lgan odamlarni har doim ham tanib bo'lmaydi, garchi ular tez-tez bo'lishi aniqlangan uzun bo'yli, barmoqlari uzun va ancha oriq. Ular katta moslashuvchanlikni, ligament va bo'g'imlarning giperlaksini yoki hatto cho'zish belgilarini ko'rsatishi mumkin.

Biroq, genetik mutatsiyaning tashuvchilari kam belgilarga ega, boshqalari esa ko'p belgilarni namoyon qiladi, ba'zan bir oilada. Biriga juda o'zgaruvchan zo'ravonlik bilan erishish mumkin.

Marfan sindromi bilan homiladorlikni ko'rib chiqa olamizmi?

"Marfan kasalligida hayotiy element aortaning yorilishidir: aorta juda kengayganida, juda ko'p shishirilgan balon kabi, devor juda nozik bo'lib qolish xavfi mavjud. va tanaffuslar", deb tushuntiradi doktor Dyupuis-Jirod.

Qon oqimining ko'payishi va u keltirib chiqaradigan gormonal o'zgarishlar tufayli homiladorlik barcha ta'sirlangan ayollar uchun xavfli davr hisoblanadi. Chunki bu o'zgarishlar bilan birga bo'lishi mumkinkelajakdagi onada aortaning kengayishi yoki hatto aortaning parchalanishi xavfi ortadi.

Aorta diametri 45 mm dan ortiq bo'lsa, homiladorlik kontrendikedir, chunki aorta yorilishidan o'lim xavfi yuqori, deydi doktor Dupuis-Girod. Keyinchalik mumkin bo'lgan homiladorlikdan oldin aorta jarrohligi tavsiya etiladi.

Aorta diametri 40 mm dan past bo'lsa, homiladorlik ruxsat etiladidiametri 40 dan 45 mm gacha, siz juda ehtiyot bo'lishingiz kerak.

Biotibbiyot agentligi va Frantsiya ginekologlar va akusherlar milliy kolleji (CNGOF) Marfan sindromi bo'lgan ayollarda homiladorlikni boshqarish bo'yicha o'z tavsiyalarida shuni ko'rsatadiki, aorta diseksiyasi xavfi mavjud"aorta diametri qanday bo'lishidan qat'i nazar"Lekin bu xavf"diametri 40 mm dan kam bo'lsa, kichik hisoblanadi, lekin yuqorida, ayniqsa 45 mm dan yuqori bo'lsa, katta hisoblanadi".

Hujjatda homiladorlik kontrendikedir, agar bemor:

• Aorta diseksiyasi bilan taqdim etilgan;
• Mexanik valfga ega;
• Aorta diametri 45 mm dan ortiq. 40 dan 45 mm gacha, har bir holatda qaror qabul qilinadi.

Marfan sindromi bo'lsa, homiladorlik qanday o'tadi?

Agar ona Marfan sindromining tashuvchisi bo'lsa, sindrom bilan tanish bo'lgan kardiolog tomonidan aorta ultratovush tekshiruvi birinchi trimestr oxirida, ikkinchi trimestr oxirida va uchinchi trimestrda har oyda, shuningdek taxminan tug'ilgandan keyin bir oy.

Homiladorlik davom etishi kerak beta-bloker terapiyasida, iloji bo'lsa to'liq dozada (masalan, bisoprolol 10 mg), akusher bilan maslahatlashgan holda, o'z tavsiyalarida CNGOF qayd etadi. Bu beta-bloker davolash, uchun belgilangan aortani himoya qiladi, tug'ruq paytida, shu jumladan, to'xtatilmasligi kerak. Keyin sutdagi beta-blokerning o'tishi sababli emizish mumkin emas.

Shuni ta'kidlash kerakki, konvertatsiya qiluvchi ferment inhibitori (ACE) yoki sartanlar bilan davolash homiladorlik paytida kontrendikedir.

Agar faqat turmush o'rtog'i ta'sirlangan bo'lsa, homiladorlik odatdagi homiladorlik kabi kuzatiladi.

Homiladorlik davrida Marfan sindromining xavfi va asoratlari qanday?

Bo'lajak ona uchun asosiy xavf - bu aorta diseksiyasi, va shoshilinch operatsiya qilish kerak. Homila uchun, agar kelajakdagi onaning bunday turdagi juda og'ir asorati bo'lsa, bor homila buzilishi yoki o'lim xavfi. Agar ultratovush tekshiruvi aorta diseksiyonu yoki yorilishining sezilarli xavfini aniqlasa, sezaryen o'tkazish va chaqaloqni muddatidan oldin tug'ish kerak bo'lishi mumkin.

Marfan sindromi va homiladorlik: bolaga ham ta'sir qilish xavfi qanday?

"Ota-onaga ta'sir qilganda, har bir bolaning (yoki hech bo'lmaganda mutatsiya tashuvchisi) ta'sir qilish xavfi jinsidan qat'i nazar, 1 dan 2 (50%) ni tashkil qiladi.", deb tushuntiradi doktor Sofi Dyupuis Girod.

Marfan kasalligi bilan bog'liq genetik mutatsiya ota-ona tomonidan yuborilishi shart emas, u urug'lantirilganda ham paydo bo'lishi mumkin, ota-onasining hech biri tashuvchisi bo'lmagan bolada.

Bachadonda Marfan sindromini aniqlash uchun prenatal tashxis qo'yish mumkinmi?

Agar mutatsiya oilada ma'lum bo'lsa va aniqlansa, prenatal tashxisni (PND) qo'yish, homilaning ta'sirlanganligini bilish yoki hatto in vitro urug'lantirishdan (IVF) keyin pre-implantatsiya tashxisini (PGD) qilish mumkin.

Agar ota-onalar, agar bola zararlangan bo'lsa, homiladorlikni muddatigacha davom ettirishni xohlamasalar va bu holda homiladorlikni tibbiy to'xtatish (IMG) ga murojaat qilishni xohlasalar, prenatal tashxis qo'yilishi mumkin. Ammo bu DPN faqat er-xotinning iltimosiga binoan taklif etiladi.

Agar tug'ilmagan bolada Marfan sindromi bo'lsa, er-xotin IMGni ko'rib chiqayotgan bo'lsa, ularning fayli Prenatal Diagnostika Markazida (CDPN) tahlil qilinadi, buning uchun tasdiqlash kerak bo'ladi. Buni yaxshi bilgan holdatug'ilmagan bolaning qanchalik zarar ko'rishini bilish mumkin emas, agar u genetik mutatsiyaning tashuvchisi bo'lsa yoki bo'lmasa.

Xomilaning ta'sirlanishini oldini olish uchun implantatsiyadan oldin tashxis qo'yish mumkinmi?

Agar er-xotinning ikki a'zosidan biri Marfan sindromi bilan bog'liq genetik mutatsiyaning tashuvchisi bo'lsa, bachadonga tashuvchisi bo'lmagan embrionni joylashtirish uchun preimplantatsiya tashxisiga murojaat qilish mumkin.

Biroq, bu in vitro urug'lantirishga va shuning uchun er-xotin uchun uzoq va tibbiy jihatdan og'ir bo'lgan tibbiy yordam ko'rsatish kursiga (MAP) murojaat qilishni nazarda tutadi.

Homiladorlik va Marfan sindromi: onalikni qanday tanlash kerak?

Marfan sindromi bilan homiladorlik tug'ruqxona shifoxonasida kuzatuvni talab qiladi, u erda xodimlar ushbu sindromli homilador ayollarga g'amxo'rlik qilishda tajribaga ega. Hammasi bor tavsiya etilgan tug'ruqxonalar ro'yxati, veb-saytida e'lon qilingan marfan.fr.

"Amaldagi tavsiyalarga ko'ra, erta homiladorlik davrida aorta diametri 40 mm dan ortiq bo'lsa, joyida kardiojarrohlik bo'limi bo'lgan markaz bo'lishi kerak.”, Doktor Dupuis-Jirodni aniqlaydi.

E'tibor bering, bu o'ziga xoslik tug'ruq turiga (I, II yoki III) hech qanday aloqasi yo'q, bu erda onalikni tanlash mezoni emas. Faktlarda, Marfan sindromi uchun referent tug'ruqlar odatda yirik shaharlarda, shuning uchun II yoki hatto III daraja.

Homiladorlik va Marfan sindromi: epidural bo'lishi mumkinmi?

"Anestezistlarni aralashishi mumkin bo'lgan shifokorlarni ogohlantirish kerak, chunki skolioz yoki dural ektaziya bo'lishi mumkin, ya'ni orqa miyani o'z ichiga olgan qop (dural) kengayishi mumkin. Epidural behushlik ehtimoli yoki yo'qligini baholash uchun sizga MRI yoki KT tekshiruvini o'tkazishingiz kerak bo'lishi mumkin.", deydi doktor Dupuis-Girod.

Homiladorlik va Marfan sindromi: tug'ilish shartmi yoki sezaryen bilanmi?

Tug'ilish turi, boshqa narsalar qatori, aorta diametriga bog'liq bo'ladi va har bir alohida holatda yana muhokama qilinishi kerak.

"Agar onaning yurak holati barqaror bo'lsa, 37 haftadan oldin tug'ilish qoida sifatida ko'rilmasligi kerak. Tug'ilish amalga oshirilishi mumkin aorta diametri barqaror bo'lsa vaginal, 40 mm dan kam, agar epidural mumkin bo'lsa. Ekspulsiv harakatlarni cheklash uchun forseps yoki so'rg'ich yordamida haydashga yordam berish oson bo'ladi. Aks holda, tug'ish sezaryen orqali amalga oshiriladi, har doim qon bosimining o'zgarishiga yo'l qo'ymaslik kerak.", - deya qo'shimcha qiladi mutaxassis.

Manbalar va qo'shimcha ma'lumotlar:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr