Le Ehlers-Danlos sindromi a bilan xarakterlanadigan irsiy kasalliklar guruhidir biriktiruvchi to'qimalarning anormalligi, ya'ni qo'llab-quvvatlovchi to'qimalar.  

Kasallikning turli xil variantlari mavjud¹, ko'pchilikka ega bo'g'imlarning giperlaksi, juda elastik teri va mo'rt qon tomirlari. Sindrom intellektual qobiliyatlarga ta'sir qilmaydi.

Sabablari

Elers-Danlos sindromi - teri, tendonlar, ligamentlar, shuningdek, organlar va organlarning devorlari kabi biriktiruvchi to'qimalarga elastiklik va kuch beradigan kollagen ishlab chiqarishga ta'sir qiluvchi genetik kasallik. qon tomirlari. Turli genlardagi mutatsiyalar (masalan, ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1) kasallikning turli shakllariga ko'ra turli xil alomatlar uchun javobgar bo'ladi.

Ehlers-Danlos sindromining (EDS) ko'p shakllari autosomal dominant sharoitlar bilan meros bo'lib o'tadi. Kasallik uchun mas'ul bo'lgan mutatsiyaga ega bo'lgan ota-onaning har bir farzandiga kasallik yuqishi ehtimoli 50% ga etadi. Ba'zi holatlar spontan mutatsiyalar bilan ham paydo bo'ladi.

Murakkabliklar

Elers-Danlos sindromi bo'lgan ko'pchilik odamlar jismoniy faoliyatda cheklovlarga ega bo'lsa-da, nisbatan normal hayot kechirishadi. Murakkabliklar ADS turiga bog'liq.

• foydalari yara izlari muhim.
• foydalari bo'g'imlarning surunkali og'rig'i.
• Erta artrit.
• Un qarish quyoshga ta'sir qilish tufayli erta.
• Osteoporoz.

Qon tomir tipidagi EDS (IV SED turi) bo'lgan odamlarda muhim qon tomirlari yoki ichak yoki bachadon kabi organlarning yorilishi kabi jiddiy asoratlar xavfi mavjud. Ushbu asoratlar o'limga olib kelishi mumkin.

Tarqalishi

Dunyo bo'ylab Elers-Danlos sindromining barcha shakllarining tarqalishi taxminan 1 kishidan 5000 ni tashkil qiladi. gipermobil turi, eng keng tarqalgan, 1 dan 10 ga baholanadi, esa qon tomir turi, kamdan-kam hollarda, 1 holatdan 250 tasida mavjud. Kasallik ayollarga ham, erkaklarga ham ta'sir qiladi.