Biz bolani kutayotganimizda, biz tashvishlanamiz, kasallik, nogironlik, ba'zan tasodifiy o'limga olib keladi. Va agar menda qo'rquv bo'lsa, men bu sindrom haqida hech qachon o'ylamaganman, chunki men buni bilmasdim. Mening birinchi qizim, bugun 13 yoshda bo'lgan go'zal kichkina Ornella davolab bo'lmaydigan kasallikka chalinishi mumkinligi eshitilmasdi. Kasallik o'z ishini qildi. Bir kuni, u 4 yoshga to'lganda, biz uning nutqini yashirincha va butunlay yo'qotganini aniqladik. Uning so'nggi gapi otasi Gadga savol bo'ldi. Bu jumla: "Onam bormi?" “. O'sha paytda u hali biz bilan yashar edi.
Ornella bilan homilador bo'lganimda, o'zimni unchalik erkalangan yoki ayniqsa erkalangan his qilmaganman. Men hatto bir nechta katta zarbalarni boshdan kechirdim, masalan, ultratovush tekshiruvi bir oz qalin bo'yinni aniqlaganida, Daun sindromi tashxisi bekor qilindi. Voy, men, ehtimol, bundan ham yomonroq kasallik bolamni yutib yuborganida, deb o'yladim. Bugun men homiladorlik paytida bu yengillik va haqiqiy quvonchning yo'qligining belgisi sifatida qarayman. Go‘daklar haqidagi kitoblarni o‘qiyotgan, kichkina xonalarni eyforiya bilan bezab turgan onalar bilan uzoqlashishni his qildim... Onam bilan xarid qilganimiz va asalarilar sochilgan sarg‘ish zig‘ir pardalari sotib olganimiz hamon esimda.
Karenning jangi 1-yil sentabr oyida TF2018 telekanalida namoyish etilgan “Tu vivras ma fille” telefilmini ilhomlantirdi.
Treylerni toping:
Ko'p o'tmay, men tug'dim. Va keyin, juda tez, ko'p yig'lagan, tunlarini aniq o'tkazmagan chaqaloqning oldida, Gad va men xavotirda edik. Kasalxonaga bordik. Ornella "jigarning to'lib ketishi" dan aziyat chekdi. Kuzatish uchun. Tezda qo'shimcha tekshiruvlar o'tkazish kerak edi, bu esa hukm chiqarilishiga olib keldi. Ornella "ortiqcha yuk kasalligi", Sanfilippo kasalligidan aziyat chekmoqda. Nima kutish kerakligini tasvirlab bo'lgach, shifokor uning o'n ikki yildan o'n uch yilgacha umr ko'rish davomiyligi va davolanishning umumiy etishmasligi haqida gapirdi. Bizni tom ma'noda yo'q qilgan zarbadan so'ng, biz o'zimizga qanday munosabatda bo'lish kerakligini so'ramadik, biz shunday qildik.
Butun dunyo irodasi bilan biz qizimizni qutqarish uchun davo topishga qaror qildik. Ijtimoiy jihatdan men tanladim. "Bu" yonidagi hayot endi yo'q edi. Men faqat noyob kasalliklarni tushunishimga yordam beradigan odamlar bilan aloqa o'rnatdim. Men birinchi tibbiy guruhga, keyin avstraliyalik ilmiy guruhga yaqinlashdim... Yeng shimarib oldik. Oydan oy, yildan yilga bizga yordam bera oladigan davlat va xususiy aktyorlarni topdik. Ular menga qanday qilib dori ishlab chiqishni tushuntirib berishdi, lekin hech kim Sanfilippo kasalligini davolash dasturiga kirishni xohlamadi. Aytish kerakki, bu ko'pincha kam tashxis qo'yilgan kasallik bo'lib, G'arb dunyosida 3 dan 000 gacha holatlar mavjud. 4-yilda, qizim bir yoshga to'lganda, men ushbu kasallikdan aziyat chekkan bolalarning oilalari ovozini etkazish uchun Sanfilippo Alyansi uyushmasini tuzdim. Aynan shu tarzda, o'rab olingan va o'ralgan holda men o'z dasturimni o'rnatishga jur'at eta oldim, davolash yo'lini kuzatishga muvaffaq bo'ldim. Va keyin men juda xohlagan ikkinchi qizimiz Salomdan homilador bo'ldim. Aytishim mumkinki, uning tug'ilishi Ornella kasalligi e'lon qilinganidan beri eng katta baxt edi. Men hali tug'ruqxonada bo'lganimda, erim menga uyushma g'aznasiga 000 evro tushganini aytdi. Pul topish bo'yicha qilgan harakatlarimiz nihoyat o'z samarasini berdi! Ammo biz yechim izlayotganimizda, Ornella tushkunlikka tushdi.
Shifokor bilan hamkorlikda men 2007 yil boshida gen terapiyasi loyihasini yaratishga, dasturimizni ishlab chiqishga, zarur klinikadan oldingi tadqiqotlarni o'tkazishga muvaffaq bo'ldim. Ikki yillik ish kerak bo'ldi. Ornellaning hayoti miqyosida bu uzoq ko'rinadi, lekin biz juda tez edik.
Birinchi klinik sinovlarning sarobi bilan noz-karashma qilganimizda, Ornella yana rad etdi. Bu bizning kurashimizda dahshatli narsa: ular bizga beradigan ijobiy impulslar og'riq bilan yo'q qilinadi, biz Ornellada his qiladigan doimiy qayg'u bazasi. Biz sichqonlarda istiqbolli natijalarni ko'rdik va Lizogenga aylangan SanfilippoTherapeutics yaratishga qaror qildik. Lizogen - bu mening energiyam, mening kurashim. Yaxshiyamki, mening o'qishim va birinchi professional hayotimda to'plangan tajriba meni bo'shliqqa tashlashga va murakkab mavzularda ishlashga o'rgatdi, chunki bu soha menga noma'lum edi. Shunga qaramay, biz tog'larni qulatdik: mablag' to'plang, jamoalarni yollang, o'zingizni ajoyib odamlar bilan o'rab oling va birinchi aktsiyadorlar bilan tanishing. Ha, Lisogen - bu qizimning kasalligi e'lon qilinganidan roppa-rosa olti yil o'tgach, birinchi klinik sinovlarni boshlash kabi jasoratga erishgan ajoyib iste'dodlarning noyob to'plamidir. Shu bilan birga, atrofimizdagi hamma narsa shaxsiy darajada harakat qilardi: Ornella yoki uning singlisining farovonligini yaxshilash uchun narsalarni o'zgartirish kerak bo'lganda biz tez-tez ko'chib o'tdik, uy tashkilotini o'zgartirdik. Salome. Men adolatsizlikka qarshi chiqaman, Salom esa unga ergashadi. Salome buni oladi va chidaydi. Men u bilan juda faxrlanaman. Albatta, u tushunadi, lekin uning ortidan borishni his qilish uning uchun qanday adolatsizlikdir. Men buni bilaman va imkon qadar muvozanatni saqlashga va ikkalamiz uchun imkon qadar ko'proq vaqt berishga harakat qilaman, singlim ham uni qanchalik sevishimni ko'rishi mumkin. Ornellaning muammolar kogortasi bizni tuman kabi o'rab oladi, lekin biz qo'llarni qanday tutishni bilamiz.
2011 yilda o'tkazilgan birinchi klinik sinov ishlab chiqilgan mahsulotni boshqarishga ruxsat berdi. Amalga oshirilgan ishlar va uning muvaffaqiyatlari muhim ahamiyatga ega, chunki ko'pchilik ular markaziy asab tizimining boshqa kasalliklari uchun foydali bo'lishi mumkinligini tushungan. Tadqiqot o'tkazilishi mumkin. Bu omil investorlarni qiziqtiradi ... Bizning maqsadimiz kasallikni sekinlashtira olishdir. 2011-yilgi eksperimental davolash ba'zida bolalarning ketma-ket bir necha kun uxlashiga to'sqinlik qiladigan giperaktivlik va uyqu buzilishlarini tinchlantirish va jilovlash imkonini berdi. Bizning yangi, kuchliroq davolashimiz yanada yaxshiroq bo'lishi kerak. Ornellada imkoniyat bor edi va men uning qulashini kuzatishim kerak. Ammo uning tabassumlari, shiddatli nigohlari meni qo'llab-quvvatlaydi, chunki biz Evropa va AQShda ikkinchi klinik sinovimizni boshladik; va Ornella kabi ushbu kasallik bilan tug'ilgan boshqa kichik bemorlarning hayotini ijobiy o'zgartirish umidi bilan ishimizni davom ettiramiz.
Albatta, ba'zida meni noto'g'ri tushunishdi, qora to'p, hatto tibbiy uchrashuvlarda ham yomon munosabatda bo'lishdi; yoki qizimning farovonligi uchun zarur choralarni qabul qilmaydigan kvartiralarni ijaraga beruvchi kompaniyalar tomonidan e'tiborga olinmagan. Bu shunday. Men jangchiman. Men shuni bilamanki, barchamizda orzuimiz nima bo'lishidan qat'i nazar, to'g'ri kurash olib borish imkoniyati mavjud.