Progeriya kam uchraydigan genetik kasallik bo'lib, bolaning erta qarishi bilan tavsiflanadi.

Xatchinson-Gilford sindromi sifatida ham tanilgan Progeriya kam uchraydigan genetik kasallikdir. Bu tananing qarishini kuchayishi bilan tavsiflanadi. Ushbu patologiyaga ega bolalar keksalikning dastlabki belgilarini ko'rsatadi.

Tug'ilganda bolada hech qanday anormallik kuzatilmaydi. Go'daklikka qadar "normal" ko'rinadi. Asta-sekin uning morfologiyasi va tanasi g'ayritabiiy tarzda rivojlanadi: u odatdagidan kamroq tez o'sadi va o'z yoshidagi bolaning vazniga ega bo'lmaydi. Yuzda rivojlanish ham kechiktiriladi. U ko'zga ko'rinadigan ko'zlarni (relefda, kuchli rivojlangan), juda nozik va ilgak burunni, ingichka lablarni, kichkina iyagini va chiqadigan quloqlarini taqdim etadi. Progeriya, shuningdek, sezilarli soch to'kilishi (alopesiya), terining qarishi, bo'g'imlarning etishmovchiligi yoki hatto teri osti yog 'massasining (teri osti yog'i) yo'qolishining sababidir.

Bolaning kognitiv va intellektual rivojlanishi odatda ta'sir qilmaydi. Bu o'tirish, turish yoki hatto yurishda qiyinchiliklarga olib keladigan vosita rivojlanishidagi nuqson va oqibatlardir.

Hutchinson-Gilford sindromi bilan og'rigan bemorlarda ham ba'zi arteriyalarning torayishi kuzatiladi, bu esa aterosklerozning rivojlanishiga olib keladi (tomirlarning bloklanishi). Biroq, arterioskleroz yurak xuruji yoki hatto miya qon tomir avariyasi (insult) xavfini oshiradigan asosiy omil hisoblanadi.

Ushbu kasallikning tarqalishi (jami aholi orasida zararlanganlar soni) dunyo bo'ylab 1/4 million yangi tug'ilgan chaqaloqni tashkil qiladi. Shuning uchun bu juda kam uchraydigan kasallik.

Progeriya autosomal dominant irsiy kasallik bo'lganligi sababli, bunday kasallikni rivojlanish xavfi yuqori bo'lgan shaxslar ota-onalari ham progeriyaga ega bo'lganlardir. Tasodifiy genetik mutatsiyalar xavfi ham mumkin. Progeriya keyinchalik har qanday shaxsga ta'sir qilishi mumkin, hatto kasallik oilada bo'lmasa ham.

Progeriya kam uchraydigan va genetik kasallikdir. Ushbu patologiyaning kelib chiqishi LMNA genidagi mutatsiyalarga bog'liq. Bu gen oqsil hosil bo'lishi uchun javobgardir: Lamin A. Ikkinchisi hujayra yadrosining shakllanishida muhim rol o'ynaydi. Bu yadro qobig'ining (hujayralarning yadrosini o'rab turgan membrana) shakllanishining muhim elementidir.

Ushbu gendagi genetik mutatsiyalar Lamin A ning g'ayritabiiy shakllanishiga olib keladi. Bu g'ayritabiiy shakllangan oqsil hujayra yadrosining beqarorligi, shuningdek, organizm hujayralarining erta nobud bo'lishining kelib chiqishi hisoblanadi.

Olimlar hozirgi vaqtda ushbu oqsilning inson organizmi rivojlanishidagi ishtiroki haqida ko'proq ma'lumot olish uchun ushbu mavzu haqida o'zlariga savol berishmoqda.

Hutchinson-Gilford sindromining genetik o'tishi autosomal dominant meros orqali sodir bo'ladi. Bolada kasallikning rivojlanishi uchun o'ziga xos genning ikkita nusxasidan (yoki onadan yoki otadan) faqat bittasining uzatilishi etarli.

Bundan tashqari, LMNA genining tasodifiy mutatsiyalari (ota-ona genlarini uzatish natijasida kelib chiqmagan) ham bunday kasallikning kelib chiqishida bo'lishi mumkin.

Progeriyaning umumiy belgilari quyidagilar bilan tavsiflanadi:

• tananing erta qarishi (bolalikdan);
• odatdagidan kamroq vazn ortishi;
• bolaning kichik o'lchami;
• yuz anormalliklari: ingichka, ilgak burun, ko'zga ko'ringan ko'zlar, kichik iyak, chiqadigan quloqlar va boshqalar;
• turish, o'tirish yoki hatto yurishda qiyinchilik tug'diradigan vosita kechikishlari;
• arteriyalarning torayishi, ateroskleroz uchun asosiy xavf omili.

Progeriya kam uchraydigan, genetik va irsiy autosomal dominant kasallik bo'lganligi sababli, kasallikning ikki ota-onadan birida mavjudligi eng muhim xavf omilidir.

Progeriya bilan bog'liq alomatlar progressiv bo'lib, bemorning o'limiga olib kelishi mumkin.

Hozirda kasallikni davolovchi vositalar mavjud emas. Progeriyani davolashning yagona usuli bu simptomlar.

Bunday kasallikni davolashga imkon beradigan davolash usullarini topish uchun tadqiqotlar diqqat markazida bo'ladi.